Генетика: болезни — симптомы, диагностика и лечение
19 заболеваний · 39 клиник · страница 1 из 2
Гемофилия
Гемофилия — наследственное нарушение свёртывания крови, при котором не хватает одного из белков-факторов, участвующих в образовании прочного сгустка. Болеют почти исключительно мужчины, а передаётся заболевание через женщин-носительниц. Массовое представление о гемофилии сильно искажено: принято думать, что человек с этим диагнозом может истечь кровью от пореза. На деле мелкие порезы и ссадины останавливаются почти как у всех, потому что первый этап свёртывания — работа тромбоцитов — не нарушен. Опасность в другом: кровь не удерживается в глубине тканей, и возникают кровоизлияния в суставы и мышцы, отсроченные кровотечения после удаления зуба и операций. Именно повторяющиеся кровоизлияния в суставы, а не порезы, определяют судьбу сустава и качество жизни — и именно их предотвращает современное лечение.
МКБ-10: D66 3 клиники
Синдром Дауна
Синдром Дауна — генетическая особенность, при которой в клетках присутствует дополнительная, третья копия 21-й хромосомы. Это не болезнь в привычном смысле слова и не результат чьей-то ошибки: в подавляющем большинстве случаев лишняя хромосома появляется случайно при формировании половой клетки, и повлиять на это никак нельзя. Люди с синдромом Дауна учатся, работают, занимаются спортом, создают отношения, и продолжительность их жизни за последние десятилетия выросла с примерно двадцати пяти лет до пятидесяти пяти-шестидесяти — во многом благодаря современной кардиохирургии и грамотному медицинскому сопровождению. Что действительно меняет качество жизни, так это две вещи: своевременное наблюдение за сопутствующими состояниями, прежде всего за сердцем и щитовидной железой, и ранняя развивающая помощь, начатая с первых месяцев жизни.
МКБ-10: Q90 6 клиник
Ахондроплазия
Ахондроплазия — наиболее частая форма непропорциональной низкорослости. Причина — изменение гена FGFR3, из-за которого чрезмерно тормозится рост хряща в зонах роста длинных костей. Кости, растущие из хряща, — плечо, бедро, основание черепа — укорачиваются, а те, что формируются иначе, например свод черепа и позвонки, страдают меньше. Поэтому характерны короткие руки и ноги при почти обычной длине туловища, крупная голова с выступающим лбом и вдавленной переносицей. Интеллект при этом полностью сохранён. Основная задача наблюдения — вовремя заметить осложнения со стороны дыхания, среднего уха и позвоночника и помочь ребёнку жить активно.
МКБ-10: Q77.4 12 клиник
Болезнь Гентингтона
Болезнь Гентингтона — наследственное заболевание мозга, при котором постепенно гибнут нейроны в глубинных структурах, отвечающих за управление движениями, эмоциями и мышлением. Классическая триада включает хорею — непроизвольные быстрые размашистые движения, которые человек часто маскирует под жесты, изменения характера и настроения, а также постепенное снижение памяти и способности планировать. Болезнь передаётся по аутосомно-доминантному типу: у каждого ребёнка больного родителя шанс унаследовать мутацию составляет пятьдесят процентов независимо от пола. Первые признаки обычно появляются между 30 и 50 годами. Лечения, останавливающего процесс, пока нет, но симптомы можно существенно облегчить.
МКБ-10: G10 17 клиник
Дефицит Г6ФД (фавизм)
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) — наследственная особенность эритроцитов, при которой им не хватает фермента, защищающего от окислительного повреждения. Большую часть времени человек полностью здоров, но при встрече с провокатором — некоторыми лекарствами, конскими бобами, инфекцией — эритроциты начинают массово разрушаться. Развивается гемолитический криз: слабость, бледность, желтуха и тёмная, цвета крепкого чая, моча. Ген передаётся сцепленно с X-хромосомой, поэтому чаще болеют мужчины; состояние распространено в странах Средиземноморья, Азии и Африки. Вылечить дефицит нельзя, но при знании списка запрещённых веществ жизнь протекает нормально, а кризы не повторяются.
МКБ-10: D55.0 10 клиник
Ихтиоз
Ихтиоз — группа наследственных заболеваний, при которых нарушено образование рогового слоя кожи. Чешуйки не отшелушиваются вовремя, накапливаются и делают кожу сухой, шершавой, покрытой пластинками, напоминающими рыбью чешую. Это не следствие плохого ухода и не заразно: причина в изменениях генов, отвечающих за белки и жиры кожного барьера. Тяжесть очень разная: самая частая форма протекает мягко и выглядит как выраженная сухость с мелкими чешуйками на голенях, а редкие врождённые формы проявляются с рождения и требуют серьёзного ухода. Вылечить ихтиоз нельзя, но правильный ежедневный уход делает кожу почти нормальной.
МКБ-10: Q80 7 клиник
Микроцефалия
Микроцефалия — это не самостоятельная болезнь, а признак: окружность головы ребёнка значительно меньше средней для его возраста и пола. Череп растёт вслед за мозгом, поэтому уменьшенный размер головы почти всегда отражает недостаточное развитие или повреждение мозговой ткани. Микроцефалия бывает врождённой, когда её замечают уже при рождении, и приобретённой, когда голова растёт слишком медленно в первые месяцы и годы. Причин много: генетические особенности, перенесённые внутриутробные инфекции, кислородное голодание в родах, нарушения обмена веществ. Сам по себе один замер ничего не доказывает: важны динамика роста головы, размеры родителей и то, как ребёнок развивается.
МКБ-10: Q02 14 клиник
Муковисцидоз
Муковисцидоз, или кистозный фиброз, — наследственное заболевание, при котором нарушается работа белка, отвечающего за перенос хлора через мембрану клеток. Из-за этого секреты желёз становятся густыми и вязкими: слизь закупоривает бронхи, поддерживая хроническую инфекцию, а протоки поджелудочной железы перекрываются, и пища не переваривается полностью. Отсюда сочетание постоянного кашля, повторных пневмоний, обильного жирного стула и плохой прибавки веса при хорошем аппетите. Болезнь передаётся от обоих родителей-носителей, которые сами здоровы. Подтверждают диагноз потовой пробой и генетическим исследованием. Современное лечение позволяет значительно продлить и улучшить жизнь.
МКБ-10: E84 13 клиник
Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз — группа наследственных заболеваний, при которых нарушается работа генов, сдерживающих рост клеток нервной ткани. Из-за этого по ходу нервов образуются доброкачественные опухоли, а на коже появляются характерные пятна. Самый распространённый вариант — нейрофиброматоз 1 типа, который обычно распознают в детстве по светло-коричневым пятнам цвета кофе с молоком и веснушкоподобным высыпаниям в подмышечных и паховых складках. Нейрофиброматоз 2 типа встречается реже и проявляется прежде всего двусторонними опухолями слуховых нервов со снижением слуха. Вылечить заболевание нельзя, но регулярное наблюдение позволяет вовремя выявлять и решать возникающие проблемы.
МКБ-10: Q85.0 17 клиник
Серповидноклеточная анемия
Серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание, при котором изменён гемоглобин: вместо обычного вырабатывается гемоглобин S. При снижении содержания кислорода такой гемоглобин слипается в длинные волокна, и эритроцит из гибкого диска превращается в жёсткий серп. Такие клетки быстро разрушаются, вызывая постоянную анемию, и закупоривают мелкие сосуды, перекрывая приток крови к тканям. Отсюда главное проявление болезни — внезапные приступы сильной боли в костях, животе, груди. Болезнь проявляется с раннего детства и требует пожизненного наблюдения, но современные подходы существенно снижают частоту кризов и продлевают жизнь. Родители носителя гена сами обычно здоровы.
МКБ-10: D57 3 клиники
Клиники Ташкента, где лечат эти заболевания
M
Ташкент
🚶 550 м
M
Ойбек
🚶 850 м
M
Космонавтлар
🚶 1.3 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 150 м
· автобусы: 22
M
Туркистон
🚶 1.5 км
M
Юнусобод
🚶 2.0 км
M
Шахристон
🚶 2.8 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 100 м
· автобусы: 7
M
Новза
🚶 400 м
M
Мирзо Улугбек
🚶 650 м
M
Миллий бог
🚶 1.3 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 170 м
· автобусы: 9Т, 56
Филиал №3: улица Бирлашган, напротив 4-Городская клиническая больница
M
Тузель
🚶 750 м
M
Яшнобод
🚶 800 м
M
Технопарк
🚶 1.4 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 200 м
· автобусы: 22
улица Талабалар 96, рядом Минвуз
M
Амир Темур хиёбони
🚶 200 м
M
Минг Урик
🚶 500 м
M
Узбекистон
🚶 900 м
🚌
Ближайшая остановка
🚶 240 м
· автобусы: 19, 37, 38, 51
улица Бирлашган, Яшнабадский район, Ташкент Ориентир: напротив 4-Городская клиническая бол...
M
Яшнобод
🚶 1.2 км
M
Тузель
🚶 1.3 км
M
Технопарк
🚶 1.6 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 180 м
· автобусы: 18, 30, 44, 49
Здоровые дети (Мирзо-Улугбекский филиал)
Медицинский центр · Мирзо-Улугбекский район
M
Пушкин
🚶 1000 м
M
Хамид Олимжон
🚶 1.0 км
M
Дустлик
🚶 2.0 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 110 м
· автобусы: 21
Здоровые дети (Сергелийский филиал)
Медицинский центр · Сергелийский район
M
Янгихаёт
🚶 2.0 км
M
Сергели
🚶 3.0 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 180 м
· автобусы: 59
M
Ойбек
🚶 2.4 км
M
Космонавтлар
🚶 2.6 км
M
Новза
🚶 2.9 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 70 м
· автобусы: 2, 11, 12, 40, 45, 47
M
Минор
🚶 2.4 км
M
Бодомзор
🚶 2.4 км
M
Шахристон
🚶 2.5 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 180 м
· автобусы: 5
M
Гафур Гулом
🚶 900 м
M
Чорсу
🚶 1.2 км
M
Алишер Навоий
🚶 1.4 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 260 м
· автобусы: 17, 43
Akfa Medline - медицинский центр в Ташкенте
Частная · Алмазарский район
M
Беруний
🚶 500 м
M
Тинчлик
🚶 1.1 км
M
Чорсу
🚶 2.9 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 190 м
· автобусы: 31, 34
M
Беруний
🚶 3.6 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 170 м
· автобусы: 42
🚌
Ближайшая остановка
🚶 30 м
· автобусы: 1, 17, 25
M
Машинасозлар
🚶 1.1 км
M
Дустлик
🚶 1.1 км
M
Хамид Олимжон
🚶 1.6 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 50 м
· автобусы: 28
Городская клиническая больница скорой медицинской помощи (Неотложка)
Государственная · Чиланзарский район
M
Олмазор
🚶 3.2 км
M
Чиланзар
🚶 3.2 км
M
Мирзо Улугбек
🚶 3.6 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 320 м
· автобусы: 13, 17T, 33
M
Олмазор
🚶 1.2 км
M
Чиланзар
🚶 1.7 км
M
Мирзо Улугбек
🚶 2.5 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 310 м
· автобусы: 8, 41
M
Олмазор
🚶 1.2 км
M
Чиланзар
🚶 1.7 км
M
Мирзо Улугбек
🚶 2.5 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 260 м
· автобусы: 8, 41
Научно-исследовательский институт гематологии и переливания крови
Медицинский центр · Чиланзарский район
M
Олмазор
🚶 2.6 км
M
Чиланзар
🚶 2.7 км
M
Узгариш
🚶 2.8 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 80 м
· автобусы: 38, 40, 57, 58
НИИ гематологии и переливания крови
Государственная · Чиланзарский район
M
Чиланзар
🚶 550 м
M
Мирзо Улугбек
🚶 800 м
M
Олмазор
🚶 1.5 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 60 м
· автобусы: 34, 56
Genotexnologiya - Медицинский центр
Частная · Шайхантахурский район
M
Чорсу
🚶 1.5 км
M
Тинчлик
🚶 1.9 км
M
Миллий бог
🚶 2.1 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 190 м
· автобусы: 20, 27, 35, 46, 53
AKFA Medline University Hospital (AMUH) - Стационар
Частная · Алмазарский район
M
Беруний
🚶 500 м
M
Тинчлик
🚶 1.1 км
M
Чорсу
🚶 2.9 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 190 м
· автобусы: 31, 34
M
Олмазор
🚶 1.8 км
M
Чиланзар
🚶 2.0 км
M
Мирзо Улугбек
🚶 2.7 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 20 м
· автобусы: 2, 9Т, 13, 17T, 41, 56
M
Ойбек
🚶 1.2 км
M
Космонавтлар
🚶 1.5 км
M
Узбекистон
🚶 1.8 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 110 м
· автобусы: 18, 38, 57, 58
M
Ойбек
🚶 300 м
M
Космонавтлар
🚶 450 м
M
Узбекистон
🚶 950 м
🚌
Ближайшая остановка
🚶 160 м
· автобусы: 57
M
Хамид Олимжон
🚶 1.5 км
M
Машинасозлар
🚶 1.5 км
M
Минг Урик
🚶 1.7 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 240 м
· автобусы: 14
M
Минор
🚶 900 м
M
Бодомзор
🚶 1.0 км
M
Абдулла Кодирий
🚶 1.3 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 320 м
· автобусы: 35
НИИ фтизиатрии и пульмонологии
Государственная · Шайхантахурский район
M
Мирзо Улугбек
🚶 2.2 км
M
Новза
🚶 2.4 км
M
Чиланзар
🚶 2.5 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 160 м
· автобусы: 43
ProfMedService медицинский центр в Ташкенте
Частная · Юнусабадский район
M
Юнусобод
🚶 250 м
M
Шахристон
🚶 850 м
M
Туркистон
🚶 950 м
🚌
Ближайшая остановка
🚶 150 м
· автобусы: 24, 50, 51
M
Мирзо Улугбек
🚶 1.2 км
M
Новза
🚶 1.2 км
M
Миллий бог
🚶 1.8 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 20 м
· автобусы: 2, 9Т
M
Мустакиллик майдони
🚶 750 м
M
Алишер Навоий
🚶 850 м
M
Узбекистон
🚶 1.1 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 260 м
· автобусы: 28, 44, 46, 57
M
Алишер Навоий
🚶 1.1 км
M
Гафур Гулом
🚶 1.3 км
M
Абдулла Кодирий
🚶 1.7 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 90 м
· автобусы: 35
Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр фтизиатрии и пульмонологии
Государственная · Шайхантахурский район
M
Новза
🚶 1.8 км
M
Миллий бог
🚶 2.0 км
M
Мирзо Улугбек
🚶 2.1 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 70 м
· автобусы: 23
M
Юнусобод
🚶 1.3 км
M
Туркистон
🚶 1.3 км
M
Шахристон
🚶 2.0 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 70 м
· автобусы: 43, 51
Городская клиническая туберкулезная больница №1
Государственная · Алмазарский район
M
Чорсу
🚶 1.2 км
M
Тинчлик
🚶 1.8 км
M
Халклар Дустлиги
🚶 1.9 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 50 м
· автобусы: 20, 27, 35, 46, 53
M
Буюк Ипак Йули
🚶 200 м
M
Пушкин
🚶 1.8 км
M
Хамид Олимжон
🚶 2.8 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 70 м
· автобусы: 1, 24
M
Куйлюк
🚶 1.4 км
M
Матонат
🚶 1.6 км
M
Янгиобод
🚶 1.7 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 60 м
· автобусы: 15, 26
Ташкентская городская детская противо туберкулёзная больница
Государственная · Шайхантахурский район
M
Ойбек
🚶 450 м
M
Космонавтлар
🚶 450 м
M
Узбекистон
🚶 950 м
🚌
Ближайшая остановка
🚶 40 м
· автобусы: 18, 38, 55, 58
Республиканская кожно-венерологическая больница
Государственная · Мирабадский район
M
Чоштепа
🚶 2.8 км
M
Узгариш
🚶 3.2 км
M
Ойбек
🚶 3.6 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 280 м
· автобусы: 9Т, 12
Материалы справочника носят информационный характер и не заменяют консультацию врача.