Хромосома даражасида нима содир бўлади
Одатда, ҳар бир инсон ҳужайрасида 46 та хромосома мавжуд - 23 жуфт. Даун синдромида 21-хромосома иккита эмас, учта нусхада бўлади, шунинг учун бу ҳолат трисомия 21 деб аталади. Қўшимча генетик материал кўплаб тана тизимларининг, биринчи навбатда, асаб, юрак-қон томир ва эндокрин тизимларнинг ривожланишига таъсир қилади. Шу билан бирга, намоён бўлишлар тўплами турли одамлар орасида жуда фарқ қилади ва маълум бир боланинг қандай бўлишини олдиндан айтиб бўлмайди - худди бошқа бола учун бу мумкин эмас.
- Тўлиқ трисомия - тахминан 95% ҳолларда: қўшимча хромосома барча ҳужайраларда мавжуд бўлиб, тасодифий содир бўлади.
- Транслокация шакли - тахминан 3-4 фоиз: 21-хромосоманинг бир қисми бошқа хромосомага бириктирилган. Бундай ҳолатларнинг тахминан тўртдан бирида ота-оналардан бири мувозанатли қайта ташкил этишнинг ташувчиси ҳисобланади, шунинг учун ота-оналарга карётипни ўрганиш тавсия этилади.
- Мозаик шакли - 1-2 фоиз: қўшимча хромосома фақат ҳужайраларнинг бир қисмида мавжуд, намоён бўлиши одатда энгилроқ.
- Умумий хусусиятлар: чақалоқнинг мушак тонусининг пасайиши, юзнинг структуравий хусусиятлари, мотор ва нутқ қобилиятларининг кечикиши, турли даражадаги интеллектуал хусусиятлар
- Имкониятлар доираси жуда кенг: баъзи одамлар доимий қўллаб-қувватлашга муҳтож, бошқалари коллежни тамомлайди, мустақил ишлайди ва яшайди.
Нега бундай бўлмоқда ва нега ҳеч ким айбдор эмас?
Ҳужайра бўлиниши пайтида хромосоманинг бўлинмаслиги туфайли қўшимча хромосома пайдо бўлади. Бу концепциядан олдин ёки вақтида содир бўлган тасодифий ҳодиса. Бу ота-оналарнинг турмуш тарзи, диетаси, ўтмишдаги касалликлари, дори-дармонлари, стресси, иш ёки олдини олиш мумкин бўлган нарсалар билан боғлиқ эмас. Ўзларида сабаб излаётган ота-оналар буни тўғридан-тўғри эшитишлари жуда муҳим: бошқача қилиш мумкин эмас эди.
- Хромосомаларнинг ажралиш эҳтимоли онанинг ёши билан ортади, айниқса 35 ёшдан кейин
- Бундан ташқари, Даун синдроми бўлган болаларнинг аксарияти 35 ёшгача бўлган аёлларда туғилади - шунчаки болаларнинг аксарияти бу ёшда туғилганлиги сабабли.
- Отанинг ёши камроқ, аммо муҳим аҳамиятга эга
- Синдром барча мамлакатларда, маданиятларда ва ижтимоий гуруҳларда тахминан бир хил частотада учрайди
- Тўлиқ трисомия билан кейинги ҳомиладорликда такрорланиш эҳтимоли паст, аммо генетик мутахассис билан алоҳида муҳокама қилинади.
- Транслокация шакли билан кейинги ҳомиладорликнинг прогнози ота-оналарнинг карётиплаш натижаларига боғлиқ.
Ҳомиладорлик даврида скрининг: у нимани кўрсатади ва нимани кўрсатмайди
Пренатал скрининг ҳақида тушуниш керак бўлган асосий нарса шундаки, у ташхисни эмас, балки эҳтимолликни ҳисоблайди. Натижа &қуот;150 тадан 1 та хавф&қуот; дегани, худди шундай кўрсаткичларга эга бўлган 150 аёлдан биттасида Даун синдроми бўлган бола туғилади, 149 таси эса йўқ. Бу шошилинч қарорлар учун асос эмас, балки генетик ва қўшимча текширувлар билан маслаҳатлашиш учун сабабдир. Афсуски, айнан шу босқичда оилалар кўпинча рақамларни нотўғри талқин қилиш туфайли қаттиқ стрессни бошдан кечирадилар.
- Скрининг первого триместра проводится в срок 11 недель — 13 недель и 6 дней и состоит из двух частей.
- Ультразвуковая часть: измеряется толщина воротникового пространства, оценивается наличие носовой кости и ряд других признаков. Это делает специалист с соответствующей подготовкой, потому что точность измерения критична.
- Биохимическая часть: анализ крови матери на два белка — связанный с беременностью протеин и свободную субъединицу хорионического гонадотропина.
- Специальная программа объединяет данные ультразвука, биохимии, возраста и срока беременности и рассчитывает индивидуальную вероятность.
- Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) выполняется с 10-й недели: в крови матери исследуют внеклеточную ДНК плода. Его точность в отношении трисомии 21 очень высока, но это по-прежнему скрининг, а не диагноз.
- При высоком расчётном риске женщину направляют на консультацию генетика для обсуждения подтверждающей диагностики.
Тасдиқловчи диагностика
Бола туғилишидан олдин аниқ ташхис фақат битта усулда - хомилалик ҳужайраларни текшириш орқали амалга оширилиши мумкин. Уларни олиш учун ултратовуш текшируви остида инвазив муолажалар амалга оширилади. Улар кичик асоратлар хавфига эга, шунинг учун улар ҳар кимга буюрилмайди, лекин генетик мутахассис билан маслаҳатлашганидан кейин ва аниқ кўрсатмалар учун.
- Чорион виллус биопсияси - тахминан 11-14 хафтада амалга оширилади, натижалар олдинроқ олинади
- Амниёсентез - амниотик суюқликдан намуна олиш, одатда 16-ҳафтадан бошлаб
- Иккала ҳолатда ҳам карётиплаш амалга оширилади - хомилалик хромосомаларнинг тўлиқ тўпламини ўрганиш; тезроқ жавоб берадиган молекуляр усуллар ҳам қўлланилади
- Жараённинг асоратлари хавфи кичик, аммо мавжуд ва шифокор қарор қабул қилишдан олдин уни муҳокама қилиши керак
- Туғилгандан сўнг, ташхис боланинг қонини карётип учун текшириш орқали тасдиқланади, бу синдромнинг шаклини аниқлаш учун ҳам муҳимдир.
- Транслокация шаклида иккала ота-онанинг карётипи қўшимча равишда текширилади
Инвазив диагностика ўтказиш тўғрисида қарор фақат аёлнинг ўзи ва унинг оиласи томонидан тўлиқ ва хотиржам тушунтиришдан сўнг қабул қилинади. Шифокорнинг вазифаси - маълумот ва вақтни бериш ва ҳеч қандай танловга мажбурламасликдир.
Саломатлик: нима назорат қилинади ва қачон
Даун синдромининг давоси йўқ, чунки бу касаллик эмас. Аммо у билан тез-тез юзага келадиган касалликларни даволаш мумкин - ва бу аниқ жадвал бўйича мунтазам мониторинг, бу одамнинг қанчалик соғлом ва фаол бўлишини аниқлайди. Юқоридагиларнинг аксарияти сезиларли шикоятларсиз содир бўлади, шунинг учун текширувлар режалаштирилган тарзда амалга оширилади ва аломатларга асосланмайди.
- Юрак: туғма нуқсонлар болаларнинг тахминан ярмида учрайди. Янги туғилган чақалоқ учун экокардиёграфия, шовқин мавжудлигидан қатъи назар, мажбурийдир. Кўпгина нуқсонлар ҳаётнинг биринчи йилида муваффақиятли операция қилиниши мумкин
- Қалқонсимон без: ҳипотироидизм тез-тез ва ҳар қандай ёшда ривожланади ва унинг белгилари осонгина синдромнинг ўзига боғлиқ бўлиши мумкин. Қалқонсимон безни огоҳлантирувчи гормон тести янги туғилган даврда, кейин эса ҳаёт давомида мунтазам равишда амалга оширилади.
- Эшитиш: Эшитиш қобилиятини йўқотиш болаларнинг катта қисмида, кўпинча ўрта қулоқдаги суюқлик туфайли юзага келади. Эшитиш қобилиятини текшириш туғилишдан бошлаб мажбурийдир, чунки нутқнинг ривожланиши бевосита эшитишга боғлиқ
- Кўриш: страбисмус, астигматизм, узоқни кўра олмаслик, катаракт; офталмолог томонидан текширув ҳаётнинг биринчи йилида бошланади ва мунтазам равишда давом этади
- Ошқозон-ичак тракти: ўн икки бармоқли ичакнинг атрезияси ва Ҳиршспрунг касаллиги ҳаётнинг биринчи кунларида пайдо бўлади; Çöляк касаллиги кейинроқ пайдо бўлиши мумкин
- Кутиш: обструктив уйқу апнеаси жуда кенг тарқалган, ҳорлама ва нотинч уйқу баҳолашни талаб қилади.
- Бачадон бўйни умуртқа поғонаси: юқори умуртқаларнинг беқарорлиги маълум спорт турлари билан шуғулланишдан олдин ва беҳушликдан олдин эътиборни талаб қилади.
- Қон: лейкемиянинг айрим шакллари хавфи ортади ва бундай болаларда даволаш натижалари яхши; Паллор, кўкаришлар, узоқ муддатли иситма сизни огоҳлантириши керак
- Вояга этганлар: вазн, қалқонсимон без, суяк саломатлиги ва хотирани кузатиш
Эрта ёрдам, ривожланиш ва биз танлаган сўзлар
Эрта ёрдам - бу бола &қуот;катта бўлганида&қуот; эмас, балки ҳаётнинг биринчи ойларида бошланадиган фаолият ва ёрдам тизими. Унинг таъсири яхши ўрганилган: гўдакликдан бундай ёрдам олган болалар эртароқ ўтиришни, юришни ва гапиришни бошлайдилар, ўз-ўзини парвариш қилишни яхшироқ ўзлаштирадилар ва кейинчалик катта мустақилликка эришадилар. Даун синдроми бўлган чақалоқларга хос бўлган мушак тонусининг пасайиши тузатилиши мумкин, аммо тизимли ишни талаб қилади.
Эрта ёрдам нафақат болага, балки бутун оилага қаратилган бўлиши муҳимдир. Ташхис маълум бўлгандан кейинги биринчи ҳафталар кўпинча энг қийин бўлади: ота-оналар тиббий маълумотлар, бошқа одамларнинг фикрлари ва келажак учун ўзларининг қўрқувлари билан дуч келишади. Мутахассисларнинг ёрдами ва илгари бу йўлни босиб ўтган оилалар билан мулоқот бу эрда дарслар каби катта аҳамиятга эга. Амалиёт шуни кўрсатадики, чалкашлик одатда синдромнинг ўзи билан эмас, балки келгуси ойларда нима қилиш кераклиги ҳақида аниқ маълумот йўқлиги билан боғлиқ - ва бу муаммони ҳал қилиш мумкин.
- Жисмоний терапия ва восита ривожланиши билан ишлаш - биринчи ойлардан бошлаб, ота-оналарни кундалик фаолиятда ўқитиш билан
- Мулоқот ва нутқни ривожлантириш: Даун синдромли болаларда нутқни тушуниш одатда талаффуздан олдин содир бўлади, шунинг учун имо-ишоралар ва расмлар нутқнинг ўрнини босувчи эмас, балки қўллаб-қувватлаш сифатида эрта киритилади.
- Касбий терапия ва ўз-ўзини парвариш қилиш кўникмалари - овқатланиш, кийиниш, нозик восита қобилиятлари
- Уйда мунтазам машғулотлар ноёб интенсив курслардан кўра муҳимроқдир: тизимли ишлар
- Инклюзив таълим ва тенгдошлар билан мулоқот ижтимоий кўникмаларга сезиларли таъсир кўрсатади
- Ўсмирлик ва балоғат ёши: касбий таълим, қўллаб-қувватланадиган иш, мустақил ҳаётнинг турли даражалари
Ва охирги, лекин энг муҳими - тил. &қуот;Даун синдроми бўлган одам&қуот;, &қуот;Даун синдромли бола&қуот; дейиш одатий ҳолдир: биринчи навбатда одам, кейин хусусият. &қуот;Касал&қуот;, &қуот;синдромдан азият чекади&қуот;, &қуот;пастга&қуот; сўзлари нотўғри ва ҳақоратли бўлиб, &қуот;нуқсон&қуот; ва &қуот;бурилиш&қуот; инсонни эмас, балки кимнингдир баҳосини тасвирлайди. Бу расмий хушмуомалалик масаласи эмас: жамият одамларни тасвирлаш учун ишлатадиган сўзлар уларга берилган имкониятларга бевосита таъсир қилади - мактабда, клиникада, ишда. Ташхисга дуч келган оилалар муносабатдаги фарқни тезда сезадилар.
