Генетика: болезни — симптомы, диагностика и лечение
19 заболеваний · 39 клиник · страница 2 из 2
Синдром Кальмана
Синдром Кальмана — врождённое состояние, при котором половое созревание не начинается или останавливается, а обоняние резко снижено либо отсутствует. Причина в том, что во внутриутробном периоде нервные клетки, вырабатывающие гонадотропин-рилизинг-гормон, не достигают нужного места в головном мозге: они мигрируют вместе с обонятельными нервами, и нарушение этого пути затрагивает и гормональную регуляцию, и обоняние. В итоге гипофиз не получает сигнала, половые гормоны не вырабатываются, и подросток не вступает в пубертат. Состояние хорошо поддаётся лечению: заместительная терапия обеспечивает развитие вторичных половых признаков, а специальные схемы позволяют многим пациентам иметь собственных детей.
МКБ-10: E23.0 17 клиник
Синдром ломкой X-хромосомы (Мартина — Белл)
Синдром ломкой X-хромосомы, известный также как синдром Мартина — Белл, — самая частая наследственная причина задержки умственного развития. В основе лежит увеличение числа повторов участка ДНК в гене FMR1 на X-хромосоме. Из-за этого ген выключается и перестаёт вырабатывать белок, необходимый для созревания связей между нервными клетками. У мальчиков проявления выражены сильнее, поскольку у них только одна X-хромосома. Характерны задержка речи, особенности поведения с чертами аутизма, тревожность, вытянутое лицо с крупными ушами и повышенная подвижность суставов. Лечения, устраняющего причину, нет, но раннее развивающее вмешательство существенно улучшает возможности ребёнка.
МКБ-10: Q99.2 12 клиник
Синдром Марфана
Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани, вызванное изменением в гене фибриллина-1. Этот белок придаёт прочность и упругость стенкам сосудов, связкам, хрусталику глаза и оболочкам суставов, поэтому страдают сразу несколько систем. Внешне люди с синдромом обычно высокие и худощавые, с длинными конечностями и пальцами, гибкими суставами и деформацией грудной клетки. Главная опасность скрыта внутри: стенка аорты постепенно растягивается, и при отсутствии наблюдения возможен её разрыв или расслоение. Именно поэтому диагноз важен не сам по себе, а как основание для регулярного контроля сердца и своевременной операции, которая сегодня позволяет жить долго.
МКБ-10: Q87.4 6 клиник
Синдром Патау (трисомия 13)
Синдром Патау — хромосомное заболевание, при котором в клетках имеется лишняя тринадцатая хромосома. Как и другие трисомии, он возникает случайно при формировании половых клеток и не связан с поведением родителей во время беременности. Избыточный генетический материал грубо нарушает закладку головного мозга и средней части лица, поэтому характерны расщелины губы и нёба, недоразвитие структур мозга, аномалии глаз, лишние пальцы на кистях и стопах. Почти всегда присутствуют пороки сердца. Прогноз тяжёлый, и большинство детей с полной формой живёт недолго. Заподозрить синдром обычно удаётся ещё при беременности по данным ультразвукового исследования.
МКБ-10: Q91.7 12 клиник
Синдром Шерешевского — Тёрнера
Синдром Шерешевского — Тёрнера — хромосомное состояние у девочек, при котором одна из двух X-хромосом полностью или частично отсутствует. Из-за этого нарушается развитие яичников: они замещаются соединительной тканью и не вырабатывают достаточно эстрогенов. Основные проявления — низкий рост, отсутствие или неполное половое созревание, отсутствие менструаций и бесплодие. Часто встречаются особенности строения шеи и грудной клетки, пороки сердца и почек, снижение слуха. Интеллект, как правило, сохранён, и девочки успешно учатся. Состояние не лечится в смысле устранения причины, но своевременная терапия гормоном роста и половыми гормонами существенно улучшает рост, развитие и качество жизни.
МКБ-10: Q96 13 клиник
Синдром Эдвардса (трисомия 18)
Синдром Эдвардса — хромосомное заболевание, при котором в клетках присутствует лишняя восемнадцатая хромосома. Это не наследуется от родителей в обычном смысле: в подавляющем большинстве случаев ошибка происходит случайно при созревании половой клетки или в первые деления зародыша. Лишний генетический материал нарушает закладку органов, поэтому ребёнок рождается с множественными пороками сердца, почек, головного мозга, характерным строением кистей и низким весом. Прогноз, к сожалению, тяжёлый: большинство детей не доживает до года, хотя при мозаичной форме продолжительность жизни выше. Заподозрить синдром можно ещё во время беременности по результатам скрининга и УЗИ.
МКБ-10: Q91.3 12 клиник
Талассемия
Талассемия — наследственное заболевание, при котором нарушено образование одной из белковых цепей гемоглобина. Эритроциты получаются мелкими, бледными и хрупкими, живут меньше положенного и хуже переносят кислород. Формы очень разные: при носительстве человек десятилетиями чувствует себя здоровым, и лишь анализ крови показывает небольшую анемию с мелкими эритроцитами; при тяжёлой форме анемия проявляется уже на первом-втором году жизни и требует регулярных переливаний. Болезнь распространена в Средиземноморье, на Ближнем Востоке, в Средней и Южной Азии. Главная ошибка — годами принимать препараты железа: при талассемии они не помогают и могут навредить.
МКБ-10: D56 3 клиники
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия — наследственное нарушение обмена, при котором организм не может перерабатывать аминокислоту фенилаланин. Она содержится почти во всех белковых продуктах, и без лечения её уровень в крови нарастает, а избыток повреждает развивающийся головной мозг. Ребёнок рождается внешне здоровым, но без диеты в первые месяцы формируется стойкая умственная отсталость, которую уже нельзя исправить. Именно поэтому во всём мире проводится скрининг новорождённых: каплю крови из пяточки берут в первые дни жизни. Если диагноз поставлен рано и диета начата вовремя, ребёнок развивается нормально и ничем не отличается от сверстников.
МКБ-10: E70.0 12 клиник
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера — генетическое состояние, при котором у мужчины имеется дополнительная X-хромосома (кариотип 47,XXY). Это одна из самых частых хромосомных особенностей у мужчин и одновременно одна из самых поздно диагностируемых: проявления часто стёрты, и значительная часть мужчин узнаёт о своём диагнозе только при обследовании по поводу бесплодия — или не узнаёт никогда. Между тем ранняя диагностика позволяет вовремя начать терапию и сохранить возможность отцовства.
МКБ-10: Q98.0 11 клиник
Клиники Ташкента, где лечат эти заболевания
M
Ташкент
🚶 550 м
M
Ойбек
🚶 850 м
M
Космонавтлар
🚶 1.3 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 150 м
· автобусы: 22
M
Туркистон
🚶 1.5 км
M
Юнусобод
🚶 2.0 км
M
Шахристон
🚶 2.8 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 100 м
· автобусы: 7
M
Новза
🚶 400 м
M
Мирзо Улугбек
🚶 650 м
M
Миллий бог
🚶 1.3 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 170 м
· автобусы: 9Т, 56
Филиал №3: улица Бирлашган, напротив 4-Городская клиническая больница
M
Тузель
🚶 750 м
M
Яшнобод
🚶 800 м
M
Технопарк
🚶 1.4 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 200 м
· автобусы: 22
улица Талабалар 96, рядом Минвуз
M
Амир Темур хиёбони
🚶 200 м
M
Минг Урик
🚶 500 м
M
Узбекистон
🚶 900 м
🚌
Ближайшая остановка
🚶 240 м
· автобусы: 19, 37, 38, 51
улица Бирлашган, Яшнабадский район, Ташкент Ориентир: напротив 4-Городская клиническая бол...
M
Яшнобод
🚶 1.2 км
M
Тузель
🚶 1.3 км
M
Технопарк
🚶 1.6 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 180 м
· автобусы: 18, 30, 44, 49
Здоровые дети (Мирзо-Улугбекский филиал)
Медицинский центр · Мирзо-Улугбекский район
M
Пушкин
🚶 1000 м
M
Хамид Олимжон
🚶 1.0 км
M
Дустлик
🚶 2.0 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 110 м
· автобусы: 21
Здоровые дети (Сергелийский филиал)
Медицинский центр · Сергелийский район
M
Янгихаёт
🚶 2.0 км
M
Сергели
🚶 3.0 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 180 м
· автобусы: 59
M
Ойбек
🚶 2.4 км
M
Космонавтлар
🚶 2.6 км
M
Новза
🚶 2.9 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 70 м
· автобусы: 2, 11, 12, 40, 45, 47
M
Минор
🚶 2.4 км
M
Бодомзор
🚶 2.4 км
M
Шахристон
🚶 2.5 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 180 м
· автобусы: 5
M
Гафур Гулом
🚶 900 м
M
Чорсу
🚶 1.2 км
M
Алишер Навоий
🚶 1.4 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 260 м
· автобусы: 17, 43
Akfa Medline - медицинский центр в Ташкенте
Частная · Алмазарский район
M
Беруний
🚶 500 м
M
Тинчлик
🚶 1.1 км
M
Чорсу
🚶 2.9 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 190 м
· автобусы: 31, 34
M
Беруний
🚶 3.6 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 170 м
· автобусы: 42
🚌
Ближайшая остановка
🚶 30 м
· автобусы: 1, 17, 25
M
Машинасозлар
🚶 1.1 км
M
Дустлик
🚶 1.1 км
M
Хамид Олимжон
🚶 1.6 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 50 м
· автобусы: 28
Городская клиническая больница скорой медицинской помощи (Неотложка)
Государственная · Чиланзарский район
M
Олмазор
🚶 3.2 км
M
Чиланзар
🚶 3.2 км
M
Мирзо Улугбек
🚶 3.6 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 320 м
· автобусы: 13, 17T, 33
M
Олмазор
🚶 1.2 км
M
Чиланзар
🚶 1.7 км
M
Мирзо Улугбек
🚶 2.5 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 310 м
· автобусы: 8, 41
M
Олмазор
🚶 1.2 км
M
Чиланзар
🚶 1.7 км
M
Мирзо Улугбек
🚶 2.5 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 260 м
· автобусы: 8, 41
Научно-исследовательский институт гематологии и переливания крови
Медицинский центр · Чиланзарский район
M
Олмазор
🚶 2.6 км
M
Чиланзар
🚶 2.7 км
M
Узгариш
🚶 2.8 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 80 м
· автобусы: 38, 40, 57, 58
НИИ гематологии и переливания крови
Государственная · Чиланзарский район
M
Чиланзар
🚶 550 м
M
Мирзо Улугбек
🚶 800 м
M
Олмазор
🚶 1.5 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 60 м
· автобусы: 34, 56
Genotexnologiya - Медицинский центр
Частная · Шайхантахурский район
M
Чорсу
🚶 1.5 км
M
Тинчлик
🚶 1.9 км
M
Миллий бог
🚶 2.1 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 190 м
· автобусы: 20, 27, 35, 46, 53
AKFA Medline University Hospital (AMUH) - Стационар
Частная · Алмазарский район
M
Беруний
🚶 500 м
M
Тинчлик
🚶 1.1 км
M
Чорсу
🚶 2.9 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 190 м
· автобусы: 31, 34
M
Олмазор
🚶 1.8 км
M
Чиланзар
🚶 2.0 км
M
Мирзо Улугбек
🚶 2.7 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 20 м
· автобусы: 2, 9Т, 13, 17T, 41, 56
M
Ойбек
🚶 1.2 км
M
Космонавтлар
🚶 1.5 км
M
Узбекистон
🚶 1.8 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 110 м
· автобусы: 18, 38, 57, 58
M
Ойбек
🚶 300 м
M
Космонавтлар
🚶 450 м
M
Узбекистон
🚶 950 м
🚌
Ближайшая остановка
🚶 160 м
· автобусы: 57
M
Хамид Олимжон
🚶 1.5 км
M
Машинасозлар
🚶 1.5 км
M
Минг Урик
🚶 1.7 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 240 м
· автобусы: 14
M
Минор
🚶 900 м
M
Бодомзор
🚶 1.0 км
M
Абдулла Кодирий
🚶 1.3 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 320 м
· автобусы: 35
НИИ фтизиатрии и пульмонологии
Государственная · Шайхантахурский район
M
Мирзо Улугбек
🚶 2.2 км
M
Новза
🚶 2.4 км
M
Чиланзар
🚶 2.5 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 160 м
· автобусы: 43
ProfMedService медицинский центр в Ташкенте
Частная · Юнусабадский район
M
Юнусобод
🚶 250 м
M
Шахристон
🚶 850 м
M
Туркистон
🚶 950 м
🚌
Ближайшая остановка
🚶 150 м
· автобусы: 24, 50, 51
M
Мирзо Улугбек
🚶 1.2 км
M
Новза
🚶 1.2 км
M
Миллий бог
🚶 1.8 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 20 м
· автобусы: 2, 9Т
M
Мустакиллик майдони
🚶 750 м
M
Алишер Навоий
🚶 850 м
M
Узбекистон
🚶 1.1 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 260 м
· автобусы: 28, 44, 46, 57
M
Алишер Навоий
🚶 1.1 км
M
Гафур Гулом
🚶 1.3 км
M
Абдулла Кодирий
🚶 1.7 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 90 м
· автобусы: 35
Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр фтизиатрии и пульмонологии
Государственная · Шайхантахурский район
M
Новза
🚶 1.8 км
M
Миллий бог
🚶 2.0 км
M
Мирзо Улугбек
🚶 2.1 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 70 м
· автобусы: 23
M
Юнусобод
🚶 1.3 км
M
Туркистон
🚶 1.3 км
M
Шахристон
🚶 2.0 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 70 м
· автобусы: 43, 51
Городская клиническая туберкулезная больница №1
Государственная · Алмазарский район
M
Чорсу
🚶 1.2 км
M
Тинчлик
🚶 1.8 км
M
Халклар Дустлиги
🚶 1.9 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 50 м
· автобусы: 20, 27, 35, 46, 53
M
Буюк Ипак Йули
🚶 200 м
M
Пушкин
🚶 1.8 км
M
Хамид Олимжон
🚶 2.8 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 70 м
· автобусы: 1, 24
M
Куйлюк
🚶 1.4 км
M
Матонат
🚶 1.6 км
M
Янгиобод
🚶 1.7 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 60 м
· автобусы: 15, 26
Ташкентская городская детская противо туберкулёзная больница
Государственная · Шайхантахурский район
M
Ойбек
🚶 450 м
M
Космонавтлар
🚶 450 м
M
Узбекистон
🚶 950 м
🚌
Ближайшая остановка
🚶 40 м
· автобусы: 18, 38, 55, 58
Республиканская кожно-венерологическая больница
Государственная · Мирабадский район
M
Чоштепа
🚶 2.8 км
M
Узгариш
🚶 3.2 км
M
Ойбек
🚶 3.6 км
🚌
Ближайшая остановка
🚶 280 м
· автобусы: 9Т, 12
Материалы справочника носят информационный характер и не заменяют консультацию врача.