Мияда нима содир бўлади ва у қандай мерос бўлиб ўтади
Касалликнинг сабаби маълум бир генда такрорланадиган ҳудудлар сонининг кўпайиши ҳисобланади. Олинган оқсил токсик хусусиятларга эга бўлиб, нейронларда, биринчи навбатда, ҳаракатларнинг силлиқлигини тартибга солувчи базал ганглионларда тўпланади. Қанчалик кўп такрорлаш бўлса, касаллик одатда тезроқ бошланади. Мерос аутосомал доминантдир: ҳар бир ота-онадан геннинг битта ўзгартирилган нусхаси этарли ва ҳар бир бола учун хавф эллик фоизни ташкил қилади. Мутация ташувчиси, агар у тегишли ёшга қадар омон қолса, деярли ҳар доим касал бўлиб қолади.
- Гендаги такрорланишлар сонининг кўпайиши
- Базал ганглия нейронларининг ўлими
- Автосомал доминант мерос
- Ҳар бир бола учун хавф эллик фоизни ташкил қилади.
- Кўп такрорлаш билан эрта бошланг
Семптомлар
Кўпинча характер ва кайфият биринчи бўлиб ўзгаради: асабийлашиш, бефарқлик, шубҳа пайдо бўлади, режалаштириш ва алмаштириш қобилияти пасаяди. Ҳаракатлар дастлаб безовталик ёки безовталик каби кўринади, сўнгра аниқ беихтиёр бўлади: бармоқларнинг буришиши, тирнаш хусусияти, элканинг безовта ҳаракати, беқарор юриш. Вақт ўтиши билан нутқ ва ютишнинг бузилиши пайдо бўлади ва кейинги босқичларда хорея қаттиқлик билан алмаштирилиши мумкин. Когнитив бузилиш аста-секин ўсиб боради, одам нима содир бўлаётганини тушуниш учун узоқ вақт талаб этади, бу эса психологик ёрдамни айниқса муҳим қилади.
- Хореа - беихтиёр тез ҳаракатлар
- Аччиқланиш, апатия, депрессия
- Хотира ва режалаштиришнинг пасайиши
- Нутқ ва ютишнинг бузилиши
- Беқарор юриш ва йиқилиш
- Оддий овқатланиш билан вазн йўқотиш
Диагностика ва генетик тест
Невролог ҳаракатни, когнитив функцияни ва оила тарихини баҳолайди. Миянинг МРИ маълум тузилмалар ҳажмининг пасайишини кўрсатиши мумкин, аммо ташхис такрорий сонини аниқлайдиган генетик таҳлил билан тасдиқланади. Мавжуд симптомларни текшириш диагностика муаммосини ҳал қилади. Соғлом қариндошларда башоратли тест билан вазият бутунлай бошқача: у фақат генетик ва психолог билан маслаҳатлашганидан кейин амалга оширилади, чунки натижа ҳаётнинг қолган қисмига таъсир қилади ва профилактик даволаниш имконияти билан бирга келмайди. Аломациз болаларга ушбу тест берилмайди.
- Неврологик текширув ва ҳаракатни баҳолаш
- Батафсил оила тарихи
- Генетик такрорий сонларни таҳлил қилиш
- Миянинг МРИ
- ЦҲ ва хореанинг бошқа сабабларини истисно қилиш учун бошқа тестлар
- Синовдан олдин ва кейин мажбурий генетик маслаҳат
Семптомларни даволаш
Ҳозирча касалликни тўхтатиш учун терапия йўқ, аммо ҳаёт сифатини яхшилаш учун кўп нарса қилиш мумкин. Мажбурий ҳаракатлар халақит берса, хореяни камайтирадиган препаратлар қўлланилади; улар невролог томонидан танланади, уларнинг баъзилари депрессияни кучайтириши мумкинлигини ҳисобга олади. Паст кайфият, ташвиш ва асабийлашишни фаол даволаш жуда муҳим - булар кундалик ҳаётга энг катта таъсир кўрсатади ва даволанишга яхши жавоб беради. Физиотерапия машғулотлари, нутқ ва ютиш касалликлари учун нутқ терапевти билан ишлаш ва диетологнинг ёрдами керак, чунки калорияларга бўлган эҳтиёж ортади.
- Хореани камайтирадиган дорилар
- Депрессия ва хавотирни даволаш
- Терапевтик машқлар ва тушишнинг олдини олиш
- Нутқ терапевти билан машғулотлар
- Юқори калорияли овқатланиш ва хавфсиз озиқ-овқат мустаҳкамлиги
- Хавфсиз уй муҳитини ташкил қилиш
- Невролог ва психиатр томонидан мунтазам мониторинг
Оилани қўллаб-қувватлаш
Касаллик нафақат беморга таъсир қилади: яқинлар ўзларининг хавф-хатарлари ҳақида ноаниқлик билан яшайдилар ва катта парвариш юкини кўтарадилар. Инсон қарор қабул қилиш қобилиятига эга бўлган пайтда ҳуқуқий ва молиявий масалаларни олдиндан муҳокама қилиш фойдалидир. Синовни ўйлаётган оилалар қарорни кечиктириш мумкинлигини тушунишлари керак ва ҳомиладорликни режалаштиришда пренатал ва преимплантация диагностикаси имкониятлари мавжуд. Бутун оила психологик ёрдамга муҳтож ва маълумот тасодифий манбалардан эмас, балки шифокордан олиниши керак.
- Қариндошлар учун генетик маслаҳат
- Генетик билан ҳомиладорликни режалаштириш
- Ҳуқуқий муаммоларни эрта ҳал қилиш
- Оила учун психологик ёрдам
- Хизмат вазифаларини тақсимлаш
- Қаровчининг чарчашининг олдини олиш
- Ишончли ахборот манбалари