Почему возникает
В норме человек получает по одной хромосоме каждой пары от матери и отца. При синдроме Эдвардса восемнадцатая хромосома представлена трижды. Причина — нерасхождение хромосом при формировании яйцеклетки или сперматозоида, реже ошибка в делениях уже оплодотворённой клетки. Такая ошибка случайна и не зависит от образа жизни, питания, перенесённых инфекций или поведения родителей, поэтому винить себя не нужно. Вероятность возрастает с возрастом матери. Существует также транслокационный вариант, при котором фрагмент хромосомы прикрепляется к другой, и в этом случае у одного из родителей может обнаружиться сбалансированная перестройка.
- Полная трисомия 18 — большинство случаев
- Мозаичная форма, когда лишняя хромосома есть не во всех клетках
- Транслокационный вариант с перестройкой хромосом
- Случайная ошибка деления половых клеток
- Повышение риска с возрастом матери
- Не связано с образом жизни и поведением родителей
Признаки у ребёнка
Дети рождаются с низким весом даже при доношенной беременности. Обращают на себя внимание особенности строения черепа и лица: маленький подбородок, узкий лоб, низко расположенные деформированные ушные раковины, короткая шея. Очень характерно положение кистей: пальцы сжаты в кулак, указательный и мизинец перекрывают остальные. Стопы имеют выпуклую подошву. Практически всегда есть пороки сердца, часто — аномалии почек, пищеварительного тракта и головного мозга. Наблюдаются выраженное снижение мышечного тонуса при рождении, сменяющееся повышенным, трудности вскармливания и остановки дыхания.
- Низкий вес при рождении
- Маленький подбородок и узкий лоб
- Низко посаженные деформированные уши
- Характерно сжатые перекрещенные пальцы кистей
- Стопа-качалка с выпуклой подошвой
- Пороки сердца и крупных сосудов
- Аномалии почек и пищеварительного тракта
- Трудности вскармливания, остановки дыхания
Как выявляют при беременности
Первым этапом служит комбинированный скрининг первого триместра: ультразвуковое измерение толщины воротникового пространства и анализ крови матери на PAPP-A и свободную бета-субъединицу ХГЧ. При трисомии 18 характерно заметное снижение обоих биохимических показателей. Программа рассчитывает индивидуальный риск, и это именно вероятность, а не диагноз. На УЗИ второго триместра выявляют задержку роста плода, пороки сердца, кисты сосудистых сплетений, аномалии кистей. Уточнить ситуацию помогает неинвазивный пренатальный тест по крови матери, а окончательный ответ даёт исследование клеток плода.
- Комбинированный скрининг первого триместра
- PAPP-A и свободный бета-ХГЧ в крови матери
- УЗИ с оценкой воротникового пространства
- Развёрнутое УЗИ плода во втором триместре
- Эхокардиография плода при подозрении на порок сердца
- Неинвазивный пренатальный тест ДНК
- Амниоцентез или биопсия ворсин хориона для подтверждения
Подтверждение диагноза
Достоверный диагноз ставят только по анализу хромосом. Во время беременности материал получают при биопсии ворсин хориона или амниоцентезе, после рождения достаточно образца крови ребёнка. Кариотипирование показывает число и структуру хромосом и позволяет отличить полную трисомию от мозаичной и транслокационной формы — это принципиально, потому что при транслокации родителям нужно обследоваться и оценить риск для будущих беременностей. Врач-генетик объясняет результат, прогноз и возможности планирования семьи. Решение о дальнейшей тактике беременности принимает только сама женщина после полного информирования.
- Кариотипирование клеток плода или ребёнка
- Биопсия ворсин хориона в первом триместре
- Амниоцентез во втором триместре
- Молекулярные методы для быстрого ответа
- Кариотипирование родителей при транслокации
- Консультация генетика с оценкой повторного риска
Помощь ребёнку и семье
Вылечить хромосомную аномалию невозможно, поэтому помощь направлена на облегчение состояния и поддержку семьи. Объём медицинских вмешательств обсуждают индивидуально: часть детей нуждается в кормлении через зонд, поддержке дыхания, лечении судорог и инфекций. Вопрос о хирургической коррекции порока сердца решает консилиум с учётом состояния ребёнка и мнения родителей. Важную роль играет паллиативная помощь, направленная на комфорт малыша и снятие боли. Семье необходима психологическая поддержка, а перед планированием следующей беременности — консультация генетика.
- Паллиативная помощь и обезболивание
- Кормление через зонд при слабости сосания
- Лечение инфекций и судорог
- Индивидуальное решение о кардиохирургии
- Психологическая поддержка семьи
- Консультация генетика перед следующей беременностью