Механизм ва мерос
ФМР1 гени учта нуклеотиднинг такрорий кетма-кетлиги бўлган ҳудудни ўз ичига олади. Одатда, бундай такрорлашлар кам. Уларнинг сони оралиқ қийматларга кўпайганда, улар премутация ҳақида гапиришади ва сезиларли ўсиш билан улар тўлиқ мутация ҳақида гапиришади, бунда ген ўчирилади. Премутация онадан болага ўтиш жараёнида кенгайиши мумкин, шунинг учун соғлом ташувчи аёл тўлиқ мутацияга эга болани туғиши мумкин. Премутацияга эга бўлган эркаклар буни барча қизларига беришади, лекин ўғилларига эмас. Тўлиқ мутацияга учраган ўғил болаларда нуқсонни қоплайдиган иккинчи Х хромосомаси йўқ, шунинг учун намоён бўлиш қизларникига қараганда анча аниқ.
- ФМР1 генида такрорланишлар сонининг кўпайиши
- Онадаги премутация авлодда кенгайиши мумкин
- Тўлиқ мутация генни ўчиради
- Ўғил болалар қизларга қараганда кўпроқ азобланади
- Оталар премутацияни фақат қизларга ўтказадилар
- Премутация ташувчилар ўзларининг соғлиқ муаммоларига эга
Болалардаги белгилар
Эрта ёшда ривожланишнинг кечикиши биринчи ўринга чиқади: бола кечроқ ўтиришни ва юришни бошлайди, нутқ кеч пайдо бўлади ва заиф бўлиб қолади. Хулқ-атвор хусусиятлари сезиларли - қарашдан қочиш, қўлларни силкитиш, такрорий ҳаракатлар, шовқин ва тегинишга тоқат қилмаслик, янги муҳитда қаттиқ ташвиш. Кўпгина болаларда аутизм спектрининг бузилиши ташхиси қўйилган ва улар ушбу синдром билан бирга бўлиши мумкин. Ёши билан ташқи хусусиятлар аниқроқ бўлади: чўзилган юз, катта чиқадиган қулоқлар, баланд танглай, мослашувчан бўғинлар, текис оёқлар.
- Нутқ ва восита ривожланишининг кечикиши
- Кўз билан алоқа қилишдан қочиш, ташвиш
- Такрорий ҳаракатлар ва стереотиплар
- Шовқин ва тегинишга нисбатан сезгирликнинг ошиши
- Гиперактивлик ва диққатни жамлашда қийинчилик
- Узун юз, катта қулоқлар, баланд танглай
- Биргаликда гипермобиллик, текис оёқлар
- Тахминан баъзи болаларда тутқаноқ пайдо бўлади
Қизлар ва ташувчиларнинг хусусиятлари
Тўлиқ мутацияга учраган қизларда иккинчи, ўзгармаган Х хромосомаси нуқсонни қисман қоплайди, шунинг учун намоён бўлиши юмшоқроқ: ўрганишдаги қийинчиликлар, айниқса, математика, уятчанлик, ташвиш ва бузилмаган ёки чегаравий ақл билан ижтимоий қийинчиликлар билан тез-тез учрайди. Алоҳида мавзу - ўзларини соғлом деб ҳисоблайдиган премутация ташувчилари. Премутация билан оғриган аёлларда тухумдонларнинг эрта этишмовчилиги ва одатдагидан эрта менопауза хавфи ортади, кекса эркак ташувчилар эса титроқ ва мувозанатни бузиши мумкин. Шу сабабли, оилавий маслаҳат нафақат болалар учун муҳимдир.
- Қизларда намойишлар юмшоқроқ ва ўзгарувчан
- Бузилмаган ақл билан ўрганиш қийинчиликлари
- Анксиете ва ижтимоий уятчанлик
- Премутацияга учраган аёлларда тухумдонларнинг эрта этишмовчилиги
- Катта ёшли эркак ташувчиларда тремор ва атаксия
- Қариндошларни текшириш зарурати
Диагностика
Анъанавий карётиплаш ушбу синдромни ишончли тарзда аниқламайди, шунинг учун ФМР1 генидаги такрорланишларнинг аниқ сонини ва унинг фаоллиги ҳолатини аниқлайдиган молекуляр генетик тадқиқот қўлланилади. Таҳлил қондан олинади. Текширув номаълум сабабларга кўра ривожланишида кечикишлар бўлган, аутизмли болалар, шунингдек, ақлий заиф оила ҳолатларида кўрсатилади. Шу билан бирга, ривожланиш даражаси, эшитиш ва кўриш баҳоланади, чунки уларнинг бузилиши нутқнинг кечикишини кучайтириши мумкин. Соқчилик учун электроенсефалография буюрилади. Генетик мутахассис натижани тушунтиради ва бошқа оила аъзолари учун хавфни баҳолайди.
- ФМР1 генини молекуляр генетик ўрганиш
- Мутахассис томонидан психо-нутқ ривожланишини баҳолаш
- Эшитиш ва кўриш қобилиятини текшириш
- Соқчилик учун электроансефалография
- Она ва қариндошларнинг ташувчи ҳолатини текшириш
- Оилани режалаштириш бўйича генетик билан маслаҳатлашинг
Болага ёрдам бериш
Геннинг фаолиятини тиклайдиган дори ҳали йўқ, шунинг учун асос эрта ва мунтазам ривожланиш аралашуви бўлиб қолади. Логопед ва дефектолог билан машғулотлар, хулқ-атвор терапияси, ўз-ўзини парвариш қилиш ва мулоқот қилиш кўникмаларига ўргатиш ҳаётнинг биринчи йилларида бошланганда энг яхши натижаларни беради. Башорат қилинадиган кундалик тартиб, визуал сигналлар ва ортиқча шовқинсиз тинч муҳит фойдалидир. Дори-дармонлар оғир ташвиш, гиперактивлик ёки соқчиликни камайтириш учун мақсадли равишда қўлланилади ва фақат шифокор томонидан белгиланади. Бола билан қандай муносабатда бўлишни қўллаб-қувватлаш ва ўргатиш оила учун муҳимдир.
- Эрта аралашув ва нутқ терапевти билан машғулотлар
- Хулқ-атвор терапияси ва мулоқот қобилиятларини ривожлантириш
- Башорат қилинадиган режим ва визуал сигналлар
- Сенсорли ортиқча юкни камайтириш
- Анксиете ва соқчилик учун дорилар
- Шахсий таълим йўналиши
- Ота-оналарни қўллаб-қувватлаш ва ўқитиш
- Кейинги болаларни режалаштиришда генетик томонидан кузатув