Как наследуется и что происходит в крови
Болезнь развивается, когда ребёнок получает изменённый ген от обоих родителей. Если ген достался только от одного, человек является носителем: он обычно здоров, и такое состояние называют серповидноклеточным признаком. Носительство исторически чаще встречается в регионах, где была распространена малярия, поскольку давало частичную защиту от неё. У больного человека при нехватке кислорода, обезвоживании, охлаждении или инфекции гемоглобин S кристаллизуется, эритроциты деформируются, теряют гибкость и застревают в капиллярах. Ткани ниже места закупорки страдают от нехватки кислорода, что и вызывает боль.
- Нужны два изменённых гена для развития болезни
- Носители обычно здоровы
- Гемоглобин S кристаллизуется при нехватке кислорода
- Эритроциты теряют гибкость и закупоривают сосуды
- Клетки крови живут гораздо меньше обычного
Болевые кризы
Криз — самое характерное проявление болезни. Боль возникает внезапно, чаще в костях рук и ног, спине, грудной клетке или животе, бывает очень сильной и может длиться от нескольких часов до нескольких дней. У маленьких детей типичен болезненный отёк кистей и стоп. Кризы провоцируют обезвоживание, переохлаждение, инфекции, стресс, интенсивная физическая нагрузка, подъём на высоту и перелёты. Многие пациенты со временем узнают свои провоцирующие факторы. Дома можно принять назначенное врачом обезболивающее, обеспечить тепло и обильное питьё, но при сильной боли и лихорадке нужна медицинская помощь.
- Внезапная сильная боль в костях, спине, животе
- Отёк кистей и стоп у маленьких детей
- Провоцируют обезвоживание и переохлаждение
- Инфекции и стресс как пусковые факторы
- Обильное питьё и тепло облегчают состояние
- При лихорадке и сильной боли — к врачу
Осложнения, о которых важно знать
Закупорка сосудов и постоянное разрушение эритроцитов постепенно повреждают органы. Селезёнка страдает одной из первых и перестаёт защищать от бактерий, поэтому дети особенно уязвимы к тяжёлым инфекциям — любая лихорадка у них считается неотложной ситуацией. Опасны острый грудной синдром с болью в груди и одышкой, инсульт, длительная болезненная эрекция, поражение почек, сетчатки, тазобедренных суставов, образование камней в жёлчном пузыре и незаживающие язвы голеней. Хорошая новость в том, что многие осложнения предупреждаются регулярным наблюдением и профилактикой.
- Тяжёлые бактериальные инфекции
- Острый грудной синдром
- Инсульт, в том числе у детей
- Приапизм — длительная болезненная эрекция
- Поражение почек и сетчатки
- Некроз головки бедренной кости
- Камни жёлчного пузыря и язвы голеней
Диагностика
В странах с распространённым носительством болезнь выявляют при обследовании новорождённых. В остальных случаях диагноз ставят по совокупности данных: клинический анализ крови показывает анемию и изменённые эритроциты, повышены ретикулоциты и непрямой билирубин из-за распада клеток. Подтверждает диагноз специальное исследование гемоглобина, выявляющее гемоглобин S, и генетический анализ. Дальше проводят обследование органов: УЗИ брюшной полости для оценки селезёнки и жёлчного пузыря, осмотр глазного дна, анализы функции почек. Детям регулярно выполняют транскраниальную допплерографию для оценки риска инсульта.
- Клинический анализ крови
- Ретикулоциты и билирубин
- Исследование типов гемоглобина
- Генетическое подтверждение
- УЗИ брюшной полости
- Транскраниальная допплерография у детей
- Осмотр глазного дна и контроль функции почек
Лечение и профилактика
Лечение направлено на уменьшение частоты кризов и защиту органов. Основа — режим: достаточное питьё, избегание переохлаждения и перегрева, умеренные нагрузки, отказ от курения, своевременное лечение инфекций. Детям назначают профилактику антибиотиками и полный набор прививок, включая защиту от пневмококка и менингококка, а также ежедневный приём фолиевой кислоты. Врач может назначить препараты, увеличивающие долю фетального гемоглобина и заметно снижающие частоту кризов. При тяжёлом течении применяют программы переливаний, а единственным методом излечения остаётся трансплантация костного мозга, которую рассматривают в отдельных случаях. Все назначения делает гематолог.
- Обильное питьё и защита от переохлаждения
- Полный календарь прививок, включая пневмококковую
- Профилактика антибиотиками у детей по назначению
- Ежедневный приём фолиевой кислоты
- Препараты, снижающие частоту кризов
- Программы переливаний при тяжёлом течении
- Трансплантация костного мозга в отдельных случаях
- Генетическое консультирование семьи