Почему возникает
У девочек в норме две X-хромосомы. При этом синдроме одна из них отсутствует целиком, частично утрачена или изменена по структуре. Наиболее частый вариант кариотипа — 45,X. Нередко встречается мозаичная форма, когда часть клеток имеет нормальный набор, и тогда проявления мягче, а у некоторых женщин даже сохраняется функция яичников на какое-то время. Причина — случайная ошибка при формировании половых клеток или в ранних делениях зародыша. В отличие от трисомий, риск не связан с возрастом матери, и вероятность повторения в семье не повышена.
- Кариотип 45,X — наиболее частый вариант
- Мозаичные формы с более мягкими проявлениями
- Структурные изменения X-хромосомы
- Случайная ошибка деления клеток
- Не зависит от возраста матери
- Риск повторения в семье не повышен
Как проявляется в разном возрасте
У новорождённой девочки могут обращать внимание отёк кистей и стоп, избыток кожи на задней поверхности шеи, низкая линия роста волос. В дошкольном возрасте главным признаком становится отставание в росте: девочка растёт медленнее сверстниц, и разрыв постепенно увеличивается. В подростковом возрасте не начинается или не завершается половое созревание, отсутствуют менструации. Взрослых женщин чаще всего приводит к врачу бесплодие. Важно, что интеллект обычно в норме, хотя нередко встречаются трудности с математикой и пространственным восприятием.
- Отёк кистей и стоп у новорождённой
- Крыловидные складки на шее, низкая линия роста волос
- Прогрессирующее отставание в росте
- Отсутствие развития молочных желёз в подростковом возрасте
- Отсутствие менструаций
- Широкая грудная клетка, вальгусные локти
- Множественные пигментные пятна на коже
- Первичное бесплодие у взрослых
Сопутствующие проблемы
Синдром затрагивает не только рост и половое развитие. Значительная часть девочек имеет врождённые особенности сердца и аорты, включая двустворчатый аортальный клапан и коарктацию аорты, поэтому кардиологическое наблюдение обязательно на протяжении всей жизни. Часто встречаются подковообразная почка и другие аномалии мочевой системы, снижение слуха из-за повторяющихся отитов, аутоиммунный тиреоидит, целиакия, нарушения обмена глюкозы, а с возрастом — остеопороз. Регулярные обследования позволяют выявить эти состояния вовремя и не допустить осложнений.
- Двустворчатый аортальный клапан и коарктация аорты
- Риск расширения и расслоения аорты у взрослых
- Подковообразная почка и аномалии мочевых путей
- Повторяющиеся отиты и снижение слуха
- Аутоиммунный тиреоидит
- Целиакия и нарушения обмена глюкозы
- Остеопороз при недостатке эстрогенов
- Повышенное артериальное давление
Диагностика
Заподозрить синдром позволяют низкий рост и отсутствие полового созревания, а иногда данные УЗИ во время беременности. Подтверждает диагноз только кариотипирование по анализу крови, при котором оценивают достаточное число клеток, чтобы не пропустить мозаичную форму. В гормональном профиле типично значительное повышение ФСГ и ЛГ при низком эстрадиоле — это указывает на первичную недостаточность яичников. Обязательны эхокардиография, УЗИ почек и органов малого таза, проверка слуха, а также контроль функции щитовидной железы и показателей обмена.
- Кариотипирование крови с анализом достаточного числа клеток
- ФСГ, ЛГ и эстрадиол
- УЗИ органов малого таза
- Эхокардиография и при необходимости МРТ аорты
- УЗИ почек
- Гормоны щитовидной железы и антитела
- Аудиометрия
- Оценка роста по кривым и костного возраста
Лечение и наблюдение
Лечение назначает детский эндокринолог. Терапия гормоном роста начинается при отставании в росте, ещё до подросткового возраста, и позволяет заметно увеличить конечный рост. Заместительная терапия эстрогенами начинается в возрасте, соответствующем нормальному половому созреванию, и затем дополняется прогестагенами, что обеспечивает развитие вторичных половых признаков, менструации и защиту костей. Беременность возможна с использованием донорских яйцеклеток, но требует тщательной оценки состояния сердца и аорты. Наблюдение продолжается во взрослом возрасте у эндокринолога, кардиолога и гинеколога.
- Терапия гормоном роста в детском возрасте
- Заместительная терапия эстрогенами с подросткового возраста
- Добавление прогестагенов для формирования цикла
- Регулярный контроль сердца и аорты
- Контроль щитовидной железы, глюкозы и плотности костей
- Наблюдение слуха и коррекция при снижении
- Консультация репродуктолога при планировании беременности
- Психологическая поддержка подростка