Формы талассемии
Гемоглобин взрослого человека состоит из двух альфа- и двух бета-цепей. В зависимости от того, синтез какой цепи нарушен, выделяют альфа- и бета-талассемию, а тяжесть зависит от числа повреждённых генов, полученных от родителей. Один изменённый ген обычно даёт лишь лабораторные отклонения, два — картину от умеренной анемии до тяжёлой болезни. Между крайними вариантами существует промежуточная форма, при которой переливания требуются лишь эпизодически.
- Носительство (малая талассемия) — жалоб нет
- Промежуточная форма — умеренная анемия
- Большая талассемия — тяжёлая анемия с раннего детства
- Альфа-талассемия с разным числом поражённых генов
- Сочетания с другими нарушениями гемоглобина
Как проявляется
Носители чаще всего узнают о талассемии случайно — при диспансеризации или подготовке к беременности. При промежуточной и тяжёлой формах на первый план выходят последствия хронической анемии и усиленной работы костного мозга: бледность с желтоватым оттенком, слабость, увеличение печени и селезёнки, у детей — отставание в росте и изменение костей черепа и лица. Хроническое разрушение эритроцитов повышает риск камней в жёлчном пузыре.
- Бледность с лёгкой желтушностью
- Слабость, плохая переносимость нагрузки
- Увеличение печени и селезёнки
- Отставание ребёнка в росте и развитии
- Деформация костей лица и черепа при тяжёлой форме
- Склонность к образованию камней в жёлчном пузыре
Почему нельзя лечить железом наугад
В общем анализе крови талассемия похожа на железодефицитную анемию: эритроциты мелкие и бледные. Но причина совершенно другая — не нехватка железа, а дефект синтеза гемоглобина. Приём препаратов железа без подтверждённого дефицита не поднимает гемоглобин, зато способствует накоплению железа в печени, сердце и поджелудочной железе. Поэтому до назначения лечения обязательно проверяют ферритин, и если он нормальный или повышенный, продолжать приём железа нельзя.
- Мелкие эритроциты бывают и при дефиците железа, и при талассемии
- Ферритин при талассемии нормальный или высокий
- Железо назначают только при подтверждённом дефиците
- Избыток железа повреждает сердце и печень
- Контроль ферритина при любом длительном приёме железа
Диагностика
Начинают с общего анализа крови: обращают внимание на низкий средний объём эритроцита при относительно сохранном их количестве. Затем оценивают запасы железа, чтобы отделить талассемию от железодефицита. Подтверждающий метод — исследование фракций гемоглобина (электрофорез или хроматография), которое выявляет характерные изменения. Окончательную форму уточняет молекулярно-генетический анализ. Семье рекомендуют обследование родственников и консультацию генетика, особенно при планировании беременности.
- Общий анализ крови с индексами эритроцитов
- Ферритин, сывороточное железо
- Ретикулоциты, билирубин
- Электрофорез фракций гемоглобина
- ДНК-диагностика мутаций
- УЗИ печени, селезёнки и жёлчного пузыря
- Обследование родителей и близких родственников
Лечение и наблюдение
Носительство лечения не требует: достаточно знать о нём, не принимать железо без показаний и сообщать врачу при планировании беременности. При промежуточной и тяжёлой формах основой становятся регулярные переливания эритроцитов, а вместе с ними — препараты, выводящие избыток железа, поскольку каждая трансфузия добавляет его в организм. Дополнительно назначают фолиевую кислоту, наблюдают за селезёнкой, сердцем и эндокринной системой. В отдельных случаях обсуждается пересадка костного мозга. Схему определяет гематолог.
- При носительстве — только наблюдение и информирование врачей
- Регулярные переливания эритроцитов при тяжёлой форме
- Препараты, выводящие избыток железа, по назначению врача
- Фолиевая кислота при постоянном гемолизе
- Контроль ферритина, работы сердца, печени и желёз внутренней секреции
- Вакцинация и наблюдение после удаления селезёнки
- Генетическое консультирование пары до беременности