Что происходит в эритроцитах
Фермент Г6ФД запускает реакции, которые поставляют клетке восстановленный глутатион — вещество, обезвреживающее агрессивные окислители. Эритроцит не имеет ядра и не умеет синтезировать белки заново, поэтому этот путь для него единственный. При нехватке фермента любой сильный окислитель повреждает гемоглобин, он выпадает в осадок, оболочка клетки становится жёсткой, и селезёнка разрушает такие эритроциты. Массовая гибель клеток за короткое время и есть гемолитический криз.
- Фермент защищает эритроцит от окисления
- Дефект гена расположен на X-хромосоме
- Мужчины болеют чаще, женщины обычно носители
- Тяжесть зависит от варианта мутации
- Между провокациями анализ крови может быть нормальным
Что провоцирует криз
Самый известный провокатор — конские (садовые) бобы, отсюда название «фавизм»: реакция возможна даже на вдыхание пыльцы цветущих бобов. Второй важный источник риска — лекарства с окислительным действием, в том числе некоторые противомалярийные, сульфаниламиды, нитрофураны и препараты для лечения инфекций мочевых путей. Криз способна запустить и обычная инфекция с высокой температурой. Поэтому при любом назначении врач должен знать о диагнозе, а пациенту стоит носить с собой памятку.
- Конские бобы в любом виде, включая свежие и сушёные
- Некоторые противомалярийные препараты
- Сульфаниламиды и нитрофураны
- Отдельные обезболивающие и антисептики
- Нафталин и средства с ним для хранения одежды
- Вирусные и бактериальные инфекции, высокая температура
- Хна при нанесении на кожу новорождённого
Симптомы гемолитического криза
Жалобы появляются обычно через 1–3 дня после контакта с провокатором. Ребёнок или взрослый становится вялым и бледным, жалуется на головокружение и сердцебиение, кожа и белки глаз желтеют, а моча темнеет из-за выделения продуктов распада гемоглобина. Могут быть боль в спине или животе, тошнота, повышение температуры. Тяжесть очень разная: от лёгкой желтушности до выраженной анемии, требующей госпитализации. У новорождённых дефицит Г6ФД проявляется затяжной желтухой.
- Бледность и резкая слабость
- Жёлтый оттенок кожи и склер
- Тёмная моча цвета чая
- Сердцебиение и одышка при нагрузке
- Боль в пояснице или животе
- У новорождённых — выраженная и затяжная желтуха
Диагностика
Во время криза общий анализ крови показывает снижение гемоглобина, а ретикулоциты повышаются — костный мозг пытается восполнить потерю. Растут непрямой билирубин и ЛДГ, в мазке видны характерно повреждённые эритроциты. Главный подтверждающий анализ — определение активности фермента Г6ФД в крови. Важная деталь: сразу после криза активность может оказаться ложно нормальной, потому что дефицитные клетки уже разрушены, а молодые содержат больше фермента. Поэтому исследование повторяют через 2–3 месяца.
- Общий анализ крови с ретикулоцитами
- Непрямой билирубин и ЛДГ
- Общий анализ мочи и гемоглобин в моче
- Активность фермента Г6ФД в крови
- Повторное исследование через 2–3 месяца после криза
- Обследование родственников и генетическое консультирование
Лечение и профилактика
Специфического лечения, восстанавливающего фермент, не существует, поэтому главная задача — не допускать кризов. Пациенту выдают список запрещённых лекарств и продуктов, который нужно показывать любому врачу, включая стоматолога. При развившемся кризе провокатор немедленно отменяют, обеспечивают достаточное питьё и наблюдение; при выраженном падении гемоглобина проводят переливание эритроцитов в стационаре. Новорождённым с желтухой назначают фототерапию. Профилактические «чистки крови» и БАДы бесполезны и опасны.
- Полный отказ от конских бобов и продуктов с ними
- Согласование каждого нового препарата с врачом
- Ношение памятки или браслета с диагнозом
- Раннее лечение инфекций и снижение высокой температуры
- Госпитализация при тяжёлом кризе
- Генетическое консультирование семьи