Откуда берётся опухоль
Во время внутриутробного развития клетки нервного гребня мигрируют по организму и дают начало симпатической нервной системе, в том числе мозговому веществу надпочечников и нервным узлам вдоль позвоночника. Если часть этих клеток не завершает созревание, из них может развиться нейробластома. Именно поэтому опухоль встречается преимущественно у маленьких детей и располагается по ходу симпатической цепочки. У младенцев незрелые клетки иногда всё же дозревают позже, и опухоль превращается в доброкачественную или исчезает — явление, почти не встречающееся при других злокачественных опухолях.
- Опухоль из незрелых клеток симпатической нервной системы
- Наиболее частое расположение — надпочечник
- Может возникать вдоль позвоночника, в груди, на шее и в тазу
- У младенцев возможно самостоятельное созревание
- Поведение опухоли зависит от возраста и молекулярных особенностей
Симптомы
Проявления зависят от расположения опухоли и наличия отдалённых очагов. При опухоли живота родители нередко сами нащупывают плотное образование или замечают увеличение живота; ребёнок при этом может быть беспокойным, плохо есть, худеть. Опухоль в грудной клетке вызывает кашель и одышку, на шее — опущение века и сужение зрачка. Рост в направлении позвоночного канала приводит к слабости в ногах и нарушению мочеиспускания. При распространении в кости появляются боли и хромота, а типичным признаком считают синяки вокруг глаз с выпячиванием глазных яблок.
- Плотное образование и увеличение живота
- Бледность, вялость, потеря аппетита и веса
- Боли в костях и хромота
- Синяки вокруг глаз и выпячивание глазного яблока
- Опущение века и сужение зрачка
- Слабость в ногах при росте в позвоночный канал
- Упорная диарея при гормонально активных опухолях
Диагностика
Начинают с УЗИ, доступного и безопасного для ребёнка, затем выполняют КТ или МРТ для точной оценки распространённости и отношения к сосудам. Важная особенность — большинство нейробластом вырабатывают катехоламины, продукты обмена которых определяют в моче, и это помогает и в диагностике, и в наблюдении. Обязательно исследуют костный мозг, поскольку опухоль часто в него распространяется, и проводят специальное радиоизотопное исследование для поиска очагов. Диагноз подтверждают биопсией с молекулярным исследованием, в том числе состояния гена MYCN, определяющего группу риска.
- УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства
- КТ или МРТ поражённой области
- Катехоламины и их метаболиты в моче
- ЛДГ и ферритин
- Пункция и биопсия костного мозга
- Радиоизотопное исследование для поиска очагов
- Биопсия опухоли с исследованием гена MYCN
Группы риска и тактика
Нейробластому распределяют по группам риска с учётом возраста ребёнка, стадии, гистологического строения и молекулярных признаков, прежде всего изменений гена MYCN. Это принципиально влияет на лечение. При низком риске, особенно у детей первого года жизни, бывает достаточно операции, а иногда и просто наблюдения, поскольку опухоль может созреть или регрессировать самостоятельно. Промежуточный риск требует умеренной химиотерапии и операции. Высокий риск лечат интенсивно и длительно, комбинируя все доступные методы.
- Возраст ребёнка как ключевой фактор
- Стадия и распространённость опухоли
- Гистологическое строение
- Изменения гена MYCN
- Низкий риск: операция или наблюдение
- Промежуточный риск: химиотерапия и операция
- Высокий риск: интенсивное комбинированное лечение
Лечение и наблюдение
При низком риске лечение минимально и направлено на то, чтобы не навредить: у младенцев с небольшими бессимптомными опухолями возможно тщательное наблюдение с регулярным УЗИ. При промежуточном риске проводят химиотерапию и удаляют опухоль. Лечение высокого риска включает интенсивную химиотерапию, операцию, высокодозную терапию с поддержкой собственными стволовыми клетками, лучевую терапию и последующую поддерживающую терапию, направленную на уничтожение остаточных клеток. Наблюдение после лечения длительное, с контролем анализов мочи и визуализацией по графику.
- Наблюдение при малых опухолях у младенцев
- Хирургическое удаление опухоли
- Химиотерапия по протоколу
- Высокодозная терапия с поддержкой стволовыми клетками
- Лучевая терапия при высоком риске
- Поддерживающая терапия после основного лечения
- Длительное наблюдение с контролем катехоламинов
