Почему железо накапливается
В норме организм не умеет активно выводить железо, поэтому регулирует именно его всасывание. За это отвечает гормон печени гепсидин: когда запасов достаточно, он закрывает вход железа из кишечника в кровь. При наследственном гемохроматозе эта регуляция нарушена, гепсидина мало, и железо продолжает поступать даже при переполненных депо. Избыток откладывается в клетках печени, сердца, поджелудочной железы и суставов, где запускает окислительное повреждение и постепенно замещение ткани рубцами.
- Наследственная форма, связанная с генами обмена железа
- Вторичная перегрузка при частых переливаниях крови
- Перегрузка при талассемии и других анемиях с неэффективным кроветворением
- Хронические болезни печени и злоупотребление алкоголем
- Длительный необоснованный приём препаратов железа
- Перегрузка железом при метаболическом синдроме
Симптомы и поражение органов
Первые годы болезнь протекает скрыто, потому что железо накапливается медленно. У мужчин жалобы появляются раньше, у женщин — обычно после менопаузы, поскольку менструации естественно снижают запасы железа. Типичное начало — постоянная усталость, боли в суставах, особенно во втором и третьем пястно-фаланговых суставах, снижение полового влечения. Позже присоединяются увеличение печени, нарушение сахара крови, изменение цвета кожи на серовато-бронзовый, нарушения ритма сердца и одышка.
- Хроническая усталость и слабость
- Боли и скованность в суставах кистей
- Серовато-бронзовый оттенок кожи
- Увеличение печени, тяжесть в правом подреберье
- Сахарный диабет
- Снижение либидо, нарушение цикла, бесплодие
- Одышка, отёки, аритмия при поражении сердца
Чем опасна перегрузка железом
Главная мишень — печень. Многолетнее накопление железа ведёт к фиброзу, затем к циррозу и существенно повышает риск рака печени, причём этот риск сохраняется даже после нормализации запасов железа. В поджелудочной железе повреждаются клетки, вырабатывающие инсулин, — развивается диабет. Отложение в сердце вызывает кардиомиопатию с сердечной недостаточностью и нарушениями ритма. Страдает и гипофиз: снижается выработка половых гормонов. Именно поэтому важно выявить болезнь до появления необратимых изменений.
- Фиброз и цирроз печени
- Повышенный риск гепатоцеллюлярного рака
- Сахарный диабет
- Кардиомиопатия и нарушения ритма
- Артропатия с разрушением суставов
- Гипогонадизм и бесплодие
- Повышенная восприимчивость к некоторым инфекциям
Диагностика
Обследование начинают с двух показателей: ферритина и насыщения трансферрина железом. Ферритин отражает запасы, но растёт и при воспалении, поэтому его оценивают вместе с С-реактивным белком. Стойко высокое насыщение трансферрина — более специфичный признак перегрузки. При подозрении на наследственную форму выполняют генетический анализ. Степень накопления железа в печени точно показывает МРТ, а выраженность фиброза — эластография. Биопсию печени сегодня применяют редко, в основном при высоком ферритине и неясном диагнозе.
- Ферритин сыворотки
- Железо и латентная железосвязывающая способность
- Расчёт насыщения трансферрина
- Печёночные пробы АЛТ и АСТ, глюкоза и HbA1c
- Генетическое исследование при подозрении на наследственную форму
- МРТ печени для оценки запасов железа
- Эластография печени, ЭКГ и эхокардиография
Лечение и образ жизни
Основной метод при наследственной форме — лечебные кровопускания: с кровью удаляются эритроциты, и организм расходует избыток железа на образование новых. Сначала процедуры делают часто, до снижения ферритина до целевых значений, затем переходят на поддерживающий режим несколько раз в год. Если кровопускания противопоказаны, например при анемии или болезни сердца, применяют препараты, связывающие железо. Обязателен полный отказ от алкоголя и от добавок с железом и высокими дозами витамина C. Диета имеет вспомогательное значение.
- Лечебные кровопускания по схеме врача
- Контроль ферритина и гемоглобина в ходе лечения
- Хелаторы железа при противопоказаниях к кровопусканиям
- Полный отказ от алкоголя
- Отказ от препаратов железа и больших доз витамина C
- Ограничение красного мяса и субпродуктов, отказ от сырых моллюсков
- Наблюдение за печенью и скрининг рака печени при циррозе
- Обследование кровных родственников