Что происходит в организме
Фибриллин-1 образует микрофибриллы — тончайшие волокна, которые служат каркасом для эластических структур. При изменении гена белок работает неправильно, ткань теряет упругость и хуже сопротивляется растяжению. Кроме того, нарушается регуляция фактора роста, что усиливает изменения в стенке сосудов. Больше всего страдает восходящая часть аорты, где давление крови максимально: её корень постепенно расширяется. Одновременно слабеют связки, удерживающие хрусталик, и суставные капсулы, а рёберные хрящи растут избыточно, деформируя грудную клетку.
- Изменение гена фибриллина-1
- Наследование от родителя с вероятностью один к двум
- Примерно четверть случаев — новая мутация
- Поражение аорты, глаз, скелета, лёгких
- Выраженность признаков различается даже в одной семье
Как проявляется
Признаки обычно заметны уже в детстве и усиливаются в период роста. Характерны высокий рост, непропорционально длинные руки и ноги, тонкие удлинённые пальцы, размах рук больше роста. Часто встречаются воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, сколиоз, плоскостопие, избыточная подвижность суставов, узкое высокое нёбо и скученность зубов. На коже появляются растяжки без набора веса. Со стороны глаз типичны выраженная близорукость и смещение хрусталика. Со стороны сердца — расширение корня аорты и пролапс митрального клапана.
- Высокий рост и длинные конечности
- Удлинённые тонкие пальцы, гибкие суставы
- Деформация грудной клетки, сколиоз
- Узкое нёбо и скученность зубов
- Растяжки на коже без изменения веса
- Выраженная близорукость, смещение хрусталика
- Расширение корня аорты, пролапс митрального клапана
- Склонность к спонтанному пневмотораксу
Чем опасна аорта
Расширение корня аорты происходит медленно и не вызывает никаких ощущений, поэтому ориентироваться на самочувствие нельзя. Когда диаметр достигает критических значений, резко возрастает риск расслоения — разрыва внутренней оболочки, при котором кровь проникает в толщу стенки. Это состояние развивается внезапно, проявляется сильнейшей болью в груди или спине и угрожает жизни. Современный подход состоит в том, чтобы не доводить до этого: аорту измеряют регулярно и оперируют планово, когда диаметр приближается к пороговому. Плановая операция переносится намного лучше экстренной.
- Бессимптомное расширение корня аорты
- Риск расслоения и разрыва
- Недостаточность аортального клапана
- Пролапс и недостаточность митрального клапана
- Повышение риска во время беременности
- Плановая операция значительно безопаснее экстренной
Диагностика
Диагноз ставят по совокупности признаков, оценивая состояние аорты, глаз, скелета и семейный анамнез. Обязательна эхокардиография с измерением корня аорты, которую сопоставляют с ростом, весом и возрастом. Для оценки всей аорты применяют компьютерную или магнитно-резонансную томографию. Офтальмолог осматривает глаз с расширенным зрачком, чтобы увидеть смещение хрусталика, которое без такого осмотра пропускается. Генетическое исследование подтверждает диагноз и помогает обследовать родственников. Похожие проявления дают другие наследственные болезни соединительной ткани, и различает их врач.
- Эхокардиография с измерением корня аорты
- КТ или МРТ грудной и брюшной аорты
- Осмотр офтальмолога с расширением зрачка
- Рентгенография позвоночника и грудной клетки при деформациях
- Генетическое исследование гена фибриллина-1
- Обследование родственников первой линии
- ЭКГ и суточное мониторирование при жалобах на сердцебиение
Лечение и образ жизни
Вылечить причину нельзя, но можно существенно замедлить изменения. Врач подбирает препараты, снижающие нагрузку на стенку аорты, чаще из групп бета-адреноблокаторов или блокаторов рецепторов ангиотензина, и их принимают постоянно. Важен разумный подход к физической активности: подходят плавание в спокойном темпе, ходьба, велосипед без соревнований, а исключаются подъём тяжестей, силовые упражнения до отказа, контактные виды спорта и резкие натуживания. Беременность требует отдельного планирования с кардиологом, потому что нагрузка на аорту возрастает. Курение запрещено из-за риска пневмоторакса.
- Постоянный приём препаратов, снижающих нагрузку на аорту
- Ежегодная эхокардиография или чаще по назначению врача
- Плановая операция на аорте при достижении порогового диаметра
- Умеренные аэробные нагрузки без соревнований
- Отказ от подъёма тяжестей и контактных видов спорта
- Планирование беременности вместе с кардиологом
- Отказ от курения
- Регулярные осмотры офтальмолога и ортопеда
