Генетика: касалликлар, белгилар ва даволаш
19 касаллик · 39 клиника · 1-саҳифа жами 2
Гемофилия
Гемофилия - қон ивишининг ирсий касаллиги бўлиб, унда кучли пıҳтı шаклланишида иштирок этадиган протеин омилларидан бири этишмайди. Деярли фақат эркаклар таъсир қилади ва касаллик аёл ташувчилар орқали юқади. Гемофилия ҳақидаги машҳур тушунча жуда бузилган: одатда бундай ташхисга эга бўлган одам кесилган қон кетишидан ўлиши мумкин, деб ишонилади. Дарҳақиқат, кичик кесмалар ва аşıнмалар деярли ҳамма каби тўхтайди, чунки коагуляциянинг биринчи босқичи - тромбоцитларнинг иши бузилмайди. Хавф бошқача: қон тўқималарда чуқур ушланиб қолмайди, бўғимларда ва мушакларда қон кетишлар, тиш чиқариш ва операциялардан кейин қон кетиш кечиктирилади. Бу бўғимларнинг тақдирини ва ҳаёт сифатини белгилайдиган кесилган эмас, балки бўғимларга қайта-қайта қон қуйилиши - бу замонавий даволашнинг олдини олади.
ХКТ-10: Д66 3 клиника
Даун синдроми
Даун синдроми ирсий касаллик бўлиб, ҳужайралар 21-хромосоманинг қўшимча учинчи нусхасига эга бўлади. Бу сўзнинг одатий маъносида касаллик эмас ва кимнингдир хатоси натижаси эмас: аксарият ҳолларда қўшимча хромосома жинсий ҳужайра шаклланиши пайтида тасодифан пайдо бўлади ва бунга ҳеч қандай таъсир кўрсатиш мумкин эмас. Даун синдроми билан оғриган одамлар ўқийдилар, ишлайдилар, спорт ўйнайдилар, муносабатлар ўрнатадилар ва уларнинг умр кўриш давомийлиги сўнгги ўн йилликларда тахминан йигирма беш йилдан эллик бешдан олтмиш ёшгача ошди - бу асосан замонавий кардиожарроҳлик ва малакали тиббий ёрдам туфайли. Ҳаёт сифатини ҳақиқатан ҳам ўзгартирадиган нарса иккитадир: бирга келадиган касалликларни, биринчи навбатда, юрак ва қалқонсимон безни ўз вақтида кузатиб бориш ва ҳаётнинг биринчи ойларидан бошлаб эрта ривожланишга ёрдам бериш.
ХКТ-10: Қ90 6 клиника
Ахондроплазия
Ахондроплазия - номутаносиб қисқа бўйнинг энг кенг тарқалган шакли. Бунинг сабаби ФГФР3 генидаги ўзгаришдир, бунинг натижасида узун суякларнинг ўсиш жойларида хафтага ўсиши ҳаддан ташқари инҳибе қилинади. Кıкıрдакдан ўсадиган суяклар - елка, сон, бош суяги асоси - қисқаради, калвариум ва умуртқалар каби ҳар хил шаклланган суяклар камроқ азобланади. Шунинг учун улар деярли нормал тана узунлигига эга бўлган қисқа қўллар ва оёқлар, пешонаси чиқадиган катта бош ва буруннинг тушкун кўприги билан ажралиб туради. Интеллект бутунлай сақланиб қолган. Кузатишнинг асосий вазифаси нафас олиш, ўрта қулоқ ва умуртқа поғонасидаги асоратларни ўз вақтида сезиш ва боланинг фаол ҳаёт кечиришига ёрдам беришдир.
ХКТ-10: Қ77.4 12 клиника
Хантингтон касаллиги
Хантингтон касаллиги - ирсий мия касаллиги бўлиб, унда нейронлар ҳаракат, ҳис-туйғулар ва фикрлашни бошқариш учун масъул бўлган чуқур тузилмаларда аста-секин нобуд бўлади. Классик триада хореани ўз ичига олади - одам кўпинча имо-ишоралар, характер ва кайфиятнинг ўзгариши, хотира ва режалаштириш қобилиятининг аста-секин пасайиши каби беихтиёр тез супуриш ҳаракатлари. Касаллик аутосомал доминант усулда юқади: таъсирланган ота-онанинг ҳар бир фарзанди жинсидан қатъи назар, мутацияни мерос қилиб олиш имконияти эллик фоизга эга. Биринчи белгилар одатда 30 ёшдан 50 ёшгача пайдо бўлади. Жараённи тўхтатиш учун ҳали ҳеч қандай даволаниш йўқ, аммо симптомларни сезиларли даражада энгиллаштириш мумкин.
ХКТ-10: Г10 17 клиника
Г6ПД этишмовчилиги (фавизм)
Глюкоза-6-фосфат деҳидрогеназа (Г6ПД) этишмовчилиги қизил қон ҳужайраларининг ирсий ҳолати бўлиб, уларда оксидланиш шикастланишидан ҳимоя қилувчи фермент йўқ. Кўпинча одам бутунлай соғлом, аммо провакаторга дуч келганда - баъзи дорилар, фава, инфекция - қизил қон таначалари оммавий равишда йўқ қилина бошлайди. Гемолитик инқироз ривожланади: заифлик, рангпарлик, сариқлик ва қоронғи, чой рангидаги сийдик. Ген Х хромосомаси билан боғланган ҳолда узатилади, шунинг учун эркаклар кўпроқ таъсир қилади; Бу ҳолат Ўрта эр денгизи мамлакатларида, Осиё ва Африкада кенг тарқалган. Камчиликни даволаш мумкин эмас, лекин агар сиз тақиқланган моддалар рўйхатини билсангиз, ҳаёт одатдагидек давом этади ва инқирозлар такрорланмайди.
ХКТ-10: Д55.0 10 клиника
Ихтиёз
Ихтиёз - бу ирсий касалликлар гуруҳи бўлиб, унда терининг шох пардаси шаклланиши бузилади. Тарозилар ўз вақтида қимирламайди, тўпланади ва терини қуруқ, қўпол, балиқ тарозига ўхшаш плиталар билан қоплайди. Бу нотўғри ғамхўрликнинг натижаси эмас ва юқумли эмас: сабаби тери тўсиғининг оқсиллари ва ёғлари учун масъул бўлган генлардаги ўзгаришлар. Зўравонлик жуда фарқ қилади: энг кенг тарқалган шакл энгилдир ва оёқларда кичик тарозилар билан кучли қуруқликка ўхшайди ва нодир конженитал шакллар туғилишдан пайдо бўлади ва жиддий парвариш талаб қилади. Ичтҳёзни даволаш мумкин эмас, аммо тўғри кундалик парвариш терини деярли нормал ҳолга келтиради.
ХКТ-10: Қ80 7 клиника
Микросефалия
Микросефали мустақил касаллик эмас, балки белгидир: боланинг бош атрофи унинг ёши ва жинси учун ўртача кўрсаткичдан сезиларли даражада паст. Бош суяги мия билан бирга ўсади, шунинг учун бошнинг кичрайиши деярли ҳар доим мия тўқималарининг кам ривожланганлигини ёки зарарланишини акс эттиради. Микросефалия туғма бўлиши мумкин, у туғилиш пайтида сезилади ва биринчи ойларда ва йилларда бош жуда секин ўсганда орттирилган бўлиши мумкин. Кўп сабаблар бор: генетик хусусиятлар, олдинги интраутерин инфекциялар, туғруқ пайтида кислород очлиги, метаболик касалликлар. Битта ўлчовнинг ўзи ҳеч нарсани исботламайди: бошнинг ўсиши динамикаси, ота-оналарнинг катталиги ва боланинг қандай ривожланиши муҳим аҳамиятга эга.
ХКТ-10: Қ02 14 клиника
Кистик фиброз
Кистик фиброз ёки кист фиброз - бу ирсий касаллик бўлиб, унда хлорни ҳужайра мембранаси орқали ташиш учун масъул бўлган оқсил бузилади. Шу сабабли, безларнинг секрецияси қалин ва ёпишқоқ бўлади: шилимшиқ бронхларни ёпиб қўяди, сурункали инфекцияни сақлаб қолади ва ошқозон ости бези каналлари тиқилиб қолади ва овқат тўлиқ ҳазм бўлмайди. Шунинг учун доимий йўтал, такрорий пневмония, мўл-кўл ёғли ахлат ва ёмон вазн ортиши яхши туяди. Касаллик иккала ота-онадан ҳам юқади, улар ўзлари соғлом. Ташхис тер тести ва генетик тест билан тасдиқланади. Замонавий даволаш ҳаётни сезиларли даражада узайтириши ва яхшилаши мумкин.
ХКТ-10: Э84 13 клиника
Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз - ирсий касалликлар гуруҳи бўлиб, унда асаб тўқималари ҳужайраларининг ўсишига тўсқинлик қилувчи генларнинг ишлаши бузилади. Шу сабабли, нервлар бўйлаб яхши хулқли ўсмалар пайдо бўлади ва терида характерли доғлар пайдо бўлади. Энг кенг тарқалган вариант 1-тоифа нейрофиброматоз бўлиб, у одатда болаликда очиқ жигарранг кафе-ау-лаит доғлари ва қўлтиқ ости ва ингуинал бурмаларда сепкилга ўхшаш тошмалар билан аниқланади. 2-тоифа нейрофиброматоз камроқ тарқалган ва биринчи навбатда эшитиш қобилиятини йўқотадиган эшитиш нервларининг икки томонлама шиши сифатида намоён бўлади. Касалликни даволаш мумкин эмас, аммо мунтазам мониторинг пайдо бўлган муаммоларни ўз вақтида аниқлаш ва ҳал қилиш имконини беради.
ХКТ-10: Қ85.0 17 клиника
Ўроқсимон ҳужайрали анемия
Ўроқсимон ҳужайрали анемия ирсий касаллик бўлиб, унда гемоглобин ўзгаради: одатдаги ўрнига гемоглобин С ишлаб чиқарилади. Кислород миқдори камайганда, бундай гемоглобин узун толаларга ёпишади ва қизил қон таначалари эгилувчан дискдан қаттиқ ўроққа айланади. Бундай ҳужайралар тезда парчаланиб, доимий анемияга олиб келади ва кичик томирларни ёпишади, тўқималарга қон оқимини тўхтатади. Демак, касалликнинг асосий намоён бўлиши - суяклар, қорин ва кўкрак қафасидаги кучли оғриқларнинг тўсатдан ҳужумлари. Касаллик эрта болаликдан ўзини намоён қилади ва умрбод мониторингни талаб қилади, аммо замонавий ёндашувлар инқирозлар частотасини сезиларли даражада камайтиради ва ҳаётни узайтиради. Ген ташувчининг ота-оналари одатда соғлом.
ХКТ-10: Д57 3 клиника
Бу касалликлар даволанадиган клиникалар
М
Тошкент
🚶 550 м
М
Ойбек
🚶 850 м
М
Космонавтлар
🚶 1.3 км
🚌
Яқин бекат
🚶 150 м
· автобуслар: 22
М
Туркистон
🚶 1.5 км
М
Юнусобод
🚶 2.0 км
М
Шаҳристон
🚶 2.8 км
🚌
Яқин бекат
🚶 100 м
· автобуслар: 7
М
Новза
🚶 400 м
М
Мирзо Улуғбек
🚶 650 м
М
Миллий боғ
🚶 1.3 км
🚌
Яқин бекат
🚶 170 м
· автобуслар: 9Т, 56
М
Тузел
🚶 750 м
М
Яшнобод
🚶 800 м
М
Технопарк
🚶 1.4 км
🚌
Яқин бекат
🚶 200 м
· автобуслар: 22
Талабалар кўчаси 96, Олий таълим вазирлиги ёнида
М
Амир Темур хиёбони
🚶 200 м
М
Минг Ўрик
🚶 500 м
М
Ўзбекистон
🚶 900 м
🚌
Яқин бекат
🚶 240 м
· автобуслар: 19, 37, 38, 51
Тошкент ш., Яшнобод тумани, Бирлашган кўчаси Ориентир: 4-шаҳар клиник шифохонаси...
М
Яшнобод
🚶 1.2 км
М
Тузел
🚶 1.3 км
М
Технопарк
🚶 1.6 км
🚌
Яқин бекат
🚶 180 м
· автобуслар: 18, 30, 44, 49
Здоровые дети (Мирзо-Улугбекский филиал)
Медицинский центр · Мирзо Улуғбек тумани
М
Пушкин
🚶 1000 м
М
Ҳамид Олимжон
🚶 1.0 км
М
Дўстлик
🚶 2.0 км
🚌
Яқин бекат
🚶 110 м
· автобуслар: 21
Здоровые дети (Сергелийский филиал)
Медицинский центр · Сергели тумани
М
Янгиҳаёт
🚶 2.0 км
М
Сергели
🚶 3.0 км
🚌
Яқин бекат
🚶 180 м
· автобуслар: 59
М
Ойбек
🚶 2.4 км
М
Космонавтлар
🚶 2.6 км
М
Новза
🚶 2.9 км
🚌
Яқин бекат
🚶 70 м
· автобуслар: 2, 11, 12, 40, 45, 47
Репродуктив тиббиёт маркази
Медицинский центр · Олмазор тумани
М
Минор
🚶 2.4 км
М
Бодомзор
🚶 2.4 км
М
Шаҳристон
🚶 2.5 км
🚌
Яқин бекат
🚶 180 м
· автобуслар: 5
М
Ғафур Ғулом
🚶 900 м
М
Чорсу
🚶 1.2 км
М
Алишер Навоий
🚶 1.4 км
🚌
Яқин бекат
🚶 260 м
· автобуслар: 17, 43
М
Беруний
🚶 500 м
М
Тинчлик
🚶 1.1 км
М
Чорсу
🚶 2.9 км
🚌
Яқин бекат
🚶 190 м
· автобуслар: 31, 34
М
Беруний
🚶 3.6 км
🚌
Яқин бекат
🚶 170 м
· автобуслар: 42
🚌
Яқин бекат
🚶 30 м
· автобуслар: 1, 17, 25
М
Машинасозлар
🚶 1.1 км
М
Дўстлик
🚶 1.1 км
М
Ҳамид Олимжон
🚶 1.6 км
🚌
Яқин бекат
🚶 50 м
· автобуслар: 28
Шошилинч тиббий ёрдам шаҳар клиник шифохонаси (Неотложка)
Давлат · Чилонзор тумани
М
Олмазор
🚶 3.2 км
М
Чилонзор
🚶 3.2 км
М
Мирзо Улуғбек
🚶 3.6 км
🚌
Яқин бекат
🚶 320 м
· автобуслар: 13, 17Т, 33
М
Олмазор
🚶 1.2 км
М
Чилонзор
🚶 1.7 км
М
Мирзо Улуғбек
🚶 2.5 км
🚌
Яқин бекат
🚶 310 м
· автобуслар: 8, 41
М
Олмазор
🚶 1.2 км
М
Чилонзор
🚶 1.7 км
М
Мирзо Улуғбек
🚶 2.5 км
🚌
Яқин бекат
🚶 260 м
· автобуслар: 8, 41
Гематология ва қон қуйиш илмий-тадқиқот институти
Медицинский центр · Чилонзор тумани
М
Олмазор
🚶 2.6 км
М
Чилонзор
🚶 2.7 км
М
Ўзгариш
🚶 2.8 км
🚌
Яқин бекат
🚶 80 м
· автобуслар: 38, 40, 57, 58
Гематология ва қон қуйиш илмий-тадқиқот институти
Давлат · Чилонзор тумани
М
Чилонзор
🚶 550 м
М
Мирзо Улуғбек
🚶 800 м
М
Олмазор
🚶 1.5 км
🚌
Яқин бекат
🚶 60 м
· автобуслар: 34, 56
М
Чорсу
🚶 1.5 км
М
Тинчлик
🚶 1.9 км
М
Миллий боғ
🚶 2.1 км
🚌
Яқин бекат
🚶 190 м
· автобуслар: 20, 27, 35, 46, 53
АКФА Медлайн Ҳоспитал (АМУҲ) - Стационар
Хусусий · Олмазор тумани
М
Беруний
🚶 500 м
М
Тинчлик
🚶 1.1 км
М
Чорсу
🚶 2.9 км
🚌
Яқин бекат
🚶 190 м
· автобуслар: 31, 34
М
Олмазор
🚶 1.8 км
М
Чилонзор
🚶 2.0 км
М
Мирзо Улуғбек
🚶 2.7 км
🚌
Яқин бекат
🚶 20 м
· автобуслар: 2, 9Т, 13, 17Т, 41, 56
М
Ойбек
🚶 1.2 км
М
Космонавтлар
🚶 1.5 км
М
Ўзбекистон
🚶 1.8 км
🚌
Яқин бекат
🚶 110 м
· автобуслар: 18, 38, 57, 58
М
Ойбек
🚶 300 м
М
Космонавтлар
🚶 450 м
М
Ўзбекистон
🚶 950 м
🚌
Яқин бекат
🚶 160 м
· автобуслар: 57
М
Ҳамид Олимжон
🚶 1.5 км
М
Машинасозлар
🚶 1.5 км
М
Минг Ўрик
🚶 1.7 км
🚌
Яқин бекат
🚶 240 м
· автобуслар: 14
М
Минор
🚶 900 м
М
Бодомзор
🚶 1.0 км
М
Абдулла Қодирий
🚶 1.3 км
🚌
Яқин бекат
🚶 320 м
· автобуслар: 35
Фтизиатрия ва пулмонология илмий-тадқиқот институти
Давлат · Шайхонтоҳур тумани
М
Мирзо Улуғбек
🚶 2.2 км
М
Новза
🚶 2.4 км
М
Чилонзор
🚶 2.5 км
🚌
Яқин бекат
🚶 160 м
· автобуслар: 43
М
Юнусобод
🚶 250 м
М
Шаҳристон
🚶 850 м
М
Туркистон
🚶 950 м
🚌
Яқин бекат
🚶 150 м
· автобуслар: 24, 50, 51
М
Мирзо Улуғбек
🚶 1.2 км
М
Новза
🚶 1.2 км
М
Миллий боғ
🚶 1.8 км
🚌
Яқин бекат
🚶 20 м
· автобуслар: 2, 9Т
М
Мустақиллик майдони
🚶 750 м
М
Алишер Навоий
🚶 850 м
М
Ўзбекистон
🚶 1.1 км
🚌
Яқин бекат
🚶 260 м
· автобуслар: 28, 44, 46, 57
М
Алишер Навоий
🚶 1.1 км
М
Ғафур Ғулом
🚶 1.3 км
М
Абдулла Қодирий
🚶 1.7 км
🚌
Яқин бекат
🚶 90 м
· автобуслар: 35
М
Новза
🚶 1.8 км
М
Миллий боғ
🚶 2.0 км
М
Мирзо Улуғбек
🚶 2.1 км
🚌
Яқин бекат
🚶 70 м
· автобуслар: 23
М
Юнусобод
🚶 1.3 км
М
Туркистон
🚶 1.3 км
М
Шаҳристон
🚶 2.0 км
🚌
Яқин бекат
🚶 70 м
· автобуслар: 43, 51
М
Чорсу
🚶 1.2 км
М
Тинчлик
🚶 1.8 км
М
Халқлар Дўстлиги
🚶 1.9 км
🚌
Яқин бекат
🚶 50 м
· автобуслар: 20, 27, 35, 46, 53
М
Буюк Ипак Йўли
🚶 200 м
М
Пушкин
🚶 1.8 км
М
Ҳамид Олимжон
🚶 2.8 км
🚌
Яқин бекат
🚶 70 м
· автобуслар: 1, 24
М
Қуйлиқ
🚶 1.4 км
М
Матонат
🚶 1.6 км
М
Янгиобод
🚶 1.7 км
🚌
Яқин бекат
🚶 60 м
· автобуслар: 15, 26
М
Ойбек
🚶 450 м
М
Космонавтлар
🚶 450 м
М
Ўзбекистон
🚶 950 м
🚌
Яқин бекат
🚶 40 м
· автобуслар: 18, 38, 55, 58
М
Чоштепа
🚶 2.8 км
М
Ўзгариш
🚶 3.2 км
М
Ойбек
🚶 3.6 км
🚌
Яқин бекат
🚶 280 м
· автобуслар: 9Т, 12
Маълумотнома матнлари шифокор маслаҳатини алмаштирмайди.