Что это за опухоль
Сетчатка формируется из быстро делящихся клеток. В норме их деление вовремя останавливается, но при повреждении обеих копий гена-регулятора контроль теряется, и клетки продолжают размножаться, образуя опухолевый узел. Он может расти внутрь стекловидного тела, под сетчатку или распространяться по всей её поверхности. Без лечения опухоль выходит за пределы глаза по зрительному нерву и с током крови. Примерно в трети случаев поражаются оба глаза, и это почти всегда наследственный вариант заболевания.
- Односторонняя форма — чаще случайная, выявляется позже
- Двусторонняя форма — почти всегда наследственная
- Наследственная форма проявляется в более раннем возрасте
- Рост внутрь стекловидного тела или под сетчатку
- Распространение по зрительному нерву — самое опасное направление
Первые признаки, которые замечают родители
Самый частый и самый узнаваемый признак — лейкокория: вместо привычного красного отблеска зрачок даёт белое, желтоватое или сероватое свечение. Особенно часто это замечают на фотографиях со вспышкой, где один зрачок красный, а второй белый. Второй по частоте признак — внезапно появившееся косоглазие: опухоль в центральной зоне лишает глаз чёткого зрения, и он перестаёт удерживать правильное положение. Реже глаз краснеет, выглядит воспалённым или болезненным, зрачок расширяется, радужка меняет цвет.
- Белый отблеск зрачка вместо красного
- Косоглазие, появившееся внезапно
- Покраснение и отёк глаза без инфекции
- Расширенный зрачок, не реагирующий на свет
- Изменение цвета радужки
- На поздних стадиях — выпячивание глаза
Диагностика
Диагноз ставит детский офтальмолог при осмотре глазного дна с широким зрачком, у маленьких детей — под наркозом, поскольку нужно тщательно осмотреть всю периферию сетчатки обоих глаз. Ультразвуковое исследование показывает объёмное образование с характерными включениями кальция. МРТ орбит и головного мозга уточняет, не вышла ли опухоль за пределы глаза и не затронут ли зрительный нерв. Биопсию при подозрении на ретинобластому не выполняют: она опасна распространением клеток. Обязательно проводят генетическое консультирование семьи и осматривают братьев и сестёр ребёнка.
- Осмотр глазного дна под наркозом с широким зрачком
- УЗИ глаза
- МРТ орбит и головного мозга
- Отказ от биопсии из-за риска распространения
- Генетическое исследование и консультирование семьи
- Обследование братьев и сестёр
Лечение
Тактику определяет консилиум детских онкологов и офтальмологов, и она зависит от размера опухоли, её расположения и того, поражены ли оба глаза. Современный подход старается сохранить и жизнь, и глаз, и зрение: сначала химиотерапия уменьшает узел, затем применяют локальные методы — лазерную коагуляцию, криотерапию, подшивание радиоактивной пластинки. При крупной опухоли, заполнившей глаз, или при угрозе распространения по зрительному нерву глаз удаляют, и это спасает жизнь ребёнка. После удаления подбирают протез, который выглядит естественно. Лечение всегда проводится в специализированном детском онкологическом центре.
- Системная или локальная химиотерапия
- Лазерная коагуляция и криотерапия небольших очагов
- Брахитерапия — подшивание радиоактивной пластинки
- Удаление глаза при крупной опухоли и угрозе распространения
- Глазное протезирование после операции
- Длительное наблюдение с регулярными осмотрами под наркозом
Наблюдение и наследственность
Даже после успешного лечения ребёнок долго остаётся под наблюдением: осмотры глазного дна повторяют по графику, пока риск появления новых очагов сохраняется. Детям с наследственной формой требуется пожизненное внимание, поскольку у них выше вероятность других опухолей в течение жизни, особенно после лучевой терапии. Если в семье уже был случай ретинобластомы, детей осматривают с первых дней жизни, а генетическое консультирование помогает спланировать наблюдение. Родителям важно знать признаки, при которых нужно обратиться немедленно.
- Регулярные осмотры глазного дна после лечения
- Пожизненное наблюдение при наследственной форме
- Осмотр новорождённых в семьях с историей заболевания
- Генетическое консультирование родителей
- Внимание к любому новому косоглазию и белому отблеску зрачка
- Плановые осмотры офтальмолога у всех детей в декретированные сроки
