Что происходит в мозге и как наследуется
Причина болезни — увеличение числа повторяющихся участков в определённом гене. Образующийся белок приобретает токсические свойства и накапливается в нейронах, прежде всего в базальных ганглиях, которые регулируют плавность движений. Чем больше повторов, тем раньше обычно начинается болезнь. Наследование аутосомно-доминантное: достаточно одной изменённой копии гена, полученной от любого из родителей, и риск для каждого ребёнка составляет пятьдесят процентов. Носитель мутации почти всегда заболевает, если доживает до соответствующего возраста.
- Увеличенное число повторов в гене
- Гибель нейронов базальных ганглиев
- Аутосомно-доминантное наследование
- Риск для каждого ребёнка — пятьдесят процентов
- Раннее начало при большом числе повторов
Симптомы
Часто первыми меняются характер и настроение: появляются раздражительность, апатия, подозрительность, снижается способность планировать и переключаться. Движения вначале выглядят как суетливость или неусидчивость, затем становятся отчётливо непроизвольными: подёргивания пальцев, гримасы, беспокойные движения плеч, шаткая походка. Со временем присоединяются нарушения речи и глотания, а хорея на поздних стадиях может сменяться скованностью. Когнитивные нарушения нарастают постепенно, при этом человек долго осознаёт происходящее, что делает психологическую поддержку особенно важной.
- Хорея — непроизвольные быстрые движения
- Раздражительность, апатия, депрессия
- Снижение памяти и планирования
- Нарушения речи и глотания
- Шаткая походка и падения
- Потеря веса при нормальном питании
Диагностика и генетический тест
Невролог оценивает движения, когнитивные функции и семейный анамнез. МРТ головного мозга может показать уменьшение объёма определённых структур, но диагноз подтверждается генетическим анализом, определяющим число повторов. Тестирование при уже имеющихся симптомах решает диагностическую задачу. Совсем иначе обстоит дело с предиктивным тестированием у здоровых родственников: его проводят только после консультации генетика и психолога, поскольку результат влияет на всю дальнейшую жизнь и не сопровождается возможностью профилактического лечения. Детям без симптомов такой тест не проводят.
- Неврологический осмотр и оценка движений
- Подробный семейный анамнез
- Генетический анализ числа повторов
- МРТ головного мозга
- ТТГ и другие анализы для исключения иных причин хореи
- Обязательное генетическое консультирование до и после теста
Лечение симптомов
Терапии, останавливающей болезнь, пока нет, но многое можно сделать для качества жизни. Если непроизвольные движения мешают, применяют препараты, уменьшающие хорею; их подбирает невролог, учитывая, что часть из них может усиливать депрессию. Очень важно активно лечить сниженное настроение, тревогу и раздражительность — они сильнее всего влияют на повседневную жизнь и хорошо поддаются терапии. Нужны занятия лечебной физкультурой, работа с логопедом при нарушениях речи и глотания, помощь диетолога, поскольку потребность в калориях повышена.
- Препараты для уменьшения хореи
- Лечение депрессии и тревоги
- Лечебная физкультура и профилактика падений
- Занятия с логопедом
- Высококалорийное питание и безопасная консистенция пищи
- Организация безопасной среды дома
- Регулярное наблюдение невролога и психиатра
Поддержка семьи
Болезнь затрагивает не только пациента: близкие живут с неопределённостью относительно собственного риска и несут большую нагрузку по уходу. Полезно заранее обсудить юридические и финансовые вопросы, пока человек способен принимать решения. Родственникам, рассматривающим тестирование, стоит понимать, что решение можно отложить, а при планировании беременности существуют варианты пренатальной и преимплантационной диагностики. Психологическая поддержка нужна всей семье, а информация должна поступать от врача, а не из случайных источников.
- Генетическое консультирование для родственников
- Планирование беременности с генетиком
- Раннее решение юридических вопросов
- Психологическая поддержка семьи
- Распределение обязанностей по уходу
- Профилактика выгорания ухаживающих
- Достоверные источники информации