Genetika: kasalliklar, belgilar va davolash

Gemofiliya - qon ivishining irsiy kasalligi bo'lib, unda kuchli pıhtı shakllanishida ishtirok etadigan protein omillaridan biri etishmaydi. Deyarli faqat erkaklar ta'sir qiladi va kasallik ayol tashuvchilar orqali yuqadi. Gemofiliya haqidagi mashhur tushuncha juda buzilgan: odatda bunday tashxisga ega bo'lgan odam kesilgan qon ketishidan o'lishi mumkin, deb ishoniladi. Darhaqiqat, kichik kesmalar va aşınmalar deyarli hamma kabi to'xtaydi, chunki koagulyatsiyaning birinchi bosqichi - trombotsitlarning ishi buzilmaydi. Xavf boshqacha: qon to'qimalarda chuqur ushlanib qolmaydi, bo'g'imlarda va mushaklarda qon ketishlar, tish chiqarish va operatsiyalardan keyin qon ketish kechiktiriladi. Bu bo'g'imlarning taqdirini va hayot sifatini belgilaydigan kesilgan emas, balki bo'g'imlarga qayta-qayta qon quyilishi - bu zamonaviy davolashning oldini oladi.

Daun sindromi irsiy kasallik bo'lib, hujayralar 21-xromosomaning qo'shimcha uchinchi nusxasiga ega bo'ladi. Bu so'zning odatiy ma'nosida kasallik emas va kimningdir xatosi natijasi emas: aksariyat hollarda qo'shimcha xromosoma jinsiy hujayra shakllanishi paytida tasodifan paydo bo'ladi va bunga hech qanday ta'sir ko'rsatish mumkin emas. Daun sindromi bilan og'rigan odamlar o'qiydilar, ishlaydilar, sport o'ynaydilar, munosabatlar o'rnatadilar va ularning umr ko'rish davomiyligi so'nggi o'n yilliklarda taxminan yigirma besh yildan ellik beshdan oltmish yoshgacha oshdi - bu asosan zamonaviy kardiojarrohlik va malakali tibbiy yordam tufayli. Hayot sifatini haqiqatan ham o'zgartiradigan narsa ikkitadir: birga keladigan kasalliklarni, birinchi navbatda, yurak va qalqonsimon bezni o'z vaqtida kuzatib borish va hayotning birinchi oylaridan boshlab erta rivojlanishga yordam berish.

Klinefelter sindromi - bu erkakda qo'shimcha X xromosomaga ega bo'lgan genetik holat (karyotip 47, XXY). Bu erkaklarda eng ko'p uchraydigan xromosoma belgilaridan biri va ayni paytda eng so'nggi tashxislardan biri: ko'rinishlar ko'pincha o'chiriladi va erkaklarning katta qismi ularning tashxisini faqat bepushtlik tekshiruvi paytida bilishadi - yoki hech qachon bilib bo'lmaydi. Shu bilan birga, erta tashxis qo'yish terapiyani o'z vaqtida boshlash va otalik imkoniyatini saqlab qolish imkonini beradi.