Из чего состоит порок
Четыре компонента тетрады формируются из одного нарушения развития — смещения перегородки в выходном отделе сердца. Возникает сужение пути из правого желудочка в лёгочную артерию, под ним остаётся большой дефект межжелудочковой перегородки, аорта смещается вправо и оказывается над дефектом, получая кровь из обоих желудочков, а мышца правого желудочка утолщается из-за постоянной перегрузки. Чем сильнее сужение выходного отдела, тем больше венозной крови сбрасывается в аорту и тем выраженнее синюшность.
- Стеноз выходного отдела правого желудочка
- Дефект межжелудочковой перегородки
- Декстрапозиция аорты над дефектом
- Гипертрофия правого желудочка
- Степень цианоза зависит от тяжести стеноза
- Возможны сочетания с другими аномалиями сосудов
Причины и факторы риска
Порок закладывается в первые недели беременности, и точную причину обычно установить не удаётся. Известно, что вероятность повышается при некоторых хромосомных и генетических синдромах, в частности при микроделеции двадцать второй хромосомы и при синдроме Дауна. Значение имеют плохо контролируемый диабет у матери, перенесённые в первом триместре инфекции, приём ряда препаратов, алкоголь. Риск выше, если врождённые пороки сердца уже встречались в семье, поэтому таким женщинам рекомендуют ЭхоКГ плода.
- Генетические и хромосомные синдромы
- Плохо контролируемый диабет у матери
- Инфекции в первом триместре беременности
- Алкоголь и некоторые лекарства во время беременности
- Врождённые пороки сердца у родственников
- Эхокардиография плода при факторах риска
Симптомы и цианотические приступы
Основной признак — синюшность кожи, губ и ногтевых лож, которая усиливается при плаче, кормлении, натуживании. У детей с умеренным стенозом синюшности в покое может не быть первые месяцы. Типичное проявление — одышечно-цианотические приступы: ребёнок внезапно становится беспокойным, дыхание учащается, синюшность резко нарастает, возможны обмякание и потеря сознания. Дети постарше инстинктивно присаживаются на корточки, что уменьшает сброс крови и облегчает состояние. Со временем появляются утолщение концевых фаланг и отставание в физическом развитии.
- Синюшность губ, ногтей, кожи
- Усиление цианоза при плаче и кормлении
- Одышечно-цианотические приступы
- Поза на корточках у детей постарше
- Грубый шум в сердце
- Утолщение кончиков пальцев
- Отставание в весе и росте
Диагностика
Нередко порок выявляют ещё до рождения при эхокардиографии плода. После рождения на него указывают синюшность и сниженное насыщение крови кислородом по пульсоксиметрии, а также грубый шум при выслушивании. Диагноз подтверждает эхокардиография: она показывает все четыре компонента, степень сужения и строение лёгочных артерий. ЭКГ выявляет перегрузку правых отделов, рентген — характерную форму сердечной тени. Перед операцией для уточнения анатомии сосудов могут понадобиться КТ с контрастированием или катетеризация сердца.
- ЭхоКГ плода во время беременности
- Пульсоксиметрия новорождённого
- ЭхоКГ как основной метод
- ЭКГ
- Рентген грудной клетки
- КТ-ангиография или катетеризация перед операцией
- Генетическое обследование при подозрении на синдром
Лечение и жизнь после операции
Лечение хирургическое. Радикальная коррекция обычно выполняется на первом году жизни: закрывают дефект перегородки заплатой и расширяют выход из правого желудочка. Если ребёнок слишком мал или анатомия сосудов неблагоприятна, сначала делают паллиативную операцию — накладывают шунт, улучшающий кровоток в лёгких, а радикальную коррекцию проводят позже. При цианотическом приступе до приезда врачей ребёнка успокаивают и приводят колени к груди, вызывая скорую по номеру 103. После операции дети наблюдаются пожизненно: возможны недостаточность лёгочного клапана и аритмии.
- Радикальная коррекция порока на первом году жизни
- Паллиативное шунтирование при неблагоприятной анатомии
- Неотложная помощь при цианотическом приступе
- Поза с приведёнными к груди коленями во время приступа
- Профилактика инфекционного эндокардита
- Пожизненное наблюдение кардиолога с ЭхоКГ
- Возможная замена лёгочного клапана в будущем
