Генетика: касалликлар, белгилар ва даволаш
19 касаллик · 39 клиника · 2-саҳифа жами 2
Каллман синдроми
Каллман синдроми туғма ҳолат бўлиб, унда балоғат ёши бошланмайди ёки тўхтамайди, ҳид ҳисси кескин камаяди ёки умуман йўқ. Сабаби пренатал даврда гонадотропин-релизатор гормон ишлаб чиқарадиган нерв ҳужайралари миядаги керакли жойга этиб бормайди: улар ҳид билиш нервлари билан бирга кўчиб ўтади ва бу йўлнинг бузилиши ҳам гормонал тартибга, ҳам ҳид ҳиссига таъсир қилади. Натижада, гипофиз бези сигнал олмайди, жинсий гормонлар ишлаб чиқарилмайди ва ўсмир балоғатга этмайди. Вазият даволанишга яхши жавоб беради: алмаштириш терапияси иккиламчи жинсий хусусиятларнинг ривожланишини таъминлайди ва махсус режимлар кўплаб беморларга ўз фарзандларига эга бўлиш имконини беради.
ХКТ-10: Э23.0 17 клиника
Фрагиле Х синдроми (Мартина-Белл)
Мартин-Белл синдроми сифатида ҳам танилган Фрагиле Х синдроми ақлий заифликнинг энг кенг тарқалган ирсий сабабидир. Бу Х хромосомадаги ФМР1 генидаги ДНК бўлимининг такрорланиш сонининг кўпайишига асосланган. Шу сабабли, ген ўчади ва асаб ҳужайралари орасидаги боғланишларнинг этуклиги учун зарур бўлган оқсилни ишлаб чиқаришни тўхтатади. Ўғил болаларда кўринишлар аниқроқ бўлади, чунки улар фақат битта Х хромосомага эга. Нутқнинг кечикиши, аутизм хусусиятларига эга хулқ-атвор хусусиятлари, ташвиш, катта қулоқлари бўлган чўзилган юз ва бўғимларнинг ҳаракатчанлиги билан тавсифланади. Бунинг сабабини бартараф этадиган даволаниш йўқ, лекин эрта ривожланиш аралашуви боланинг имкониятларини сезиларли даражада яхшилайди.
ХКТ-10: Қ99.2 12 клиника
Марфан синдроми
Марфан синдроми фибриллин-1 генининг ўзгариши натижасида келиб чиқадиган ирсий бириктирувчи тўқима касаллиги. Бу оқсил қон томирлари, лигаментлар, кўзнинг линзалари ва бўғимларнинг мембраналарининг деворларига куч ва эластиклик беради, шунинг учун бир вақтнинг ўзида бир нечта тизимлар таъсирланади. Ташқи кўринишида синдромли одамлар одатда узун бўйли ва ингичка бўлиб, узун оёқ-қўллари ва бармоқлари, мослашувчан бўғинлари ва кўкрак қафаси деформацияси мавжуд. Асосий хавф ичкарида яширинган: аорта девори аста-секин чўзилади ва агар қаровсиз қолса, у ёрилиши ёки парчаланиши мумкин. Шунинг учун ташхис ўз-ўзидан эмас, балки юракни мунтазам равишда назорат қилиш ва ўз вақтида операция қилиш учун асос бўлиб, бугунги кунда узоқ умр кўриш имконини беради.
ХКТ-10: Қ87.4 6 клиника
Синдром Патау (трисомия 13)
Патау синдроми хромосома касаллиги бўлиб, унда ҳужайралар қўшимча ўн учинчи хромосомага эга. Бошқа трисомиялар сингари, жинсий ҳужайралар шаклланиши пайтида тасодифан пайдо бўлади ва ҳомиладорлик даврида ота-онанинг хатти-ҳаракати билан боғлиқ эмас. Ҳаддан ташқари генетик материал мия ва юзнинг ўрта қисмининг шаклланишини қўпол равишда бузади, шунинг учун лаблар ва танглай ёриқлари, мия тузилмаларининг ривожланмаганлиги, кўз аномалиялари, қўшимча бармоқлар ва оёқ бармоқлари хосдир. Юрак нуқсонлари деярли ҳар доим мавжуд. Прогноз оғир ва тўлиқ шаклга эга бўлган болаларнинг аксарияти узоқ умр кўрмайди. Ултратовуш маълумотлари ёрдамида ҳомиладорлик даврида синдром одатда шубҳаланиши мумкин.
ХКТ-10: Қ91.7 12 клиника
Синдром Шерешевского — Тёрнера
Шерешевский-Тёрнер синдроми қизларда иккита Х хромосомаларидан бири тўлиқ ёки қисман йўқ бўлган хромосома ҳолатидир. Шу сабабли тухумдонларнинг ривожланиши бузилади: улар бириктирувчи тўқима билан алмаштирилади ва этарли даражада эстроген ишлаб чиқармайди. Асосий кўринишлар - паст бўйли, балоғатга этмаган ёки тўлиқ бўлмаган, ҳайз кўришнинг йўқлиги ва бепуштлик. Кўпинча бўйин ва кўкракнинг структуравий хусусиятлари, юрак ва буйрак нуқсонлари ва эшитиш ҳалокати мавжуд. Ақл-идрок, қоида тариқасида, сақланиб қолади ва қизлар муваффақиятли ўқийдилар. Вазият сабабни бартараф этиш маъносида даволанмайди, аммо ўсиш гормони ва жинсий гормонлар билан ўз вақтида терапия ўсиш, ривожланиш ва ҳаёт сифатини сезиларли даражада яхшилайди.
ХКТ-10: Қ96 13 клиника
Синдром Эдвардса (трисомия 18)
Эдвардс синдроми хромосома касаллиги бўлиб, ҳужайралар қўшимча ўн саккизинчи хромосомага эга. Бу одатий маънода ота-онадан мерос бўлиб ўтмайди: аксарият ҳолларда хато жинсий ҳужайранинг этуклиги ёки эмбрионнинг биринчи бўлиниши пайтида тасодифан содир бўлади. Ҳаддан ташқари генетик материал органларнинг шаклланишини бузади, шунинг учун бола юрак, буйраклар, миянинг бир нечта нуқсонлари, қўлларнинг характерли тузилиши ва кам вазн билан туғилади. Прогноз, афсуски, қийин: кўпчилик болалар бир йил яшамайдилар, гарчи мозаик шаклда умр кўриш давомийлиги юқорироқ. Скрининг ва ултратовуш текшируви натижаларига кўра, ҳатто ҳомиладорлик даврида ҳам синдромдан шубҳаланиш мумкин.
ХКТ-10: Қ91.3 12 клиника
Талассемия
Талассемия ирсий касаллик бўлиб, гемоглобиннинг оқсил занжирларидан бирининг шаклланиши бузилади. Қизил қон ҳужайралари кичик, рангпар ва мўрт бўлиб чиқади, кутилганидан камроқ яшайди ва кислородни ёмонроқ ташийди. Шакллар жуда фарқ қилади: ташувчиси бўлса, одам ўнлаб йиллар давомида ўзини соғлом ҳис қилади ва фақат қон текшируви кичик қизил қон ҳужайралари билан энгил анемияни кўрсатади; оғир ҳолатларда камқонлик ҳаётнинг биринчи ёки иккинчи йилида ўзини намоён қилади ва мунтазам равишда қон қуйишни талаб қилади. Касаллик Ўрта эр денгизи, Яқин Шарқ, Марказий ва Жанубий Осиёда кенг тарқалган. Асосий хато - йиллар давомида темир препаратларини қабул қилиш: талассемия билан улар ёрдам бермайди ва зарар этказиши мумкин.
ХКТ-10: Д56 3 клиника
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия - ирсий метаболик касаллик бўлиб, организм фенилаланин аминокислотасини қайта ишлай олмайди. У деярли барча протеинли озиқ-овқатларда мавжуд бўлиб, даволашсиз унинг қондаги миқдори ортади ва ортиқча миқдори ривожланаётган мияга зарар этказади. Бола ташқи кўринишидан соғлом туғилади, аммо биринчи ойларда парҳезсиз, доимий ақлий заифлик ривожланади, уни энди тузатиб бўлмайди. Шунинг учун бутун дунёда янги туғилган чақалоқни скрининг текшируви ўтказилади: ҳаётнинг биринчи кунларида товонидан бир томчи қон олинади. Агар ташхис эрта қўйилса ва парҳез ўз вақтида бошланган бўлса, бола нормал ривожланади ва тенгдошларидан фарқ қилмайди.
ХКТ-10: Э70.0 12 клиника
Клайнфелтер синдроми
Клинефелтер синдроми - бу эркакда қўшимча Х хромосомага эга бўлган генетик ҳолат (карётип 47, ХХЙ). Бу эркакларда энг кўп учрайдиган хромосома белгиларидан бири ва айни пайтда энг сўнгги ташхислардан бири: кўринишлар кўпинча ўчирилади ва эркакларнинг катта қисми уларнинг ташхисини фақат бепуштлик текшируви пайтида билишади - ёки ҳеч қачон билиб бўлмайди. Шу билан бирга, эрта ташхис қўйиш терапияни ўз вақтида бошлаш ва оталик имкониятини сақлаб қолиш имконини беради.
ХКТ-10: Қ98.0 11 клиника
Бу касалликлар даволанадиган клиникалар
М
Тошкент
🚶 550 м
М
Ойбек
🚶 850 м
М
Космонавтлар
🚶 1.3 км
🚌
Яқин бекат
🚶 150 м
· автобуслар: 22
М
Туркистон
🚶 1.5 км
М
Юнусобод
🚶 2.0 км
М
Шаҳристон
🚶 2.8 км
🚌
Яқин бекат
🚶 100 м
· автобуслар: 7
М
Новза
🚶 400 м
М
Мирзо Улуғбек
🚶 650 м
М
Миллий боғ
🚶 1.3 км
🚌
Яқин бекат
🚶 170 м
· автобуслар: 9Т, 56
М
Тузел
🚶 750 м
М
Яшнобод
🚶 800 м
М
Технопарк
🚶 1.4 км
🚌
Яқин бекат
🚶 200 м
· автобуслар: 22
Талабалар кўчаси 96, Олий таълим вазирлиги ёнида
М
Амир Темур хиёбони
🚶 200 м
М
Минг Ўрик
🚶 500 м
М
Ўзбекистон
🚶 900 м
🚌
Яқин бекат
🚶 240 м
· автобуслар: 19, 37, 38, 51
Тошкент ш., Яшнобод тумани, Бирлашган кўчаси Ориентир: 4-шаҳар клиник шифохонаси...
М
Яшнобод
🚶 1.2 км
М
Тузел
🚶 1.3 км
М
Технопарк
🚶 1.6 км
🚌
Яқин бекат
🚶 180 м
· автобуслар: 18, 30, 44, 49
Здоровые дети (Мирзо-Улугбекский филиал)
Медицинский центр · Мирзо Улуғбек тумани
М
Пушкин
🚶 1000 м
М
Ҳамид Олимжон
🚶 1.0 км
М
Дўстлик
🚶 2.0 км
🚌
Яқин бекат
🚶 110 м
· автобуслар: 21
Здоровые дети (Сергелийский филиал)
Медицинский центр · Сергели тумани
М
Янгиҳаёт
🚶 2.0 км
М
Сергели
🚶 3.0 км
🚌
Яқин бекат
🚶 180 м
· автобуслар: 59
М
Ойбек
🚶 2.4 км
М
Космонавтлар
🚶 2.6 км
М
Новза
🚶 2.9 км
🚌
Яқин бекат
🚶 70 м
· автобуслар: 2, 11, 12, 40, 45, 47
Репродуктив тиббиёт маркази
Медицинский центр · Олмазор тумани
М
Минор
🚶 2.4 км
М
Бодомзор
🚶 2.4 км
М
Шаҳристон
🚶 2.5 км
🚌
Яқин бекат
🚶 180 м
· автобуслар: 5
М
Ғафур Ғулом
🚶 900 м
М
Чорсу
🚶 1.2 км
М
Алишер Навоий
🚶 1.4 км
🚌
Яқин бекат
🚶 260 м
· автобуслар: 17, 43
М
Беруний
🚶 500 м
М
Тинчлик
🚶 1.1 км
М
Чорсу
🚶 2.9 км
🚌
Яқин бекат
🚶 190 м
· автобуслар: 31, 34
М
Беруний
🚶 3.6 км
🚌
Яқин бекат
🚶 170 м
· автобуслар: 42
🚌
Яқин бекат
🚶 30 м
· автобуслар: 1, 17, 25
М
Машинасозлар
🚶 1.1 км
М
Дўстлик
🚶 1.1 км
М
Ҳамид Олимжон
🚶 1.6 км
🚌
Яқин бекат
🚶 50 м
· автобуслар: 28
Шошилинч тиббий ёрдам шаҳар клиник шифохонаси (Неотложка)
Давлат · Чилонзор тумани
М
Олмазор
🚶 3.2 км
М
Чилонзор
🚶 3.2 км
М
Мирзо Улуғбек
🚶 3.6 км
🚌
Яқин бекат
🚶 320 м
· автобуслар: 13, 17Т, 33
М
Олмазор
🚶 1.2 км
М
Чилонзор
🚶 1.7 км
М
Мирзо Улуғбек
🚶 2.5 км
🚌
Яқин бекат
🚶 310 м
· автобуслар: 8, 41
М
Олмазор
🚶 1.2 км
М
Чилонзор
🚶 1.7 км
М
Мирзо Улуғбек
🚶 2.5 км
🚌
Яқин бекат
🚶 260 м
· автобуслар: 8, 41
Гематология ва қон қуйиш илмий-тадқиқот институти
Медицинский центр · Чилонзор тумани
М
Олмазор
🚶 2.6 км
М
Чилонзор
🚶 2.7 км
М
Ўзгариш
🚶 2.8 км
🚌
Яқин бекат
🚶 80 м
· автобуслар: 38, 40, 57, 58
Гематология ва қон қуйиш илмий-тадқиқот институти
Давлат · Чилонзор тумани
М
Чилонзор
🚶 550 м
М
Мирзо Улуғбек
🚶 800 м
М
Олмазор
🚶 1.5 км
🚌
Яқин бекат
🚶 60 м
· автобуслар: 34, 56
М
Чорсу
🚶 1.5 км
М
Тинчлик
🚶 1.9 км
М
Миллий боғ
🚶 2.1 км
🚌
Яқин бекат
🚶 190 м
· автобуслар: 20, 27, 35, 46, 53
АКФА Медлайн Ҳоспитал (АМУҲ) - Стационар
Хусусий · Олмазор тумани
М
Беруний
🚶 500 м
М
Тинчлик
🚶 1.1 км
М
Чорсу
🚶 2.9 км
🚌
Яқин бекат
🚶 190 м
· автобуслар: 31, 34
М
Олмазор
🚶 1.8 км
М
Чилонзор
🚶 2.0 км
М
Мирзо Улуғбек
🚶 2.7 км
🚌
Яқин бекат
🚶 20 м
· автобуслар: 2, 9Т, 13, 17Т, 41, 56
М
Ойбек
🚶 1.2 км
М
Космонавтлар
🚶 1.5 км
М
Ўзбекистон
🚶 1.8 км
🚌
Яқин бекат
🚶 110 м
· автобуслар: 18, 38, 57, 58
М
Ойбек
🚶 300 м
М
Космонавтлар
🚶 450 м
М
Ўзбекистон
🚶 950 м
🚌
Яқин бекат
🚶 160 м
· автобуслар: 57
М
Ҳамид Олимжон
🚶 1.5 км
М
Машинасозлар
🚶 1.5 км
М
Минг Ўрик
🚶 1.7 км
🚌
Яқин бекат
🚶 240 м
· автобуслар: 14
М
Минор
🚶 900 м
М
Бодомзор
🚶 1.0 км
М
Абдулла Қодирий
🚶 1.3 км
🚌
Яқин бекат
🚶 320 м
· автобуслар: 35
Фтизиатрия ва пулмонология илмий-тадқиқот институти
Давлат · Шайхонтоҳур тумани
М
Мирзо Улуғбек
🚶 2.2 км
М
Новза
🚶 2.4 км
М
Чилонзор
🚶 2.5 км
🚌
Яқин бекат
🚶 160 м
· автобуслар: 43
М
Юнусобод
🚶 250 м
М
Шаҳристон
🚶 850 м
М
Туркистон
🚶 950 м
🚌
Яқин бекат
🚶 150 м
· автобуслар: 24, 50, 51
М
Мирзо Улуғбек
🚶 1.2 км
М
Новза
🚶 1.2 км
М
Миллий боғ
🚶 1.8 км
🚌
Яқин бекат
🚶 20 м
· автобуслар: 2, 9Т
М
Мустақиллик майдони
🚶 750 м
М
Алишер Навоий
🚶 850 м
М
Ўзбекистон
🚶 1.1 км
🚌
Яқин бекат
🚶 260 м
· автобуслар: 28, 44, 46, 57
М
Алишер Навоий
🚶 1.1 км
М
Ғафур Ғулом
🚶 1.3 км
М
Абдулла Қодирий
🚶 1.7 км
🚌
Яқин бекат
🚶 90 м
· автобуслар: 35
М
Новза
🚶 1.8 км
М
Миллий боғ
🚶 2.0 км
М
Мирзо Улуғбек
🚶 2.1 км
🚌
Яқин бекат
🚶 70 м
· автобуслар: 23
М
Юнусобод
🚶 1.3 км
М
Туркистон
🚶 1.3 км
М
Шаҳристон
🚶 2.0 км
🚌
Яқин бекат
🚶 70 м
· автобуслар: 43, 51
М
Чорсу
🚶 1.2 км
М
Тинчлик
🚶 1.8 км
М
Халқлар Дўстлиги
🚶 1.9 км
🚌
Яқин бекат
🚶 50 м
· автобуслар: 20, 27, 35, 46, 53
М
Буюк Ипак Йўли
🚶 200 м
М
Пушкин
🚶 1.8 км
М
Ҳамид Олимжон
🚶 2.8 км
🚌
Яқин бекат
🚶 70 м
· автобуслар: 1, 24
М
Қуйлиқ
🚶 1.4 км
М
Матонат
🚶 1.6 км
М
Янгиобод
🚶 1.7 км
🚌
Яқин бекат
🚶 60 м
· автобуслар: 15, 26
М
Ойбек
🚶 450 м
М
Космонавтлар
🚶 450 м
М
Ўзбекистон
🚶 950 м
🚌
Яқин бекат
🚶 40 м
· автобуслар: 18, 38, 55, 58
М
Чоштепа
🚶 2.8 км
М
Ўзгариш
🚶 3.2 км
М
Ойбек
🚶 3.6 км
🚌
Яқин бекат
🚶 280 м
· автобуслар: 9Т, 12
Маълумотнома матнлари шифокор маслаҳатини алмаштирмайди.