Танада нима содир бўлади
Оддий балоғатга этиш гипоталамусдан қўзғатилади: махсус нейронлар гонадотропинни чиқарадиган гормонни пулс қилади, бу гипофиз безида ФШ ва ЛҲ ишлаб чиқаришга олиб келади, бу эса ўз навбатида мояклар ёки тухумдонларни рағбатлантиради. Каллман синдромида бу нейронлар ҳомила ривожланишида гипоталамусга этиб бормайди, чунки уларнинг йўли олфакт тузилмаларининг шаклланиши билан боғлиқ. Натижада, бутун занжир ёқилмайди: гонадотропинлар паст бўлиб қолади, жинсий гормонлар ишлаб чиқарилмайди ва ҳид билиш лампалари кам ривожланган ёки йўқ. Демак, бир-бирига боғлиқ бўлмаган иккита хусусиятнинг характерли бирикмаси.
- Интраутерин ривожланиш даврида нейронларнинг бузилган миграцияси
- ФШ ва ЛҲ даражасининг пастлиги
- Кам тестостерон ёки эстрадиол
- Хушбўй пиёзчаларнинг кам ривожланганлиги
- Турли хил мерос бўлиб, тасодифий мутациялар ҳам содир бўлади
- Кўпинча эркакларда аниқланади
Қандай қилиб у ўзини намоён қилади
Ўсмирлик даврида ўғил болаларнинг мояклар ва жинсий олатлари катталашмайди, юз ва танадаги туклар ўсмайди, овози синмайди. Ўсиш одатдагидан кўпроқ вақт талаб қилиши мумкин, чунки ўсиш плиталари кейинроқ ёпилади, бу эса тана нисбатларини узайтиради. Қизлар сут безлари ўсишни бошламайди ва ҳайз кўрмайди. Умумий симптомлар либидонинг пасайиши, чарчоқ ва катталардаги эркакларда мушак массасининг пасайиши ҳисобланади. Ҳиднинг этишмаслиги кўпинча эътиборга олинмайди: одам болалигидан бошқа ҳеч қандай ҳолатни билмайди ва у махсус сўрамагунча шикоят қилмайди.
- Балоғат ёшининг йўқлиги ёки ҳибсга олиниши
- Эркакларда моякнинг кичик ҳажми
- Аёлларда ҳайз кўришнинг этишмаслиги
- Ҳид туйғусининг пасайиши ёки йўқлиги
- Узайган тана нисбатлари
- Либидо ва чарчоқнинг пасайиши
- Катталардаги суяк зичлигининг пасайиши
Тегишли хусусиятлар
Баъзи беморларда ушбу синдромдан шубҳаланишга ёрдам берадиган қўшимча белгилар мавжуд. Улар орасида лаб ёки танглай ёрилиши, эшитиш қобилиятининг бузилиши, бир буйракнинг йўқлиги, тиш аномалиялари, қисқа бармоқлар, шунингдек, одам қўлларини алоҳида ҳаракатга келтира олмайдиган ва бир қўлининг ҳаракатини иккинчи қўли билан такрорлайдиган хусусиятдир. Барча беморларда бу хусусиятлар мавжуд эмас ва уларнинг йўқлиги ташхисни истисно қилмайди. Бироқ, текширув вақтида шифокор мақсадли равишда улар ҳақида сўрайди ва буйракларнинг ултратовуш текширувини ва эшитиш тестини белгилайди.
- Ёриқ лаб ёки танглай
- Эшитиш қобилиятини йўқотиш
- Бир буйракнинг йўқлиги
- Тиш ривожланишининг аномалиялари
- Ойнали қўл ҳаракатлари
- Камдан кам ҳолларда кўз ривожланишининг бузилиши
Сўров
Улар ФШ, ЛҲ ва жинсий гормонлар учун қон тести билан бошланади: характерли комбинация паст тестостерон ёки эстрадиол билан паст гонадотропинлардир. Бундан ташқари, бошқа сабабларни истисно қилиш учун пролактин, қалқонсимон гормонлар ва кортизол текширилади. Мия ва гипофиз безининг МРИ текшируви хушбўй тузилмаларнинг ривожланмаганлигини кўриш ва ўсмани истисно қилиш имконини беради. Ҳид ҳисси махсус ҳидлар тўплами билан текширилиши керак, чунки беморнинг ўзи кўпинча муаммони билмайди. Карётиплаш ва генетик тестлар шаклни аниқлайди ва эркакларда спермограмма туғилишнинг дастлабки ҳолатини баҳолайди.
- ФШ, ЛҲ, тестостерон ёки эстрадиол
- Пролактин, қалқонсимон гормонлар, кортизол
- Мия ва гипофиз безининг МРИ
- Хушбўй тадқиқотлар
- Карётиплаш ва генетик тестлар
- Суяк зичлигини баҳолаш учун денситометрия
- Тос аъзолари ёки скротумнинг ултратовуш текшируви
Даволаш
Даволаш эндокринолог томонидан белгиланади ва у иккита муаммони ҳал қилади. Биринчиси, иккиламчи жинсий хусусиятларнинг ривожланишини ва нормал гормонлар даражасини таъминлашдир: бунинг учун жинсий гормонларни алмаштириш терапияси қўлланилади, бу ўсмирлик давридан бошлаб, камолотнинг табиий суръатда давом этиши учун дозани босқичма-босқич ошириш билан бошланади. Бундан ташқари, суякларни зичликни йўқотишдан ҳимоя қилади. Болаларни режалаштиришда иккинчи муаммо пайдо бўлади: анъанавий алмаштириш терапияси сперма ишлаб чиқаришни ёки тухумнинг камолотини тикламайди, шунинг учун гонадотропинлар билан махсус огоҳлантирувчи режимлар қўлланилади. Ҳид ҳисси даволаш мумкин эмас, лекин одам мослашади; Уйда тутун детекторларини ўрнатиш ва маҳсулотларнинг яроқлилик муддатини кузатиш муҳимдир.
- Жинсий гормонларни алмаштириш терапияси
- Ўсмирлик даврида дозани босқичма-босқич ошириш
- Суяк зичлигини назорат қилиш
- Болаларни режалаштиришда гонадотропинни огоҳлантирувчи терапия
- Андролог ёки гинеколог томонидан кузатув
- Оила генетик маслаҳати
- Ҳид йўқлигида маиший тадбирлар: тутун детекторлари, озиқ-овқат назорати
