Что происходит в костном мозге
В норме костный мозг — это фабрика, где из стволовых клеток непрерывно образуются эритроциты, лейкоциты и тромбоциты. При апластической анемии число стволовых клеток резко падает, и кроветворная ткань замещается жировой: при биопсии мозг выглядит опустевшим. Чаще всего это результат аутоиммунного процесса, когда Т-лимфоциты распознают стволовые клетки как чужие и уничтожают их. Реже причиной служат прямое токсическое повреждение или врождённые дефекты восстановления ДНК. Поскольку страдает общий предшественник всех клеток, дефицит развивается по всем линиям одновременно.
- Опустошение кроветворной ткани костного мозга
- Замещение жировой тканью
- Аутоиммунная атака на стволовые клетки
- Одновременное падение всех клеток крови
- Врождённые формы у детей и подростков
Причины и факторы риска
Примерно в большинстве случаев конкретную причину установить не удаётся, и болезнь называют идиопатической. Известные провоцирующие факторы — контакт с бензолом и органическими растворителями, инсектицидами, ионизирующее излучение, отдельные лекарственные препараты. Апластическая анемия может развиться после перенесённого вирусного гепатита, а также при беременности. У детей и молодых людей встречаются наследственные синдромы с нарушением восстановления ДНК, при которых аплазия сочетается с особенностями внешности и пороками развития.
- Идиопатическая форма — большинство случаев
- Бензол, растворители, инсектициды
- Ионизирующее излучение
- Отдельные лекарственные препараты
- Перенесённый вирусный гепатит
- Наследственные синдромы костномозговой недостаточности
Симптомы
Жалобы складываются из трёх групп и появляются постепенно. Анемический синдром — бледность кожи и слизистых, слабость, головокружение, одышка и сердцебиение при обычной нагрузке. Геморрагический синдром — синяки от малейшего касания, мелкоточечные кровоизлияния на коже, кровоточивость дёсен, носовые и обильные менструальные кровотечения. Инфекционный синдром — повторяющиеся ангины, стоматиты, пневмонии, плохо заживающие ранки и лихорадка без явного очага. Увеличения лимфоузлов, печени и селезёнки при апластической анемии обычно нет, и это важная диагностическая деталь.
- Бледность, слабость, одышка при нагрузке
- Синяки и мелкоточечная сыпь на коже
- Кровоточивость дёсен и носовые кровотечения
- Частые и затяжные инфекции
- Лихорадка без явного очага
- Отсутствие увеличения селезёнки и лимфоузлов
Диагностика
Отправная точка — общий анализ крови с подсчётом лейкоцитарной формулы и ретикулоцитов: сочетание низких показателей всех ростков при сниженных ретикулоцитах указывает, что костный мозг не работает, а не клетки разрушаются на периферии. Подтверждает диагноз исследование костного мозга: аспирация и обязательно трепанобиопсия, которая показывает опустошение ткани. Дополнительно исключают лейкоз, миелодиспластический синдром, дефицит витамина B12 и фолиевой кислоты, вирусные инфекции, а у молодых — наследственные синдромы. Цитогенетическое исследование помогает отличить аплазию от миелодисплазии.
- Общий анализ крови с лейкоформулой
- Ретикулоциты
- Трепанобиопсия и аспират костного мозга
- Цитогенетическое исследование
- Витамин B12, фолиевая кислота, ферритин
- Обследование на вирусные гепатиты и ВИЧ
Лечение и образ жизни
Выбор тактики зависит от тяжести, возраста и наличия подходящего донора. Молодым пациентам с тяжёлой формой и совместимым родственным донором предлагают трансплантацию костного мозга, которая даёт шанс на полное восстановление кроветворения. При отсутствии донора или в старшем возрасте применяют иммуносупрессивную терапию, подавляющую атаку лимфоцитов, иногда в сочетании со стимуляторами образования тромбоцитов. Всё время лечения необходимы поддерживающие меры: переливания эритроцитов и тромбоцитов, немедленное лечение инфекций, профилактика кровотечений. Лечение проводит только гематолог.
- Трансплантация костного мозга при подходящем доноре
- Иммуносупрессивная терапия
- Стимуляторы кроветворения
- Переливание эритроцитарной и тромбоцитарной массы
- Раннее лечение любой инфекции
- Избегать травм, зубной нити и жёсткой щётки при низких тромбоцитах
- Исключить контакт с растворителями и красками