Как медь повреждает органы
Медь нужна организму в малых количествах: она входит в состав ферментов. Из пищи она всасывается в кишечнике и попадает в печень, откуда излишек в норме выводится с жёлчью. При болезни Вильсона — Коновалова нарушен белок-транспортёр, отвечающий за этот вывод и за встраивание меди в белок церулоплазмин. Медь накапливается в печёночных клетках, повреждает их, вызывает воспаление и фиброз. Когда ёмкость печени исчерпана, свободная медь выходит в кровь и оседает в базальных ядрах мозга, роговице, почках и суставах.
- Печёночная форма — гепатит, цирроз, острая печёночная недостаточность
- Неврологическая форма — дрожание, нарушение речи и походки
- Психиатрическая форма — изменения поведения и настроения
- Смешанная форма, встречается чаще всего
- Бессимптомная стадия, выявляемая при обследовании родственников
Симптомы
Печёночные проявления разнообразны: от случайно найденного повышения АЛТ и АСТ до тяжёлой желтухи. У части подростков болезнь дебютирует как острый гепатит с анемией из-за разрушения эритроцитов. Неврологические признаки развиваются постепенно: дрожание рук, которое усиливается при движении, замедленность, скованность, невнятная речь, слюнотечение, трудности с письмом. Нередко первыми меняются характер и учёба: появляются раздражительность, импульсивность, снижение успеваемости, депрессия, что ошибочно списывают на подростковый возраст.
- Слабость, тяжесть в правом подреберье, увеличение печени
- Желтуха, потемнение мочи
- Дрожание рук, головы, нарушение координации
- Невнятная речь, трудности с глотанием
- Скованность мышц, изменение почерка
- Перепады настроения, раздражительность, депрессия
- Кольца Кайзера — Флейшера по краю роговицы
Диагностика
Заподозрить болезнь помогает возраст: необъяснимое поражение печени или новое дрожание у человека моложе 40 лет требуют исключения нарушения обмена меди. Базовые исследования — церулоплазмин крови, который обычно снижен, и суточная экскреция меди с мочой, которая повышена. Важная деталь — осмотр офтальмологом с щелевой лампой на предмет колец Кайзера — Флейшера: при неврологической форме они есть почти всегда. При неврологических жалобах делают МРТ головного мозга. Диагноз подтверждает генетический анализ, иногда требуется биопсия печени.
- Церулоплазмин сыворотки
- Суточная экскреция меди с мочой
- Свободная медь сыворотки
- Печёночные пробы, билирубин, альбумин, коагулограмма
- Осмотр офтальмолога с щелевой лампой
- УЗИ и эластография печени
- МРТ головного мозга
- Генетическое исследование и обследование братьев и сестёр
Лечение
Цель терапии — вывести накопленную медь и не дать ей накапливаться снова. На первом этапе применяют препараты-хелаторы, которые связывают медь и выводят её с мочой. После достижения стабильности переходят на поддерживающую терапию: меньшую дозу хелатора или соли цинка, которые блокируют всасывание меди в кишечнике. Лечение пожизненное: самовольная отмена через месяцы или годы приводит к возвращению болезни, иногда в виде тяжёлой печёночной недостаточности. Все препараты и дозы подбирает врач, необходим регулярный контроль анализов.
- Хелаторы меди в начальной фазе лечения
- Препараты цинка для поддерживающей терапии
- Регулярный контроль меди мочи, печёночных проб и общего анализа крови
- Диета с ограничением печени, моллюсков, орехов, грибов, какао
- Отказ от алкоголя и от медной посуды
- Симптоматическая помощь невролога при дрожании и скованности
- Трансплантация печени при острой печёночной недостаточности и декомпенсированном циррозе
Наблюдение и прогноз
При начале лечения до развития цирроза и грубых изменений мозга прогноз хороший: функция печени восстанавливается, неврологические симптомы в значительной степени уходят, хотя улучшение может занять до года. Важно, что в первые недели терапии неврологические жалобы иногда временно усиливаются — об этом предупреждает врач, и это не повод бросать лечение. Пациента наблюдают пожизненно с контрольными анализами несколько раз в год. Обязательно обследуют всех братьев и сестёр, включая тех, у кого нет никаких жалоб.
- Контрольные визиты и анализы каждые 6–12 месяцев после стабилизации
- Оценка приверженности лечению — главная причина ухудшений
- Скрининг кровных родственников первой линии
- Планирование беременности вместе с врачом, терапию не прерывают самовольно
- Наблюдение за фиброзом печени
- Реабилитация и занятия с логопедом при неврологической форме