Что происходит при болезни двигательного нейрона
Команда на движение идёт от коры мозга по длинным отросткам к нейронам спинного мозга и ствола, а оттуда — к мышцам. При этом заболевании гибнут оба уровня. Поражение верхнего мотонейрона даёт скованность, повышенный тонус и оживлённые рефлексы, поражение нижнего — слабость, похудение мышц и характерные подёргивания под кожей. Сочетание этих двух групп признаков в одной области и их постепенное распространение на соседние зоны и есть главный признак заболевания.
- Классическая форма — сочетание признаков поражения обоих мотонейронов
- Бульбарное начало — сначала страдают речь и глотание
- Шейный или поясничный дебют — слабость в руке или ноге
- Прогрессирующая мышечная атрофия
- Первичный боковой склероз с преобладанием спастичности
Первые признаки
Заболевание начинается незаметно и почти всегда асимметрично. Человек замечает, что стала неловкой одна кисть: трудно застегнуть пуговицу, повернуть ключ, удержать ручку. Или начинает цепляться носком стопы за пол, подворачивается нога. При бульбарном начале первым меняется голос — речь становится невнятной, гнусавой, появляются поперхивания. Часто ещё до слабости заметны подёргивания мышц и судороги в икрах, а также заметное похудение мышц кисти или плеча.
- Слабость и неловкость в одной кисти или стопе
- Похудение мышц, «провалы» между костями кисти
- Подёргивания мышц под кожей, ночные судороги
- Невнятная речь, гнусавость, слабый голос
- Поперхивание, слюнотечение
- Скованность, напряжённость мышц
- Насильственный смех или плач без причины
Диагностика
Специфического анализа на это заболевание нет, диагноз ставится клинически и подтверждается электронейромиографией — она выявляет поражение нижнего мотонейрона даже в мышцах, где слабости ещё нет. Обязательно исключают состояния с похожей картиной: сдавление спинного мозга в шейном отделе, полинейропатии, миастению, эндокринные и воспалительные болезни мышц. Для этого выполняют МРТ, анализы крови и при необходимости дополнительные исследования. Из-за сложности диагноз обычно подтверждают в специализированном центре, и повторная консультация невролога вполне оправдана.
- Осмотр невролога в динамике
- Электронейромиография (ЭНМГ)
- МРТ шейного и других отделов позвоночника, МРТ головного мозга
- Биохимический анализ крови, КФК, гормоны щитовидной железы
- Спирометрия для оценки дыхательной функции
- Генетическое обследование при семейных случаях
Лечение и поддержка
Существует болезнь-модифицирующая терапия, которая назначается неврологом и способна несколько замедлить течение. Не менее важна симптоматическая помощь: препараты от спастичности и судорог, коррекция слюнотечения, обезболивание, лечение депрессии. Ключевую роль играют поддержка дыхания при помощи неинвазивной вентиляции и своевременное решение вопросов питания, когда глотание становится небезопасным. Реабилитация направлена не на наращивание силы, а на сохранение подвижности, профилактику контрактур и подбор технических средств. Помощь оказывает команда специалистов, и планировать её лучше заранее, не дожидаясь кризиса.
- Терапию назначает и корректирует невролог
- Регулярная оценка дыхательной функции
- Неинвазивная вентиляция лёгких по показаниям
- Изменение консистенции пищи, при необходимости — гастростома
- Лечебная физкультура без переутомления, растяжки
- Логопедическая помощь и средства альтернативной коммуникации
- Психологическая поддержка человека и семьи
- Технические средства: ортезы, ходунки, кресло-коляска
Частые заблуждения и что действительно помогает
Подёргивания мышц сами по себе почти никогда не означают это заболевание: у здоровых людей они появляются от усталости, кофеина, стресса и нехватки сна. Тревожным сочетание становится тогда, когда рядом есть нарастающая слабость и похудение мышц. Не существует диет, витаминов или процедур, останавливающих гибель нейронов, и предложения «очистить организм» или вылечить стволовыми клетками вне клинических исследований опасны. Реальную пользу приносят доказанная терапия, поддержка дыхания и питания, а также организация быта.
- Изолированные подёргивания без слабости — обычно доброкачественные
- Интеллект и чувствительность при заболевании обычно сохранны
- Заболевание не заразно
- Большинство случаев не наследственные
- Стволовые клетки вне исследований не доказаны и рискованны
- Раннее обращение помогает вовремя подключить поддержку