Genetika: kasalliklar, belgilar va davolash
19 kasallik · 39 klinika · 1-sahifa jami 2
Gemofiliya
Gemofiliya - qon ivishining irsiy kasalligi bo'lib, unda kuchli pıhtı shakllanishida ishtirok etadigan protein omillaridan biri etishmaydi. Deyarli faqat erkaklar ta'sir qiladi va kasallik ayol tashuvchilar orqali yuqadi. Gemofiliya haqidagi mashhur tushuncha juda buzilgan: odatda bunday tashxisga ega bo'lgan odam kesilgan qon ketishidan o'lishi mumkin, deb ishoniladi. Darhaqiqat, kichik kesmalar va aşınmalar deyarli hamma kabi to'xtaydi, chunki koagulyatsiyaning birinchi bosqichi - trombotsitlarning ishi buzilmaydi. Xavf boshqacha: qon to'qimalarda chuqur ushlanib qolmaydi, bo'g'imlarda va mushaklarda qon ketishlar, tish chiqarish va operatsiyalardan keyin qon ketish kechiktiriladi. Bu bo'g'imlarning taqdirini va hayot sifatini belgilaydigan kesilgan emas, balki bo'g'imlarga qayta-qayta qon quyilishi - bu zamonaviy davolashning oldini oladi.
XKT-10: D66 3 klinika
Daun sindromi
Daun sindromi irsiy kasallik bo'lib, hujayralar 21-xromosomaning qo'shimcha uchinchi nusxasiga ega bo'ladi. Bu so'zning odatiy ma'nosida kasallik emas va kimningdir xatosi natijasi emas: aksariyat hollarda qo'shimcha xromosoma jinsiy hujayra shakllanishi paytida tasodifan paydo bo'ladi va bunga hech qanday ta'sir ko'rsatish mumkin emas. Daun sindromi bilan og'rigan odamlar o'qiydilar, ishlaydilar, sport o'ynaydilar, munosabatlar o'rnatadilar va ularning umr ko'rish davomiyligi so'nggi o'n yilliklarda taxminan yigirma besh yildan ellik beshdan oltmish yoshgacha oshdi - bu asosan zamonaviy kardiojarrohlik va malakali tibbiy yordam tufayli. Hayot sifatini haqiqatan ham o'zgartiradigan narsa ikkitadir: birga keladigan kasalliklarni, birinchi navbatda, yurak va qalqonsimon bezni o'z vaqtida kuzatib borish va hayotning birinchi oylaridan boshlab erta rivojlanishga yordam berish.
XKT-10: Q90 6 klinika
Axondroplaziya
Axondroplaziya - nomutanosib qisqa bo'yning eng keng tarqalgan shakli. Buning sababi FGFR3 genidagi o'zgarishdir, buning natijasida uzun suyaklarning o'sish joylarida xaftaga o'sishi haddan tashqari inhibe qilinadi. Kıkırdakdan o'sadigan suyaklar - yelka, son, bosh suyagi asosi - qisqaradi, kalvarium va umurtqalar kabi har xil shakllangan suyaklar kamroq azoblanadi. Shuning uchun ular deyarli normal tana uzunligiga ega bo'lgan qisqa qo'llar va oyoqlar, peshonasi chiqadigan katta bosh va burunning tushkun ko'prigi bilan ajralib turadi. Intellekt butunlay saqlanib qolgan. Kuzatishning asosiy vazifasi nafas olish, o'rta quloq va umurtqa pog'onasidagi asoratlarni o'z vaqtida sezish va bolaning faol hayot kechirishiga yordam berishdir.
XKT-10: Q77.4 12 klinika
Xantington kasalligi
Xantington kasalligi - irsiy miya kasalligi bo'lib, unda neyronlar harakat, his-tuyg'ular va fikrlashni boshqarish uchun mas'ul bo'lgan chuqur tuzilmalarda asta-sekin nobud bo'ladi. Klassik triada xoreani o'z ichiga oladi - odam ko'pincha imo-ishoralar, xarakter va kayfiyatning o'zgarishi, xotira va rejalashtirish qobiliyatining asta-sekin pasayishi kabi beixtiyor tez supurish harakatlari. Kasallik autosomal dominant usulda yuqadi: ta'sirlangan ota-onaning har bir farzandi jinsidan qat'i nazar, mutatsiyani meros qilib olish imkoniyati ellik foizga ega. Birinchi belgilar odatda 30 yoshdan 50 yoshgacha paydo bo'ladi. Jarayonni to'xtatish uchun hali hech qanday davolanish yo'q, ammo simptomlarni sezilarli darajada engillashtirish mumkin.
XKT-10: G10 17 klinika
G6PD etishmovchiligi (favizm)
Glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) etishmovchiligi qizil qon hujayralarining irsiy holati bo'lib, ularda oksidlanish shikastlanishidan himoya qiluvchi ferment yo'q. Ko'pincha odam butunlay sog'lom, ammo provakatorga duch kelganda - ba'zi dorilar, fava, infektsiya - qizil qon tanachalari ommaviy ravishda yo'q qilina boshlaydi. Gemolitik inqiroz rivojlanadi: zaiflik, rangparlik, sariqlik va qorong'i, choy rangidagi siydik. Gen X xromosomasi bilan bog'langan holda uzatiladi, shuning uchun erkaklar ko'proq ta'sir qiladi; Bu holat O'rta er dengizi mamlakatlarida, Osiyo va Afrikada keng tarqalgan. Kamchilikni davolash mumkin emas, lekin agar siz taqiqlangan moddalar ro'yxatini bilsangiz, hayot odatdagidek davom etadi va inqirozlar takrorlanmaydi.
XKT-10: D55.0 10 klinika
Ixtiyoz
Ixtiyoz - bu irsiy kasalliklar guruhi bo'lib, unda terining shox pardasi shakllanishi buziladi. Tarozilar o'z vaqtida qimirlamaydi, to'planadi va terini quruq, qo'pol, baliq taroziga o'xshash plitalar bilan qoplaydi. Bu noto'g'ri g'amxo'rlikning natijasi emas va yuqumli emas: sababi teri to'sig'ining oqsillari va yog'lari uchun mas'ul bo'lgan genlardagi o'zgarishlar. Zo'ravonlik juda farq qiladi: eng keng tarqalgan shakl engildir va oyoqlarda kichik tarozilar bilan kuchli quruqlikka o'xshaydi va nodir konjenital shakllar tug'ilishdan paydo bo'ladi va jiddiy parvarish talab qiladi. Ichthyozni davolash mumkin emas, ammo to'g'ri kundalik parvarish terini deyarli normal holga keltiradi.
XKT-10: Q80 7 klinika
Mikrosefaliya
Mikrosefali mustaqil kasallik emas, balki belgidir: bolaning bosh atrofi uning yoshi va jinsi uchun o'rtacha ko'rsatkichdan sezilarli darajada past. Bosh suyagi miya bilan birga o'sadi, shuning uchun boshning kichrayishi deyarli har doim miya to'qimalarining kam rivojlanganligini yoki zararlanishini aks ettiradi. Mikrosefaliya tug'ma bo'lishi mumkin, u tug'ilish paytida seziladi va birinchi oylarda va yillarda bosh juda sekin o'sganda orttirilgan bo'lishi mumkin. Ko'p sabablar bor: genetik xususiyatlar, oldingi intrauterin infektsiyalar, tug'ruq paytida kislorod ochligi, metabolik kasalliklar. Bitta o'lchovning o'zi hech narsani isbotlamaydi: boshning o'sishi dinamikasi, ota-onalarning kattaligi va bolaning qanday rivojlanishi muhim ahamiyatga ega.
XKT-10: Q02 14 klinika
Kistik fibroz
Kistik fibroz yoki kist fibroz - bu irsiy kasallik bo'lib, unda xlorni hujayra membranasi orqali tashish uchun mas'ul bo'lgan oqsil buziladi. Shu sababli, bezlarning sekretsiyasi qalin va yopishqoq bo'ladi: shilimshiq bronxlarni yopib qo'yadi, surunkali infektsiyani saqlab qoladi va oshqozon osti bezi kanallari tiqilib qoladi va ovqat to'liq hazm bo'lmaydi. Shuning uchun doimiy yo'tal, takroriy pnevmoniya, mo'l-ko'l yog'li axlat va yomon vazn ortishi yaxshi tuyadi. Kasallik ikkala ota-onadan ham yuqadi, ular o'zlari sog'lom. Tashxis ter testi va genetik test bilan tasdiqlanadi. Zamonaviy davolash hayotni sezilarli darajada uzaytirishi va yaxshilashi mumkin.
XKT-10: E84 13 klinika
Neyrofibromatoz
Neyrofibromatoz - irsiy kasalliklar guruhi bo'lib, unda asab to'qimalari hujayralarining o'sishiga to'sqinlik qiluvchi genlarning ishlashi buziladi. Shu sababli, nervlar bo'ylab yaxshi xulqli o'smalar paydo bo'ladi va terida xarakterli dog'lar paydo bo'ladi. Eng keng tarqalgan variant 1-toifa neyrofibromatoz bo'lib, u odatda bolalikda ochiq jigarrang kafe-au-lait dog'lari va qo'ltiq osti va inguinal burmalarda sepkilga o'xshash toshmalar bilan aniqlanadi. 2-toifa neyrofibromatoz kamroq tarqalgan va birinchi navbatda eshitish qobiliyatini yo'qotadigan eshitish nervlarining ikki tomonlama shishi sifatida namoyon bo'ladi. Kasallikni davolash mumkin emas, ammo muntazam monitoring paydo bo'lgan muammolarni o'z vaqtida aniqlash va hal qilish imkonini beradi.
XKT-10: Q85.0 17 klinika
O'roqsimon hujayrali anemiya
O'roqsimon hujayrali anemiya irsiy kasallik bo'lib, unda gemoglobin o'zgaradi: odatdagi o'rniga gemoglobin S ishlab chiqariladi. Kislorod miqdori kamayganda, bunday gemoglobin uzun tolalarga yopishadi va qizil qon tanachalari egiluvchan diskdan qattiq o'roqqa aylanadi. Bunday hujayralar tezda parchalanib, doimiy anemiyaga olib keladi va kichik tomirlarni yopishadi, to'qimalarga qon oqimini to'xtatadi. Demak, kasallikning asosiy namoyon bo'lishi - suyaklar, qorin va ko'krak qafasidagi kuchli og'riqlarning to'satdan hujumlari. Kasallik erta bolalikdan o'zini namoyon qiladi va umrbod monitoringni talab qiladi, ammo zamonaviy yondashuvlar inqirozlar chastotasini sezilarli darajada kamaytiradi va hayotni uzaytiradi. Gen tashuvchining ota-onalari odatda sog'lom.
XKT-10: D57 3 klinika
Bu kasalliklar davolanadigan klinikalar
M
Toshkent
🚶 550 m
M
Oybek
🚶 850 m
M
Kosmonavtlar
🚶 1.3 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 150 m
· avtobuslar: 22
M
Turkiston
🚶 1.5 km
M
Yunusobod
🚶 2.0 km
M
Shahriston
🚶 2.8 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 100 m
· avtobuslar: 7
M
Novza
🚶 400 m
M
Mirzo Ulug'bek
🚶 650 m
M
Milliy bog'
🚶 1.3 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 170 m
· avtobuslar: 9Т, 56
3-sonli filial: Birlashgan ko'chasi, 4-shahar klinik shifoxonasi ro'parasi
M
Tuzel
🚶 750 m
M
Yashnobod
🚶 800 m
M
Texnopark
🚶 1.4 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 200 m
· avtobuslar: 22
Talabalar ko'chasi 96, Oliy ta'lim vazirligi yonida
M
Amir Temur xiyoboni
🚶 200 m
M
Ming O'rik
🚶 500 m
M
O'zbekiston
🚶 900 m
🚌
Yaqin bekat
🚶 240 m
· avtobuslar: 19, 37, 38, 51
Toshkent sh., Yashnobod tumani, Birlashgan ko'chasi Orientir: 4-shahar klinik shifoxonasi...
M
Yashnobod
🚶 1.2 km
M
Tuzel
🚶 1.3 km
M
Texnopark
🚶 1.6 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 180 m
· avtobuslar: 18, 30, 44, 49
Здоровые дети (Мирзо-Улугбекский филиал)
Медицинский центр · Mirzo Ulug'bek tumani
M
Pushkin
🚶 1000 m
M
Hamid Olimjon
🚶 1.0 km
M
Do'stlik
🚶 2.0 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 110 m
· avtobuslar: 21
Здоровые дети (Сергелийский филиал)
Медицинский центр · Sergeli tumani
M
Yangihayot
🚶 2.0 km
M
Sergeli
🚶 3.0 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 180 m
· avtobuslar: 59
M
Oybek
🚶 2.4 km
M
Kosmonavtlar
🚶 2.6 km
M
Novza
🚶 2.9 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 70 m
· avtobuslar: 2, 11, 12, 40, 45, 47
Reproduktiv tibbiyot markazi
Медицинский центр · Olmazor tumani
M
Minor
🚶 2.4 km
M
Bodomzor
🚶 2.4 km
M
Shahriston
🚶 2.5 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 180 m
· avtobuslar: 5
M
G'afur G'ulom
🚶 900 m
M
Chorsu
🚶 1.2 km
M
Alisher Navoiy
🚶 1.4 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 260 m
· avtobuslar: 17, 43
M
Beruniy
🚶 500 m
M
Tinchlik
🚶 1.1 km
M
Chorsu
🚶 2.9 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 190 m
· avtobuslar: 31, 34
M
Beruniy
🚶 3.6 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 170 m
· avtobuslar: 42
🚌
Yaqin bekat
🚶 30 m
· avtobuslar: 1, 17, 25
M
Mashinasozlar
🚶 1.1 km
M
Do'stlik
🚶 1.1 km
M
Hamid Olimjon
🚶 1.6 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 50 m
· avtobuslar: 28
Shoshilinch tibbiy yordam shahar klinik shifoxonasi (Neotlojka)
Davlat · Chilonzor tumani
M
Olmazor
🚶 3.2 km
M
Chilonzor
🚶 3.2 km
M
Mirzo Ulug'bek
🚶 3.6 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 320 m
· avtobuslar: 13, 17T, 33
M
Olmazor
🚶 1.2 km
M
Chilonzor
🚶 1.7 km
M
Mirzo Ulug'bek
🚶 2.5 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 310 m
· avtobuslar: 8, 41
M
Olmazor
🚶 1.2 km
M
Chilonzor
🚶 1.7 km
M
Mirzo Ulug'bek
🚶 2.5 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 260 m
· avtobuslar: 8, 41
Gematologiya va qon quyish ilmiy-tadqiqot instituti
Медицинский центр · Chilonzor tumani
M
Olmazor
🚶 2.6 km
M
Chilonzor
🚶 2.7 km
M
O'zgarish
🚶 2.8 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 80 m
· avtobuslar: 38, 40, 57, 58
Gematologiya va qon quyish ilmiy-tadqiqot instituti
Davlat · Chilonzor tumani
M
Chilonzor
🚶 550 m
M
Mirzo Ulug'bek
🚶 800 m
M
Olmazor
🚶 1.5 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 60 m
· avtobuslar: 34, 56
Genotexnologiya - Tibbiyot markazi
Xususiy · Shayxontohur tumani
M
Chorsu
🚶 1.5 km
M
Tinchlik
🚶 1.9 km
M
Milliy bog'
🚶 2.1 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 190 m
· avtobuslar: 20, 27, 35, 46, 53
AKFA Medline University Hospital (AMUH) - Statsionar
Xususiy · Olmazor tumani
M
Beruniy
🚶 500 m
M
Tinchlik
🚶 1.1 km
M
Chorsu
🚶 2.9 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 190 m
· avtobuslar: 31, 34
M
Olmazor
🚶 1.8 km
M
Chilonzor
🚶 2.0 km
M
Mirzo Ulug'bek
🚶 2.7 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 20 m
· avtobuslar: 2, 9Т, 13, 17T, 41, 56
M
Oybek
🚶 1.2 km
M
Kosmonavtlar
🚶 1.5 km
M
O'zbekiston
🚶 1.8 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 110 m
· avtobuslar: 18, 38, 57, 58
M
Oybek
🚶 300 m
M
Kosmonavtlar
🚶 450 m
M
O'zbekiston
🚶 950 m
🚌
Yaqin bekat
🚶 160 m
· avtobuslar: 57
M
Hamid Olimjon
🚶 1.5 km
M
Mashinasozlar
🚶 1.5 km
M
Ming O'rik
🚶 1.7 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 240 m
· avtobuslar: 14
M
Minor
🚶 900 m
M
Bodomzor
🚶 1.0 km
M
Abdulla Qodiriy
🚶 1.3 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 320 m
· avtobuslar: 35
Ftiziatriya va pulmonologiya ilmiy-tadqiqot instituti
Davlat · Shayxontohur tumani
M
Mirzo Ulug'bek
🚶 2.2 km
M
Novza
🚶 2.4 km
M
Chilonzor
🚶 2.5 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 160 m
· avtobuslar: 43
M
Yunusobod
🚶 250 m
M
Shahriston
🚶 850 m
M
Turkiston
🚶 950 m
🚌
Yaqin bekat
🚶 150 m
· avtobuslar: 24, 50, 51
M
Mirzo Ulug'bek
🚶 1.2 km
M
Novza
🚶 1.2 km
M
Milliy bog'
🚶 1.8 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 20 m
· avtobuslar: 2, 9Т
M
Mustaqillik maydoni
🚶 750 m
M
Alisher Navoiy
🚶 850 m
M
O'zbekiston
🚶 1.1 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 260 m
· avtobuslar: 28, 44, 46, 57
M
Alisher Navoiy
🚶 1.1 km
M
G'afur G'ulom
🚶 1.3 km
M
Abdulla Qodiriy
🚶 1.7 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 90 m
· avtobuslar: 35
M
Novza
🚶 1.8 km
M
Milliy bog'
🚶 2.0 km
M
Mirzo Ulug'bek
🚶 2.1 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 70 m
· avtobuslar: 23
M
Yunusobod
🚶 1.3 km
M
Turkiston
🚶 1.3 km
M
Shahriston
🚶 2.0 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 70 m
· avtobuslar: 43, 51
M
Chorsu
🚶 1.2 km
M
Tinchlik
🚶 1.8 km
M
Xalqlar Do'stligi
🚶 1.9 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 50 m
· avtobuslar: 20, 27, 35, 46, 53
M
Buyuk Ipak Yo'li
🚶 200 m
M
Pushkin
🚶 1.8 km
M
Hamid Olimjon
🚶 2.8 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 70 m
· avtobuslar: 1, 24
M
Quyliq
🚶 1.4 km
M
Matonat
🚶 1.6 km
M
Yangiobod
🚶 1.7 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 60 m
· avtobuslar: 15, 26
Toshkent shahar silga qarshi bolalar shifoxonasi
Davlat · Shayxontohur tumani
M
Oybek
🚶 450 m
M
Kosmonavtlar
🚶 450 m
M
O'zbekiston
🚶 950 m
🚌
Yaqin bekat
🚶 40 m
· avtobuslar: 18, 38, 55, 58
M
Choshtepa
🚶 2.8 km
M
O'zgarish
🚶 3.2 km
M
Oybek
🚶 3.6 km
🚌
Yaqin bekat
🚶 280 m
· avtobuslar: 9Т, 12
Ma'lumotnoma matnlari shifokor maslahatini almashtirmaydi.