Талассемия шакллари
Вояга этган гемоглобин иккита алфа ва иккита бета занжиридан иборат. Қайси занжир синтези бузилганига қараб, алфа ва бета талассемия ажралиб туради ва зўравонлик ота-онадан олинган зарарланган генлар сонига боғлиқ. Битта ўзгартирилган ген одатда фақат лаборатория анормалликларини беради, иккитаси - мўътадил анемиядан оғир касалликка қадар расм. Экстремал вариантлар орасида фақат вақти-вақти билан трансфüзёнлар талаб қилинадиган оралиқ шакл мавжуд.
- Ташувчи ҳолати (кичик талассемия) - шикоятлар йўқ
- Ўрта шакл - ўртача анемия
- Катта талассемия - эрта болаликдан оғир анемия
- Турли хил миқдордаги таъсирланган генлар билан алфа талассемия
- Бошқа гемоглобин касалликлари билан комбинациялар
Қандай қилиб у ўзини намоён қилади
Ташувчилар кўпинча талассемия ҳақида тасодифан - тиббий кўрик ёки ҳомиладорликка тайёргарлик пайтида билиб олишади. Ўрта ва оғир шаклларда сурункали анемия ва суяк илиги функциясининг кучайиши оқибатлари биринчи ўринга чиқади: сарғиш ранг билан рангпарлик, заифлик, жигар ва талоқнинг кенгайиши, болаларда эса - бош суяги ва юз суякларининг ўсиши ва ўзгариши. Қизил қон ҳужайраларининг сурункали йўқ қилиниши ўт пуфагида тош пайдо бўлиш хавфини оширади.
- Енгил сариқлик билан рангпар
- Заифлик, жисмоний машқлар толерантлиги
- Катталашган жигар ва талоқ
- Боланинг ўсиши ва ривожланишидаги кечикиш
- Оғир шаклда юз ва бош суяги суякларининг деформацияси
- Ўт пуфагида тош ҳосил қилиш тенденцияси
Нима учун тасодифий темир билан даволай олмайсиз
Умумий қон тестида талассемия темир танқислиги анемиясига ўхшайди: қизил қон таначалари кичик ва рангпар. Аммо сабаб бутунлай бошқача - темир этишмаслиги эмас, балки гемоглобин синтезидаги нуқсон. Тасдиқланган танқислигисиз темир препаратларини қабул қилиш гемоглобинни оширмайди, аммо бу темирнинг жигар, юрак ва ошқозон ости безида тўпланишига ёрдам беради. Шунинг учун, даволанишни буюришдан олдин, ферритинни текшириш керак ва агар у нормал ёки юқори бўлса, сиз темирни қабул қилишни давом эттира олмайсиз.
- Кичик қизил қон таначалари темир танқислигида ҳам, талассемияда ҳам учрайди
- Талассемияда ферритин нормал ёки юқори
- Темир фақат тасдиқланган танқислиги учун буюрилади
- Ҳаддан ташқари темир юрак ва жигарга зарар этказади
- Ҳар қандай узоқ муддатли темир қўшимчалари пайтида ферритин назорати
Диагностика
Улар умумий қон тести билан бошланади: нисбатан сақланиб қолган рақам билан қизил қон ҳужайраларининг паст ўртача ҳажмига эътибор беринг. Кейинчалик талассемияни темир танқислигидан ажратиш учун темир заҳиралари баҳоланади. Тасдиқловчи усул гемоглобин фракцияларини (электрофорез ёки хроматография) ўрганишдир, бу характерли ўзгаришларни аниқлайди. Якуний шакл молекуляр генетик таҳлил билан аниқланган. Оилага, айниқса, ҳомиладорликни режалаштиришда қариндошларни текшириш ва генетика билан маслаҳатлашиш тавсия этилади.
- Эритроцитлар индекслари билан тўлиқ қон рўйхати
- Ферритин, сарум темир
- Ретикулоцитлар, билирубин
- Гемоглобин фраксияларининг электрофорези
- Мутацияларнинг ДНК диагностикаси
- Жигар, талоқ ва ўт пуфагининг ултратовуш текшируви
- Ота-оналар ва яқин қариндошларнинг текшируви
Даволаш ва кузатиш
Ташиш ҳолати даволанишни талаб қилмайди: бу ҳақда билиш кифоя, агар кўрсатилмаган бўлса, темирни қабул қилмаслик ва ҳомиладорликни режалаштиришда шифокорга хабар бериш. Ўрта ва оғир шаклларда асос қизил қон таначаларини мунтазам равишда қуйиш ва улар билан бирга ортиқча темирни олиб ташлайдиган препаратлардир, чунки ҳар бир трансфüзён уни танага қўшади. Бундан ташқари, фолий кислотаси буюрилади, талоқ, юрак ва эндокрин тизим назорат қилинади. Баъзи ҳолларда суяк илиги трансплантацияси муҳокама қилинади. Режим гематолог томонидан белгиланади.
- Агар сиз ташувчи бўлсангиз - фақат кузатув ва шифокорларни хабардор қилиш
- Оғир ҳолатларда қизил қон ҳужайраларини мунтазам равишда қуйиш
- Шифокор буюрганидек, ортиқча темирни олиб ташлайдиган препаратлар
- Доимий гемолиз учун фолий кислотаси
- Ферритин, юрак фаолиятини, жигар ва эндокрин безларни назорат қилиш
- Талоқ олиб ташланганидан кейин эмлаш ва кузатиш
- Ҳомиладорликдан олдин жуфтликлар учун генетик маслаҳат