Қандай қилиб мерос қилиб олинган
ВИИИ ва ИХ омилларнинг генлари Х хромосомасида жойлашган. Эркакнинг фақат биттаси бор, шунинг учун бузилиш дарҳол касаллик сифатида намоён бўлади. Аёлнинг иккита Х хромосомаси бор, иккинчиси, соғлом, одатда нуқсонни қоплайди - аёл ташувчига айланади.
- Беморнинг ўғлида гемофилия йўқ - отасидан у Х эмас, балки Й хромосомасини олади.
- Касал одамнинг барча қизлари ташувчига айланади
- Аёл ташувчиси ҳар бир болага ўзгартирилган генни ўтказиш эҳтимоли 50 фоизга эга: ўғли касал бўлиши мумкин, қизи ташувчига айланиши мумкин
- Беморларнинг тахминан учдан бирида касаллик янги мутация туфайли юзага келади ва оилада аввалги ҳолат йўқ
- Касаллик кўпинча авлодларни &қуот;сакради&қуот;: онанинг бобоси ва набираси касал бўлиб, уларнинг орасида соғлом кўринадиган ташувчи қизи бор.
- Бир оиладаги тур ва зўравонлик одатда мос келади, чунки ҳамма бир хил мутацияга эга
Ушбу схеманинг амалий натижаси нафақат касал одамга, балки бутун оилага тегишли. Агар ташхис аниқланса, она томондан опа-сингиллар, қизлар, холалар ва жиянларни текшириш мантиқан тўғри келади: уларнинг баъзилари ташувчи бўлади ва бу ҳақда асоратдан кейин эмас, балки биринчи туғилиш ёки биринчи операциядан олдин билиб олади. Ҳомиладорликни режалаштиришда генетик маслаҳат шошилмасдан, эрта ва хотиржамлик билан вариантларни муҳокама қилиш имкониятини беради.
Шакллар ва жиддийлик
Жиддийлик соғлиғининг ҳолати ёки қон кетишининг сони билан эмас, балки маълум бир кўрсаткич - меъёрнинг фоизи сифатида ифодаланган омилнинг қолдиқ фаоллиги билан белгиланади. Тўлиқ маънода ҳамма нарса унга боғлиқ: биринчи намоён бўлиш ёши, доимий профилактика зарурати, аралашувдан олдин тайёргарлик талаблари.
- Гемофилия А - ВИИИ омил этишмовчилиги, энг кенг тарқалган шакли, барча ҳолатларнинг тахминан 80-85 фоизи
- Гемофилия Б - ИХ омил этишмовчилиги, камроқ тарқалган, аммо жуда ўхшаш курсга эга
- Оғир шакли: омил фаоллиги 1 фоиздан кам, қон кетишлар ўз-ўзидан, жароҳатларсиз, эрта болаликдан бошланади.
- Ўртача оғирлик: 1-5 фоиз, қон кетиш одатда энгил жароҳатлар ва аралашувлардан кейин
- Енгил шакли: 5-40 фоиз, йиллар давомида тан олинмай қолиши мумкин ва биринчи марта тиш чиқариш, жарроҳлик ёки жиддий жароҳатлар пайтида пайдо бўлади.
- Шаклнинг оғирлиги ёшга қараб ўзгармайди: омилнинг фоизи генетик жиҳатдан ўрнатилади ва ҳаёт давомида бир хил бўлиб қолади.
- Энгил шаклда профилактика одатда талаб қилинмайди - препарат аралашувдан олдин ва жароҳатлар учун қўлланилади.
Худди шу оилада шакл ва зўравонлик одатда бир хил, чунки мутация бир хил. Бу ҳаётни соддалаштиради: агар катта биродар оғир шаклга эга бўлса, худди шундай ташхисга эга бўлган кичик ука ҳам худди шундай бўлиши кутилади ва биринчи қон кетишдан кейин эмас, балки туғиш, эмлаш ва ҳаётнинг биринчи йиллари олдиндан режалаштирилган.
Қандай қилиб у ўзини намоён қилади
Биринчи намоёнларнинг ёши тўғридан-тўғри оғирлик даражасига боғлиқ. Оғир ҳолатларда, бу одатда ҳаётнинг биринчи йили бўлиб, бола эмаклай бошлайди ва юра бошлайди.
- Гемартроз - бўғимларда, кўпинча тиззада, тирсакда ёки тўпиқда қон кетиши: бўғим иссиқ, шишган, оғриқли, ҳаракатлар чекланган, бола оёқ-қўлларини сақлайди.
- Кенг мушак гематомалари - чуқур, таранг, оғриқ ва дисфункция билан
- Тиш чиқаришдан кейин узоқ давом этадиган қон кетиш, кўпинча бир неча соатдан кейин қайта бошланади
- Операциялар ва жароҳатлардан кейин қон кетиши кутилган ҳажмдан сезиларли даражада ошади
- Оғриқсиз сийдикда қон
- Оғир ва узоқ муддатли бурун қонашлари
- Янги туғилган чақалоқларда киндик ярасидан узоқ муддатли қон кетиш ва инъэкциядан кейин кенг кўкаришлар.
- Бирламчи тишларни алмаштиришда ва тилни ёки лабни тишлагандан кейин қон кетиши
- Нервлар ва қон томирларининг сиқилиши билан билак ёки пастки оёқ мушакларига қон қуйилиши - шошилинч ёрдамни талаб қиладиган ҳолат
- Бўйин ва томоқдаги қон кетишлар нафас олиш таҳдиди туфайли кам учрайдиган, аммо хавфли асоратдир
Гемофилиянинг характерли хусусияти кечикишдир. Тиш чиқариш ёки кесишдан кейин қон кетиш дастлаб одатдагидек тўхтайди: тромбоцитлар тиқинлари анъанавий тарзда шаклланади. Аммо у кучли пıҳтı билан мустаҳкамланмайди ва бир неча соатдан кейин вайрон бўлади, шундан кейин қон кетиш давом этади. Шунинг учун аралашувдан сўнг дарҳол &қуот;ҳамма нарса яхши кетди&қуот; ҳеч нарсага кафолат бермайди ва кузатиш 24 соат ёки ундан кўпроқ давом этади.
Нима учун бўғинлар асосий муаммо ҳисобланади
Қўшимчалар бўшлиғига кирадиган қон хафтага ва синовиал мембранага ҳалокатли таъсир кўрсатади. Битта қон кетиш яллиғланишни келтириб чиқаради, яллиғланган мембрана яна осон қон кетади ва шафқациз доира ёпилади.
- Первое кровоизлияние: боль, отёк, ограничение движений. При своевременном лечении сустав восстанавливается полностью.
- Повторные кровоизлияния в тот же сустав: он становится целевым, эпизоды учащаются.
- Хроническое воспаление синовиальной оболочки и постепенное разрушение хряща.
- Мышцы вокруг сустава слабеют от вынужденного щажения, и нагрузка на сам сустав растёт ещё больше.
- Гемофильная артропатия: стойкая деформация, ограничение движений, боль, атрофия мышц вокруг сустава.
Шунинг учун замонавий ёндашув аллақачон содир бўлган қон кетишини даволашга эмас, балки унинг олдини олишга қаратилган. Эрта ёшда бошланган мунтазам профилактика терапияси боланинг бўғимларга зарар бермасдан ўсишига имкон беради - ва бу препарат фақат қон кетишидан кейин қўлланилган олдинги тактикалардан тубдан фарқ қилади.
Диагностика
Ташхисга йўл деярли ҳар доим мунтазам коагулограммада битта чизиқдан бошланади. Кейинчалик, шифокорнинг вазифаси нафақат қон ивишининг бузилишини тасдиқлаш, балки қайси омил этишмаётганини ва қай даражада эканлигини аниқ аниқлашдир, чунки препаратни танлаш бунга боғлиқ.
- Коагулограмма: удлинённое АЧТВ при нормальном протромбине, МНО, уровне фибриногена и нормальном количестве тромбоцитов.
- Определение активности факторов ВИИИ и ИХ — устанавливает форму и степень тяжести.
- Исследование фактора Виллебранда: нужно исключить самую частую наследственную коагулопатию, которая встречается у обоих полов и лечится иначе.
- Тест на ингибитор — антитела к вводимому фактору.
- Молекулярно-генетическое исследование: подтверждает диагноз, уточняет тип мутации и позволяет обследовать родственниц.
- Оценка состояния суставов: осмотр, УЗИ, при необходимости МРТ.
- Обследование матери, сестёр и дочерей пациента — определение уровня фактора и носительства.
- Регулярный контроль в динамике: активность фактора, наличие ингибитора и состояние суставов проверяют по графику, а не однократно при постановке диагноза.
Алоҳида-алоҳида, одатий кечикиш ҳақида огоҳлантиришга арзийди. Узоқ муддатли АПТТ кўпинча лаборатория хатоси сифатида қабул қилинади ва тест турли лабораторияларда уч ёки тўрт марта такрорланади ва бир хил натижага эришилади. Тўғри кейинги қадам бошқа коагулограмма эмас, балки коагуляцион омилларнинг фаоллигини аниқлаш ва гематолог билан маслаҳатлашишдир. Бу, айниқса, текширув режалаштирилган операциядан олдин амалга оширилганда жуда муҳимдир: бу эрда бир неча йўқолган ҳафталар столда кутилмаган қон кетишдан кўра хавфсизроқдир.
Даволаш ва ҳаёт қоидалари
Сўнгги йиллардаги асосий ўзгариш мавжуд қон кетишини даволашдан унинг олдини олишга ўтиш бўлди. Дори омил даражаси критик даражаларга тушмаслиги учун жадвалга мувофиқ қўлланилади, кейин эса қон кетишлар оддийгина содир бўлмайди. Қолган ҳамма нарса - турмуш тарзи, спорт, стоматология, эмлаш - бу тамойил атрофида қурилган.
- Доимий жадвалга мувофиқ этишмовчилик омили консентратлари билан профилактик алмаштириш терапияси замонавий менежментнинг асосидир
- Камроқ қабул қилишни талаб қиладиган узоқ муддатли дорилар
- Факториал бўлмаган тери ости терапияси инҳибитор беморларнинг ҳаётини ўзгартирадиган вариантдир
- Ген терапияси бир қатор мамлакатларда аллақачон амалиётга кирган йўналишдир
- Қон кетишининг биринчи белгисида уйда препаратни қўллашни оилага ўргатиш
- Уйда ва саёҳат пайтида дори таъминоти, шунингдек фавқулодда вазиятда қаерга бориш кераклиги марказнинг олдиндан маълум бўлган манзили
- Аспирин ва яллиғланишга қарши оғриқ қолдирувчи воситалар, шунингдек мушак ичига инъэкция қатъиян чиқариб ташланади.
- Сузиш, велосипедда юриш, юриш ва жисмоний машқлар билан шуғулланиш фойдалидир: бўғим атрофидаги кучли мушаклар қон кетишини сезиларли даражада камайтиради.
- Контакт ва травматик спорт турлари бундан мустасно
- Тиш шифокори, жарроҳ ва тез ёрдам шифокори ташхис ҳақида олдиндан билиши керак; Сиз билан бирга касалликнинг шакли ва дори воситасини кўрсатадиган ҳужжат бўлиши фойдалидир
- Мунтазам эмлаш амалга оширилади, аммо тери остига, мушак ичига эмас
- Узоқ вақт давомида қон кетишлар бўлмаса ҳам, ортопеднинг мунтазам кузатуви ва бўғимларнинг ҳолатини баҳолаш.
- Оғирликни назорат қилиш: қўшимча фунтлар аллақачон шикастланган бўғинларга қўшимча стресс қўяди
- Уйда инъэкция ва қон кетиш эпизодлари журнали - бу шифокорга профилактика режимини созлашда ёрдам беради.
Бир неча ўн йиллар олдин оғир гемофилия ёшликдаги ногиронликни англатарди. Бугунги кунда қулай профилактика терапияси ва тўғри мониторинг билан ўртача умр кўриш ўртача даражага яқинлашмоқда, одамлар ўқийдилар, ишлайдилар, спорт билан шуғулланадилар ва оила қурадилар. Асосий шарт битта - даволанишнинг мунтазамлиги ва гематолог томонидан кузатилиши ва фақат қон кетишидан кейин шифокор билан боғланмаслик.