Типы заболевания
Нейрофиброматоз 1 типа, ранее известный как болезнь Реклингхаузена, встречается значительно чаще и связан с изменением гена, регулирующего рост клеток. Для него характерны кожные проявления и нейрофибромы — мягкие узелки по ходу нервов. Нейрофиброматоз 2 типа обусловлен другим геном, кожных проявлений при нём мало, а основная проблема — двусторонние вестибулярные шванномы и другие опухоли нервной системы. Отдельно выделяют шванноматоз, при котором ведущим симптомом становится хроническая боль. Все формы наследуются по аутосомно-доминантному типу, но примерно половина случаев возникает из-за новых мутаций.
- Нейрофиброматоз 1 типа — самый частый
- Нейрофиброматоз 2 типа — опухоли слуховых нервов
- Шванноматоз с выраженным болевым синдромом
- Аутосомно-доминантное наследование
- Около половины случаев — новые мутации
Как проявляется нейрофиброматоз 1 типа
Первыми обычно замечают пятна цвета кофе с молоком: ровные светло-коричневые пятна на коже, которые с возрастом становятся крупнее и многочисленнее. Позже появляются мелкие веснушкоподобные высыпания в подмышечных впадинах и паховых складках — признак, очень характерный для этого заболевания. Нейрофибромы — мягкие узелки на коже и под ней — чаще возникают в подростковом возрасте и могут увеличиваться при беременности. На радужке глаза при осмотре офтальмолога находят особые узелки. Возможны также костные изменения, сколиоз, трудности в обучении.
- Пятна цвета кофе с молоком
- Веснушки в подмышечных и паховых складках
- Нейрофибромы на коже и по ходу нервов
- Узелки на радужке глаза
- Сколиоз и другие костные изменения
- Особенности обучения и внимания у детей
- Повышенное артериальное давление
Обследование
Диагноз при первом типе ставится по совокупности клинических признаков, поэтому важен внимательный осмотр кожи всего тела, обследование родителей и осмотр офтальмолога с лампой. Магнитно-резонансная томография головного мозга, зрительных путей и позвоночника с контрастированием выявляет опухоли, которые могут не давать симптомов. Ультразвук помогает оценить подкожные образования. Генетическое исследование применяют при неясной картине, для подтверждения типа и при планировании семьи. Детям необходим регулярный контроль роста, давления, зрения и осанки.
- Осмотр кожи и слизистых
- Консультация офтальмолога
- МРТ головного мозга и зрительных путей с контрастированием
- МРТ позвоночника при неврологических симптомах
- УЗИ мягких тканей
- Генетическое исследование
- Контроль артериального давления и осанки у детей
Наблюдение и лечение
Терапии, устраняющей причину заболевания, не существует, поэтому основой становится плановое наблюдение: ежегодный осмотр невролога, офтальмолога и дерматолога, контроль давления, у детей — оценка роста и развития. Отдельные нейрофибромы удаляют, если они мешают, травмируются или расположены в косметически значимой зоне; следует помнить, что после удаления могут появляться новые. При опухолях зрительных путей и крупных плексиформных нейрофибромах применяют современные таргетные препараты, назначаемые в специализированных центрах. Боль, сколиоз, трудности в обучении лечат отдельно с привлечением профильных специалистов.
- Ежегодный осмотр невролога и офтальмолога
- Контроль артериального давления
- Наблюдение за ростом и осанкой у детей
- Хирургическое удаление отдельных образований
- Таргетная терапия при определённых опухолях
- Обезболивание и реабилитация
- Педагогическая поддержка при трудностях в обучении
Вопросы семьи и наследования
Риск передачи заболевания ребёнку от больного родителя составляет пятьдесят процентов, независимо от пола. При этом тяжесть проявлений в одной семье может сильно различаться: у родителя болезнь бывает лёгкой, а у ребёнка — более выраженной, и предсказать это заранее нельзя. Поэтому при планировании беременности рекомендуется консультация генетика, где обсуждают возможности пренатальной и преимплантационной диагностики. Родителям ребёнка с пятнами цвета кофе с молоком важно не заниматься самодиагностикой: отдельные пятна встречаются и у здоровых детей.
- Риск для каждого ребёнка — пятьдесят процентов
- Тяжесть проявлений непредсказуема
- Консультация генетика при планировании беременности
- Обследование родителей при выявлении у ребёнка
- Отдельные пятна у здоровых детей — вариант нормы
- Психологическая поддержка семьи
- Информация только из достоверных источников