Что происходит с кровью
В норме выработку эритроцитов регулирует гормон эритропоэтин: его уровень растёт, когда тканям не хватает кислорода. При истинной полицитемии мутантный белок JAK2 постоянно посылает клеткам сигнал к делению, и производство идёт независимо от потребности. Уровень эритропоэтина при этом, наоборот, снижен. Объём и вязкость крови нарастают, кровоток в мелких сосудах замедляется, повышается склонность к образованию тромбов. Избыточное производство клеток истощает запасы железа, поэтому нередко эритроциты становятся мелкими при высоком их количестве.
- Мутация JAK2 запускает бесконтрольное деление клеток
- Эритропоэтин снижен, а не повышен
- Растут вязкость крови и объём циркулирующих эритроцитов
- Часто повышены также лейкоциты и тромбоциты
- Запасы железа истощаются
- Селезёнка постепенно увеличивается
Симптомы
Долгое время болезнь протекает скрыто. Постепенно появляются головная боль, тяжесть в голове, головокружение, шум в ушах, нарушение концентрации, покраснение лица и ладоней, покраснение глаз. Очень характерный признак — кожный зуд после горячего душа или ванны, который трудно объяснить чем-то ещё. Многие отмечают жжение и покалывание в кончиках пальцев, иногда с покраснением и болью. Из-за увеличенной селезёнки возникает тяжесть в левом подреберье и быстрое насыщение. Часть пациентов узнаёт о болезни только после тромбоза.
- Головная боль, головокружение, шум в ушах
- Красное лицо и покрасневшие глаза
- Зуд кожи после горячей воды
- Жжение и боль в кончиках пальцев
- Тяжесть в левом подреберье
- Повышенное артериальное давление
- Носовые кровотечения и кровоточивость дёсен
Диагностика
Начинают с того, чтобы отличить истинную полицитемию от вторичного повышения эритроцитов. Вторичный эритроцитоз бывает при курении, хронических болезнях лёгких, ночном апноэ, жизни в высокогорье, опухолях почек и приёме тестостерона; в этих случаях эритропоэтин повышен или нормален. При истинной полицитемии он низкий, а в крови обнаруживается мутация JAK2, которая выявляется у подавляющего большинства пациентов. Дополняют картину трепанобиопсия костного мозга и УЗИ селезёнки. Также проверяют уровень ферритина, мочевой кислоты и функцию почек.
- Общий анализ крови, гемоглобин и гематокрит в динамике
- Уровень эритропоэтина
- Анализ на мутацию JAK2
- Трепанобиопсия костного мозга
- УЗИ селезёнки и органов брюшной полости
- Ферритин, мочевая кислота, креатинин
- Исключение курения, апноэ и болезней лёгких
Чем опасна болезнь
Основная угроза — тромбозы, причём как артериальные, так и венозные. Именно они определяют прогноз и являются главной причиной осложнений. Повышена и склонность к кровотечениям, особенно при очень высоком числе тромбоцитов. Со временем у части пациентов болезнь переходит в фазу истощения кроветворения с развитием миелофиброза, а у небольшой доли — в острый лейкоз. Постоянный распад клеток повышает уровень мочевой кислоты, что может приводить к подагрическим приступам и камням в почках. Регулярное наблюдение снижает все эти риски.
- Инфаркт миокарда и инсульт
- Тромбоз глубоких вен и лёгочной артерии
- Тромбоз сосудов брюшной полости
- Кровотечения при высоком тромбоцитозе
- Переход в миелофиброз
- Подагра и мочекаменная болезнь
Лечение и образ жизни
Цель лечения — удерживать гематокрит ниже целевого уровня, который назначает врач, и тем самым снижать риск тромбозов. Базовые меры — регулярные кровопускания и низкие дозы ацетилсалициловой кислоты, если нет противопоказаний. Пациентам старшего возраста, перенёсшим тромбоз или с высоким числом клеток, добавляют циторедуктивные препараты, а при непереносимости применяют интерферон или таргетную терапию. Важно контролировать давление, холестерин и вес, отказаться от курения, пить достаточно жидкости. Препараты железа при этой болезни не назначают без указания врача.
- Кровопускания для удержания целевого гематокрита
- Низкие дозы ацетилсалициловой кислоты по назначению
- Циторедуктивная терапия в группах риска
- Интерферон или таргетные препараты при показаниях
- Отказ от курения
- Достаточное питьё, особенно в жару
- Контроль давления, липидов и массы тела
