Причина и формы
Тринадцатая хромосома при этом синдроме присутствует в трёх копиях вместо двух. Чаще всего причина — нерасхождение хромосом при созревании яйцеклетки, и вероятность такой ошибки повышается с возрастом матери. При мозаичной форме лишняя хромосома есть лишь в части клеток, поэтому проявления мягче, а продолжительность жизни выше. Транслокационный вариант возникает, когда фрагмент тринадцатой хромосомы присоединяется к другой; в этом случае один из родителей может быть носителем сбалансированной перестройки без каких-либо признаков болезни, и тогда риск повторения в семье заметно выше.
- Полная трисомия 13 — наиболее частый вариант
- Мозаичная форма с более мягкими проявлениями
- Транслокационная форма с наследуемым риском
- Случайная ошибка деления половых клеток
- Рост риска с возрастом матери
- Не связано с питанием, лекарствами и образом жизни
Проявления
Основной удар приходится на головной мозг и лицо, которые формируются из общих зачатков. Часто встречается голопрозэнцефалия — недоразвитие разделения полушарий, а также микроцефалия. Со стороны лица типичны расщелина верхней губы и нёба, микрофтальм или отсутствие глазных яблок, деформированные низко посаженные уши. На кистях и стопах бывают дополнительные пальцы. Кожа волосистой части головы может иметь участки без покровов. Практически всегда есть врождённый порок сердца, нередко — аномалии почек. Дети плохо сосут, у них бывают судороги и остановки дыхания.
- Микроцефалия и пороки головного мозга
- Расщелина губы и нёба
- Микрофтальм и другие аномалии глаз
- Деформированные низко расположенные уши
- Дополнительные пальцы на кистях и стопах
- Дефекты кожи волосистой части головы
- Пороки сердца и почек
- Судороги, апноэ, трудности вскармливания
Выявление при беременности
В отличие от некоторых других хромосомных синдромов, трисомия 13 обычно сопровождается грубыми пороками, хорошо заметными при ультразвуковом исследовании. Уже в первом триместре могут обращать внимание увеличенная толщина воротникового пространства и аномалии развития мозга. Во втором триместре видны расщелина лица, пороки сердца, лишние пальцы, задержка роста плода. Биохимический скрининг менее показателен, чем УЗИ. Уточнить вероятность помогает неинвазивный пренатальный тест по крови матери, но подтверждение требует исследования клеток плода.
- УЗИ первого триместра с оценкой воротникового пространства
- Развёрнутое УЗИ плода во втором триместре
- Эхокардиография плода
- Неинвазивный пренатальный тест ДНК
- Биопсия ворсин хориона или амниоцентез
- Кариотипирование клеток плода
Подтверждение и консультация генетика
Диагноз достоверен только после анализа хромосом. Он определяет форму синдрома, от которой зависит и прогноз, и риск повторения в семье. Если обнаружена транслокация, обоим родителям предлагают кариотипирование: носительство сбалансированной перестройки никак не влияет на здоровье самого человека, но существенно повышает вероятность повторения у потомства. Генетик объясняет результаты простым языком, оценивает риск для следующих беременностей и рассказывает о возможностях планирования, включая пренатальную диагностику на раннем сроке.
- Кариотипирование ребёнка или клеток плода
- Молекулярные методы для быстрого результата
- Кариотипирование обоих родителей при транслокации
- Оценка индивидуального риска повторения
- Планирование пренатальной диагностики заранее
- Психологическая поддержка семьи
Помощь ребёнку
Лечения, устраняющего лишнюю хромосому, не существует, поэтому помощь направлена на комфорт ребёнка и поддержку семьи. Важнейшая задача — обеспечить кормление и обезболивание, при необходимости поддержать дыхание, контролировать судороги. Вопрос о хирургических вмешательствах, включая коррекцию расщелины и порока сердца, решается консилиумом индивидуально, с учётом тяжести состояния и мнения родителей. Паллиативная служба помогает организовать уход дома. Родителям важно знать, что случившееся не было следствием их действий, и получить понятную информацию о прогнозе.
- Паллиативный подход и обезболивание
- Зондовое кормление при слабом сосании
- Контроль судорог и поддержка дыхания
- Индивидуальное решение о хирургической коррекции
- Организация ухода на дому
- Поддержка родителей и консультация генетика