Почему возникает болезнь
Заболевание связано с изменениями в гене, кодирующем белок-канал для ионов хлора на поверхности клеток. Когда канал не работает, секреты теряют воду и становятся вязкими. Ребёнок заболевает только в том случае, если получил изменённый ген от обоих родителей; сами родители при этом здоровы и являются носителями. Вероятность рождения больного ребёнка у пары носителей одинакова при каждой беременности. Именно поэтому семьям, где уже есть больной ребёнок, рекомендуют консультацию генетика при планировании следующей беременности.
- Изменения в гене белка-канала для хлора
- Секреты желёз становятся густыми
- Наследование от обоих родителей-носителей
- Родители-носители здоровы
- Нужна консультация генетика для семьи
Как проявляется
Классическая картина складывается из поражения дыхательной и пищеварительной систем. Со стороны лёгких это постоянный кашель с густой мокротой, повторные бронхиты и пневмонии, свистящее дыхание, со временем — формирование бронхоэктазов и одышка. Со стороны кишечника — обильный, жирный, зловонный стул, вздутие, боли в животе, плохая прибавка веса и роста при сохранённом или даже повышенном аппетите. Родители часто отмечают солёный вкус кожи ребёнка при поцелуе — это прямое следствие потери соли с потом. У новорождённых первым проявлением бывает задержка отхождения мекония.
- Постоянный кашель с густой мокротой
- Повторные пневмонии и бронхиты
- Обильный жирный зловонный стул
- Плохая прибавка веса при хорошем аппетите
- Солёный вкус кожи
- Вздутие живота, боли
- Полипы носа и хронический синусит
- Задержка отхождения мекония у новорождённого
Диагностика
Основной метод подтверждения — потовая проба, определяющая концентрацию хлоридов в поте; при муковисцидозе она повышена. Исследование безболезненно и выполняется в любом возрасте, но требует правильной техники, поэтому его проводят в специализированных лабораториях. Диагноз дополняет генетическое исследование, выявляющее конкретные изменения гена, что важно и для подбора современной терапии. Оценивают также функцию поджелудочной железы по эластазе кала и копрограмме, состояние лёгких по КТ и спирометрии, регулярно выполняют посев мокроты для контроля флоры. Во многих странах болезнь выявляют при неонатальном скрининге.
- Потовая проба на хлориды
- Генетическое исследование
- Эластаза кала и копрограмма
- КТ органов грудной клетки
- Спирометрия у детей старше 5–6 лет
- Посев мокроты с антибиотикограммой
- Неонатальный скрининг там, где он проводится
Лечение
Лечение пожизненное и комплексное, его ведёт команда специалистов. Ежедневная основа — очищение бронхов: дыхательная гимнастика, специальные техники и приборы, ингаляции разжижающих мокроту растворов, физическая активность. При недостаточности поджелудочной железы принимают ферменты с каждым приёмом пищи, подбирая дозу по врачу; питание должно быть калорийным, с достаточным количеством белка, жирорастворимых витаминов и соли, особенно в жару. Обострения лечат антибиотиками по результатам посева, нередко внутривенно. В последние годы появились препараты, воздействующие на сам дефектный белок; они подходят при определённых мутациях, поэтому генетическое исследование имеет практическое значение.
- Ежедневный дренаж бронхов и дыхательная гимнастика
- Ингаляции по назначению специалиста
- Ферментные препараты с каждым приёмом пищи
- Калорийное питание, витамины, дополнительная соль в жару
- Антибиотики при обострениях по посеву
- Регулярный контроль функции лёгких и веса
- Вакцинация против гриппа и пневмококка
- Таргетная терапия при подходящих мутациях
Жизнь с болезнью
При регулярном лечении дети ходят в школу, занимаются спортом, получают профессию. Физическая активность не просто разрешена, а полезна: она помогает очищать бронхи. Важно соблюдать правила инфекционной безопасности — пациентам с муковисцидозом не рекомендуется тесно контактировать друг с другом из-за обмена устойчивыми бактериями. Семье требуется поддержка, в том числе психологическая, и чёткий распорядок процедур. С возрастом возможны дополнительные проблемы: связанный с муковисцидозом диабет, поражение печени, снижение плотности костей, вопросы фертильности, поэтому наблюдение продолжается и у взрослых специалистов.
- Ежедневный распорядок процедур
- Регулярная физическая активность
- Отдельные правила инфекционной безопасности
- Контроль сахара крови и состояния печени
- Наблюдение у взрослых специалистов после перехода
- Психологическая поддержка семьи
- Планирование семьи с участием генетика