Какие бывают формы
Тип амилоидоза определяется тем, какой именно белок откладывается, и от этого полностью зависит лечение. AL-амилоидоз связан с патологическими лёгкими цепями иммуноглобулинов, которые вырабатывает клон плазматических клеток костного мозга; он часто сопровождает миеломную болезнь. AA-амилоидоз развивается на фоне многолетнего воспаления при ревматоидном артрите, туберкулёзе, хронических нагноениях, периодической болезни. Транстиретиновый амилоидоз бывает наследственным или возрастным и поражает преимущественно сердце и нервы. Отдельно выделяют форму, связанную с длительным диализом.
- AL-амилоидоз — лёгкие цепи иммуноглобулинов
- AA-амилоидоз — следствие хронического воспаления
- Транстиретиновый: наследственный и возрастной
- Амилоидоз при длительном диализе
- Локальные формы с поражением одного органа
Как проявляется
Симптомы зависят от того, какой орган поражён сильнее. Почечная форма проявляется нарастающими отёками, пенистой мочой и большой потерей белка, со временем — почечной недостаточностью. Сердечная форма даёт одышку, отёки, нарушения ритма и обмороки; сердце становится жёстким и плохо расслабляется. Поражение нервов вызывает онемение, жжение и слабость в стопах, головокружение при вставании, запоры и диарею. Есть и подсказки, заметные при осмотре: увеличенный язык, синяки вокруг глаз, утолщение кожи, синдром запястного канала с двух сторон.
- Отёки, пенистая моча, потеря белка
- Одышка, нарушения ритма, обмороки
- Онемение и жжение в стопах
- Головокружение при вставании
- Увеличение языка, синяки вокруг глаз
- Диарея, запоры, похудение
Причины и факторы риска
Амилоидоз не заразен и не связан с питанием. Он развивается либо из-за перепроизводства аномального белка, как при болезнях костного мозга, либо из-за длительного воспаления, при котором печень годами вырабатывает избыток белков острой фазы, либо из-за наследственных мутаций, меняющих структуру белка. Отдельный вариант — возрастной: с годами транстиретин становится менее устойчивым и способен откладываться в сердце, поэтому такую форму нередко выявляют у пожилых мужчин с сердечной недостаточностью.
- Моноклональная гаммапатия и миеломная болезнь
- Ревматоидный артрит и другие хронические воспаления
- Туберкулёз, бронхоэктазы, хронические нагноения
- Периодическая болезнь
- Наследственные мутации транстиретина
- Пожилой возраст
- Длительный гемодиализ
Диагностика
Заподозрить амилоидоз позволяет сочетание необъяснимых симптомов: большая потеря белка с мочой, утолщение стенок сердца при нормальном или низком давлении, полинейропатия. Дальше проводят анализы крови и мочи на аномальные белки, ЭхоКГ, оценку функции почек. Диагноз подтверждают только биопсией: кусочек ткани — почки, подкожной жировой клетчатки, слизистой — окрашивают конго красным и смотрят характерное свечение в поляризованном свете. Обязательный следующий шаг — типирование амилоида, потому что от формы зависит выбор лечения.
- Общий анализ мочи и суточный белок
- Креатинин и расчёт фильтрации
- ЭхоКГ и ЭКГ
- Анализ крови и мочи на моноклональные белки
- Биопсия с окраской конго красным
- Типирование амилоида
- Генетическое исследование при наследственных формах
Лечение
Универсального лечения не существует: терапия направлена на то, чтобы прекратить образование аномального белка. При AL-форме применяют схемы, подавляющие клон плазматических клеток, иногда с трансплантацией собственных стволовых клеток. При AA-форме главное — взять под контроль хроническое воспаление, вызвавшее болезнь. При транстиретиновой форме используют препараты, стабилизирующие белок. Одновременно поддерживают работу органов: ограничение соли, мочегонные под контролем врача, лечение аритмий, при необходимости диализ или обсуждение трансплантации. Лечение назначает и ведёт команда специалистов.
- Подавление выработки аномального белка
- Лечение основного воспалительного заболевания
- Препараты, стабилизирующие транстиретин
- Контроль отёков и сердечной недостаточности
- Лечение нарушений ритма
- Диализ и трансплантация при тяжёлом поражении почек
- Регулярное наблюдение и контроль анализов
