Нима учун пайдо бўлади
Қизларда одатда иккита Х хромосома мавжуд. Ушбу синдром билан улардан бири бутунлай йўқ, қисман йўқолган ёки тузилиши ўзгарган. Энг кенг тарқалган карётип - 45.Х. Мозаик шакл кўпинча топилади, баъзи ҳужайралар нормал тўпламга эга бўлса, кейин эса намоён бўлиши юмшоқроқ бўлади ва баъзи аёлларда тухумдон функцияси ҳатто бир мунча вақт сақланиб қолади. Бунинг сабаби жинсий ҳужайралар шаклланиши ёки эмбрионнинг дастлабки бўлинишларида тасодифий хатоликдир. Трисомиялардан фарқли ўлароқ, хавф онанинг ёшига боғлиқ эмас ва оилада такрорланиш эҳтимоли кўпаймайди.
- Карётип 45.Х - энг кенг тарқалган вариант
- Юмшоқроқ намоён бўлган мозаик шакллар
- Х хромосомасининг структуравий ўзгаришлари
- Тасодифий ҳужайра бўлиниш хатоси
- Онанинг ёшига боғлиқ эмас
- Оилада такрорланиш хавфи ошмайди
Турли ёшда қандай намоён бўлади
Янги туғилган қизда сиз қўл ва оёқларнинг шишиши, бўйиннинг орқа қисмидаги ортиқча тери ва паст соч чизиғини сезишингиз мумкин. Мактабгача ёшда асосий симптом бўйнинг пастлигидир: қиз тенгдошларига қараганда секинроқ ўсади ва бўшлиқ аста-секин кенгаяди. Ўсмирлик даврида балоғат ёши бошланмайди ва тугамайди, ҳайз кўриш ҳам бўлмайди. Бепуштлик кўпинча катталар аёлларни шифокорга олиб келади. Математик ва фазовий идрок билан боғлиқ қийинчиликлар кенг тарқалган бўлса-да, ақл одатда нормал бўлиши муҳимдир.
- Янги туғилган чақалоқнинг қўллари ва оёқлари шишиши
- Бўйинда қаноцимон бурмалар, паст соч чизиғи
- Прогрессив секинлашув
- Ўсмирлик даврида кўкрак ривожланишининг этишмаслиги
- Ҳайз кўришнинг этишмаслиги
- Кенг кўкрак қафаси, валгус тирсаклари
- Терида кўп ёшдаги доғлар
- Катталардаги бирламчи бепуштлик
Тегишли масалалар
Синдром нафақат ўсиш ва жинсий ривожланишга таъсир қилади. Қизларнинг катта қисми юрак ва аортанинг туғма хусусиятларига эга, шу жумладан бикуспит аорта қопқоғи ва аортанинг коарктацияси, шунинг учун ҳаёт давомида юрак мониторинги мажбурийдир. Тақа буйрак ва сийдик тизимининг бошқа аномалиялари, такрорий қулоқ инфекциялари туфайли эшитиш қобилиятини йўқотиш, аутоиммун тироидит, çöляк касаллиги, глюкоза алмашинувининг бузилиши ва ёш билан остеопороз кенг тарқалган. Мунтазам текширувлар ушбу шартларни ўз вақтида аниқлаш ва асоратларни олдини олиш имконини беради.
- Икки томонлама аорта қопқоғи ва аортанинг коарктацияси
- Катталардаги аорта кенгайиши ва дисексиёну хавфи
- Тақа буйрак ва сийдик йўлларининг аномалиялари
- Такрорий қулоқ инфекциялари ва эшитиш қобилиятини йўқотиш
- Отоиммüн тироидит
- Çöляк касаллиги ва глюкоза алмашинувининг бузилиши
- Эстроген этишмовчилиги туфайли остеопороз
- Юқори қон босими
Диагностика
Синдромни қисқа бўйли ва балоғатга этмаганлиги, баъзан эса ҳомиладорлик даврида ултратовуш маълумотлари билан шубҳа қилиш мумкин. Ташхис фақат қон тести ёрдамида карётиплаш орқали тасдиқланади, бу мозаик шаклни ўтказиб юбормаслик учун этарли миқдордаги ҳужайраларни баҳолайди. Гормонал профил одатда паст эстрадиол билан ФШ ва ЛҲ нинг сезиларли ўсишини кўрсатади - бу тухумдонларнинг асосий этишмовчилигини кўрсатади. Экокардиёграфи, буйраклар ва тос аъзоларининг ултратовуш текшируви, эшитиш қобилиятини текшириш, шунингдек, қалқонсимон без функцияси ва метаболик параметрларни кузатиш талаб этилади.
- Этарли миқдордаги ҳужайраларни таҳлил қилиш билан қон карётипи
- ФШ, ЛҲ ва эстрадиол
- Тос аъзоларининг ултратовуш текшируви
- Экокардиёграфи ва агар керак бўлса, аортанинг МРИ
- Буйрак ултратовуш текшируви
- Қалқонсимон без гормонлари ва антикорлар
- Аудиометрия
- Ўсиш эгри чизиғи ва суяк ёшини баҳолаш
Даволаш ва кузатиш
Даволаш педиатрик эндокринолог томонидан белгиланади. Ўсиш гормони терапияси ҳатто ўсмирликдан олдин ўсишнинг секинлашиши билан бошланади ва якуний баландликни сезиларли даражада ошириши мумкин. Эстрогенларни алмаштириш терапияси одатдаги балоғат ёшига мос келадиган ёшда бошланади ва кейин иккиламчи жинсий хусусиятларнинг ривожланиши, ҳайз кўриши ва суякларни ҳимоя қилиш учун прогестогенлар билан тўлдирилади. Ҳомиладорлик донор тухумлари ёрдамида мумкин, аммо юрак ва аортани диққат билан баҳолашни талаб қилади. Кузатиш эндокринолог, кардиолог ва гинеколог билан балоғат ёшига қадар давом этади.
- Болаликда ўсиш гормони терапияси
- Ўсмирлик давридан эстрогенларни алмаштириш терапияси
- Цикл ҳосил қилиш учун прогестогенларни қўшиш
- Юрак ва аортанинг мунтазам мониторинги
- Қалқонсимон без, глюкоза ва суяк зичлигини назорат қилиш
- Эшитиш қобилиятини кузатиш ва эшитиш қобилиятини йўқотиш учун тузатиш
- Ҳомиладорликни режалаштиришда репродуктив мутахассис билан маслаҳатлашиш
- Ўсмирга психологик ёрдам