Формы расщепления позвоночника
Тяжесть состояния определяется тем, что именно выходит через дефект. При скрытой форме незаращены только дужки позвонка, спинной мозг и оболочки на месте, и человек может прожить жизнь, не подозревая об этом. При менингоцеле наружу выпячиваются оболочки с жидкостью, а нервная ткань остаётся внутри. Самая тяжёлая форма — миеломенингоцеле, когда в грыжевом мешке находится и спинной мозг с корешками. Отдельно выделяют сочетания с липомой и фиксированным спинным мозгом, которые проявляются позже, по мере роста ребёнка.
- Скрытая спина бифида — незаращение дужек без грыжи
- Менингоцеле — выпячивание оболочек
- Миеломенингоцеле — в грыже есть спинной мозг и корешки
- Липомиеломенингоцеле — сочетание с жировой тканью
- Синдром фиксированного спинного мозга
- Часто сочетается с гидроцефалией
Причины и профилактика
Нервная трубка закрывается на третьей-четвёртой неделе беременности, часто ещё до того, как женщина узнаёт о ней. Если процесс нарушается, формируется дефект. Главный управляемый фактор — обеспеченность фолиевой кислотой: её приём до зачатия и в первые недели беременности достоверно снижает частоту таких пороков. Дополнительно риск повышают сахарный диабет и ожирение у матери, приём некоторых противосудорожных препаратов, высокая температура в ранние сроки и случаи дефектов нервной трубки в семье.
- Дефицит фолиевой кислоты до и в начале беременности
- Сахарный диабет у матери
- Ожирение
- Приём отдельных противосудорожных препаратов
- Дефекты нервной трубки у родственников
- Приём фолиевой кислоты по назначению врача до зачатия
Как проявляется
Открытая форма видна сразу: на спине новорождённого определяется мешковидное образование или незакрытая площадка с оболочками. Ниже уровня поражения могут отсутствовать движения и чувствительность, страдают мочевой пузырь и кишечник. Скрытая форма нередко даёт лишь кожные признаки: ямку, пучок волос, участок пигментации или подкожный жировик по средней линии. Если спинной мозг фиксирован, симптомы появляются постепенно у растущего ребёнка: боли в спине, изменение походки, деформация стоп, недержание мочи, разница в длине ног.
- Видимое образование на спине у новорождённого
- Слабость или отсутствие движений в ногах
- Нарушения мочеиспускания и стула
- Кожные метки по средней линии спины
- Деформации стоп и суставов
- Увеличение головы при сопутствующей гидроцефалии
Диагностика
Во время беременности порок часто выявляют на скрининговом УЗИ во втором триместре, дополнительно оценивают строение головного мозга плода. После рождения диагноз очевиден при открытой форме, но объём поражения уточняют инструментально. МРТ позвоночника показывает уровень дефекта, состояние спинного мозга и наличие фиксации, а МРТ или нейросонография головного мозга — сопутствующую гидроцефалию и аномалию Киари. Обязательно оценивают работу почек и мочевого пузыря с помощью УЗИ, потому что именно нарушения мочеиспускания определяют прогноз для почек.
- УЗИ плода во время беременности
- Осмотр новорождённого неонатологом и нейрохирургом
- МРТ пояснично-крестцового отдела позвоночника
- Нейросонография через родничок
- МРТ головного мозга
- УЗИ почек и мочевого пузыря
- Оценка функции мочевого пузыря урологом
Лечение и сопровождение
Открытый дефект закрывают хирургически в первые сутки жизни, чтобы защитить нервную ткань от инфекции. В некоторых центрах выполняют и внутриутробную коррекцию. При гидроцефалии дополнительно устанавливают шунт или проводят эндоскопическую операцию. Дальше ребёнку нужна многолетняя командная помощь: нейрохирург, уролог, ортопед, невролог, реабилитолог. Важнейшая часть — регулярное опорожнение мочевого пузыря по схеме, подобранной урологом: это сохраняет почки. Ортопедическая обувь, ортезы и лечебная физкультура помогают ходить, а при фиксированном спинном мозге может понадобиться освобождающая операция.
- Закрытие дефекта в первые сутки жизни
- Лечение гидроцефалии шунтом или эндоскопически
- Регулярное опорожнение мочевого пузыря по схеме уролога
- Профилактика пролежней и уход за кожей
- Ортезы, лечебная физкультура, реабилитация
- Операция при синдроме фиксированного спинного мозга
- Пожизненное наблюдение мультидисциплинарной командой