Почему возникает
Ген FGFR3 кодирует рецептор, который сдерживает деление хрящевых клеток в зонах роста. При изменении гена рецептор становится избыточно активным, и рост хряща тормозится сильнее, чем нужно. Наследование доминантное: если у одного из родителей есть ахондроплазия, вероятность передачи ребёнку составляет один к двум. Однако подавляющее большинство детей рождается у родителей обычного роста, потому что изменение возникает впервые в половой клетке, чаще отцовской, и вероятность этого несколько возрастает с возрастом отца. Образ жизни, питание и поведение родителей на это никак не влияют.
- Изменение гена FGFR3 с избыточной активностью рецептора
- Аутосомно-доминантное наследование
- Большинство случаев — новая мутация
- Связь с возрастом отца
- Не зависит от питания и образа жизни
- Риск передачи ребёнку от больного родителя один к двум
Как проявляется
Особенности заметны уже при рождении, а иногда на УЗИ в третьем триместре: конечности короче ожидаемого, голова крупная. Укорочение выражено сильнее в плече и бедре, чем в предплечье и голени. Пальцы расположены характерно, с расхождением между средним и безымянным. Из-за особенностей строения дети начинают сидеть и ходить позже сверстников, и это не признак отставания в развитии. Часто наблюдаются выраженный поясничный прогиб, искривление голеней, ограничение разгибания в локтях. Интеллект нормальный, и дети учатся наравне со сверстниками.
- Короткие конечности при обычной длине туловища
- Крупная голова, выступающий лоб, вдавленная переносица
- Характерное расхождение пальцев кисти
- Более позднее освоение сидения и ходьбы
- Выраженный прогиб в пояснице
- Искривление голеней
- Ограничение разгибания локтевых суставов
- Нормальный интеллект
Осложнения, за которыми следят
Главная забота первого года жизни — сужение большого затылочного отверстия, через которое проходит переход спинного мозга в ствол. Сдавление проявляется остановками дыхания во сне, вялостью, выраженной слабостью мышц, и требует консультации нейрохирурга. Часто встречаются нарушения дыхания во сне из-за узких верхних дыхательных путей, повторяющиеся средние отиты со снижением слуха, что важно для развития речи. У подростков и взрослых основная проблема — сужение позвоночного канала в поясничном отделе с болью в ногах при ходьбе, онемением и слабостью.
- Сужение большого затылочного отверстия у младенцев
- Остановки дыхания во сне
- Повторяющиеся средние отиты и снижение слуха
- Гидроцефалия
- Поясничный стеноз с болью и слабостью в ногах
- Искривление голеней, требующее ортопедической коррекции
- Избыточный вес, усиливающий нагрузку на суставы и позвоночник
Диагностика и наблюдение
Диагноз обычно ставят по клиническим признакам и характерной рентгенологической картине: укороченные кости, узкая крестцовая вырезка, сужение расстояния между корнями дуг поясничных позвонков. Генетическое исследование подтверждает изменение гена FGFR3 и полезно в сомнительных случаях и при планировании семьи. Наблюдение строится на специальных кривых роста для детей с ахондроплазией: обычные центильные таблицы здесь не подходят. Регулярно оценивают окружность головы, неврологический статус, слух, дыхание во сне, а по показаниям выполняют томографию шейного отдела.
- Рентгенография скелета и позвоночника
- КТ или МРТ краниовертебрального перехода
- Генетическое исследование гена FGFR3
- Специальные кривые роста для ахондроплазии
- Контроль окружности головы у младенцев
- Аудиометрия и осмотр отоларинголога
- Исследование дыхания во сне при храпе и апноэ
- Осмотр невролога и ортопеда в динамике
Лечение и помощь
Терапии, полностью устраняющей причину, не существует, однако современные подходы позволяют влиять на темпы роста, и вопрос о таком лечении решает специалист индивидуально. Основное внимание уделяют предупреждению и лечению осложнений: нейрохирургическому вмешательству при сдавлении спинного мозга, лечению отитов, поддержке дыхания во сне, ортопедической коррекции искривления ног. Удлинение конечностей возможно, но это серия длительных операций с рисками, и решение принимается взвешенно, желательно в возрасте, когда подросток участвует в обсуждении. Очень важны адаптация быта и поддержка самооценки ребёнка.
- Наблюдение мультидисциплинарной команды специалистов
- Нейрохирургическое вмешательство при сдавлении спинного мозга
- Лечение отитов и контроль слуха
- Коррекция дыхательных нарушений во сне
- Ортопедическое лечение искривления голеней
- Обсуждение удлинения конечностей с участием подростка
- Контроль веса и посильная физическая активность
- Адаптация быта и школьной среды, психологическая поддержка