Как это выглядит и какие формы бывают
При дистонии одновременно напрягаются мышцы, которые в норме работают по очереди, поэтому движение становится скручивающим и медленным, а поза — фиксированной. Формы делят по числу вовлечённых зон. Фокальная затрагивает одну область: чаще всего шею, веки, кисть или голосовые связки. Сегментарная захватывает две соседние области, генерализованная — туловище и конечности. Важная особенность дистонии — корригирующий жест: лёгкое прикосновение к подбородку или щеке временно уменьшает спазм, что не характерно для других расстройств.
- Цервикальная дистония — голова поворачивается или наклоняется
- Блефароспазм — непроизвольное зажмуривание век
- Писчий спазм и дистония музыкантов — при конкретном действии
- Оромандибулярная дистония — челюсть, язык, нижняя часть лица
- Спастическая дисфония — сдавленный, прерывистый голос
- Генерализованная дистония — туловище и конечности
Причины и факторы риска
Первичная дистония связана с нарушением работы подкорковых узлов мозга, которые настраивают точность движений; при этом структурных изменений на снимках нет, а у части пациентов находят наследственные мутации. Вторичная дистония имеет конкретную причину: перенесённый инсульт, родовая травма, черепно-мозговая травма, отравления, а также приём препаратов — нейролептиков и некоторых противорвотных средств. У молодых обязательно исключают болезнь Вильсона, при которой в организме накапливается медь: это состояние лечится, если выявлено вовремя.
- Наследственные формы, семейные случаи
- Нейролептики, противорвотные, некоторые препараты от головокружения
- Инсульт и травмы головного мозга
- Детский церебральный паралич и родовая гипоксия
- Болезнь Вильсона и другие обменные заболевания
- Профессиональные перегрузки при повторяющихся движениях
Симптомы
Начало обычно постепенное: сначала спазмы появляются только при определённом действии — при письме, игре на инструменте, ходьбе, — а в покое всё нормально. Со временем напряжение возникает и в других ситуациях, присоединяются тянущая боль в перегруженных мышцах и дрожание. Жалобы усиливаются при волнении, усталости и на людях, уменьшаются после сна и отдыха. Многие пациенты интуитивно находят приёмы, которые облегчают спазм: придерживают подбородок, опираются затылком, кладут руку на щёку.
- Непроизвольные скручивающие движения и застывшие позы
- Усиление при нагрузке и волнении, облегчение после сна
- Корригирующие жесты, временно снимающие спазм
- Дрожание в вовлечённой области
- Боль и уплотнение перенапряжённых мышц
- Трудности с письмом, речью, глотанием в зависимости от формы
Диагностика
Главный инструмент — внимательный осмотр невролога: специалист оценивает характер движений, наличие корригирующих жестов, участие соседних мышц и то, как меняется картина при разных позах. Уточняют список принимаемых препаратов, историю травм и семейные случаи. МРТ головного мозга нужна, чтобы исключить структурную причину, особенно при вторичном характере. У пациентов моложе 45 лет проверяют обмен меди для исключения болезни Вильсона, при необходимости добавляют генетическое обследование. ЭНМГ помогает уточнить, какие мышцы вовлечены, и спланировать инъекции.
- Подробный неврологический осмотр и видеозапись движений
- Анализ принимаемых лекарств
- МРТ головного мозга
- Церулоплазмин и медь при раннем начале болезни
- Электронейромиография для картирования мышц
- Осмотр офтальмолога при поражении век
Лечение и повседневная жизнь
Полностью излечить первичную дистонию пока нельзя, но контролировать её удаётся хорошо. При фокальных формах методом выбора стали инъекции ботулинического токсина в поражённые мышцы: они расслабляют спазм на несколько месяцев, после чего процедуру повторяют. При генерализованных формах используют таблетированные препараты нескольких групп, а у части пациентов с тяжёлым течением применяют глубокую стимуляцию мозга. Важную роль играет реабилитация: специальные упражнения, растяжка, работа с осанкой, массаж перенапряжённых мышц. При лекарственной дистонии первым шагом становится отмена или замена препарата, что делает только врач.
- Инъекции ботулинического токсина при фокальных формах
- Таблетированные препараты по подбору невролога
- Отмена или замена препарата, вызвавшего дистонию
- Лечебная физкультура, растяжка, коррекция осанки
- Массаж и физиотерапия для перегруженных мышц
- Глубокая стимуляция мозга при тяжёлом течении
- Лечение болезни Вильсона при её выявлении