Генетика: касалликлар, белгилар ва даволаш

Гемофилия - қон ивишининг ирсий касаллиги бўлиб, унда кучли пıҳтı шаклланишида иштирок этадиган протеин омилларидан бири этишмайди. Деярли фақат эркаклар таъсир қилади ва касаллик аёл ташувчилар орқали юқади. Гемофилия ҳақидаги машҳур тушунча жуда бузилган: одатда бундай ташхисга эга бўлган одам кесилган қон кетишидан ўлиши мумкин, деб ишонилади. Дарҳақиқат, кичик кесмалар ва аşıнмалар деярли ҳамма каби тўхтайди, чунки коагуляциянинг биринчи босқичи - тромбоцитларнинг иши бузилмайди. Хавф бошқача: қон тўқималарда чуқур ушланиб қолмайди, бўғимларда ва мушакларда қон кетишлар, тиш чиқариш ва операциялардан кейин қон кетиш кечиктирилади. Бу бўғимларнинг тақдирини ва ҳаёт сифатини белгилайдиган кесилган эмас, балки бўғимларга қайта-қайта қон қуйилиши - бу замонавий даволашнинг олдини олади.

Даун синдроми ирсий касаллик бўлиб, ҳужайралар 21-хромосоманинг қўшимча учинчи нусхасига эга бўлади. Бу сўзнинг одатий маъносида касаллик эмас ва кимнингдир хатоси натижаси эмас: аксарият ҳолларда қўшимча хромосома жинсий ҳужайра шаклланиши пайтида тасодифан пайдо бўлади ва бунга ҳеч қандай таъсир кўрсатиш мумкин эмас. Даун синдроми билан оғриган одамлар ўқийдилар, ишлайдилар, спорт ўйнайдилар, муносабатлар ўрнатадилар ва уларнинг умр кўриш давомийлиги сўнгги ўн йилликларда тахминан йигирма беш йилдан эллик бешдан олтмиш ёшгача ошди - бу асосан замонавий кардиожарроҳлик ва малакали тиббий ёрдам туфайли. Ҳаёт сифатини ҳақиқатан ҳам ўзгартирадиган нарса иккитадир: бирга келадиган касалликларни, биринчи навбатда, юрак ва қалқонсимон безни ўз вақтида кузатиб бориш ва ҳаётнинг биринчи ойларидан бошлаб эрта ривожланишга ёрдам бериш.

Клинефелтер синдроми - бу эркакда қўшимча Х хромосомага эга бўлган генетик ҳолат (карётип 47, ХХЙ). Бу эркакларда энг кўп учрайдиган хромосома белгиларидан бири ва айни пайтда энг сўнгги ташхислардан бири: кўринишлар кўпинча ўчирилади ва эркакларнинг катта қисми уларнинг ташхисини фақат бепуштлик текшируви пайтида билишади - ёки ҳеч қачон билиб бўлмайди. Шу билан бирга, эрта ташхис қўйиш терапияни ўз вақтида бошлаш ва оталик имкониятини сақлаб қолиш имконини беради.