Хромосомная проверка пары
Носитель сбалансированной транслокации здоров, но часть его половых клеток несёт несбалансированный набор — отсюда потери беременности. Выявленная перестройка меняет стратегию: ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием выбирает эмбрионы с нормальным набором. Тест также обязателен при азооспермии (синдром Клайнфельтера). Результат через 2–3 недели с консультацией.
Когда назначается
- два и более выкидыша — кариотипы пары;
- бесплодие неясного генеза, тяжёлые нарушения спермограммы;
- планирование беременности с отягощённым анамнезом;
- высокий гомоцистеин — генетика фолатного цикла;
- комплексная прегравидарная подготовка.
Генетика репродукции
Часть потерь беременности и бесплодия записана в хромосомах и генах: сбалансированные транслокации у родителей (кариотип), полиморфизмы фолатного цикла и тромбофилии влияют на вынашивание — и почти всё это управляемо при известном статусе: от подготовки фолатами в активной форме до ЭКО с преимплантационным тестированием. Генетические тесты сдаются один раз в жизни и меняют стратегию пары осознанно.
