Сабаб ва шакллар
Ушбу синдромдаги ўн учинчи хромосома иккита ўрнига учта нусхада мавжуд. Кўпинча, сабаб тухумнинг пишиши пайтида хромосомаларнинг ажратилмаслиги ва бундай хатолик эҳтимоли онанинг ёши билан ортади. Мозаик шаклда ҳужайраларнинг фақат бир қисми қўшимча хромосомага эга, шунинг учун аломатлар энгилроқ ва умр кўриш давомийлиги узоқроқ бўлади. Транслокация варианти ўн учинчи хромосоманинг бўлаги бошқасига қўшилганда содир бўлади; бу ҳолда, ота-оналардан бири касалликнинг ҳеч қандай белгиларисиз мувозанатли қайта ташкил этишнинг ташувчиси бўлиши мумкин, кейин эса оилада такрорланиш хавфи сезиларли даражада юқори бўлади.
- Тўлиқ трисомия 13 - энг кенг тарқалган вариант
- Юмшоқроқ намоён бўлган мозаик шакли
- Ирсий хавф билан транслокация шакли
- Жинсий ҳужайра бўлинишида тасодифий хато
- Онанинг ёши билан хавф ортади
- Озиқланиш, дори-дармонлар ёки турмуш тарзи билан боғлиқ эмас
Кўринишлар
Асосий зарба умумий рудиментлардан ҳосил бўлган мия ва юзга тушади. Ҳолопросенсефали - ярим шарларнинг ажралишининг кам ривожланганлиги, шунингдек, микросефалия тез-тез учрайди. Юзнинг ён томонида типик белгиларга лаб ва танглай ёриқлари, микрофталмос ёки кўз олмаларининг йўқлиги ва деформацияланган, паст ўрнатилган қулоқлар киради. Қўллар ва оёқларда қўшимча бармоқлар мавжуд. Бош териси терисида қопқоқсиз жойлар бўлиши мумкин. Деярли ҳар доим туғма юрак нуқсони ва кўпинча буйрак аномалиялари мавжуд. Болалар яхши эммайдилар, уларда конвулсиялар бор ва нафас олиш тўхтайди.
- Микросефалия ва мия нуқсонлари
- Ёриқ лаб ва танглай
- Микрофталмос ва бошқа кўз аномалиялари
- Деформацияланган, паст ўрнатилган қулоқлар
- Қўшимча бармоқлар ва оёқ бармоқлари
- Бош терисининг тери нуқсонлари
- Юрак ва буйрак нуқсонлари
- Соқчилик, апнеа, овқатланиш билан боғлиқ қийинчиликлар
Ҳомиладорлик даврида аниқлаш
Бошқа баъзи хромосома синдромларидан фарқли ўлароқ, трисомия 13 одатда ултратовушда аниқ кўринадиган қўпол нуқсонлар билан бирга келади. Биринчи триместрда аллақачон нукал шаффофликнинг ошиши ва мия ривожланишидаги анормаллик сезиларли бўлиши мумкин. Иккинчи триместрда юз ёриқлари, юрак нуқсонлари, қўшимча бармоқлар ва хомилалик ўсишнинг кечикиши кўринади. Биокимёвий скрининг ултратовушга қараганда камроқ кўрсаткичдир. Онанинг қони ёрдамида инвазив бўлмаган пренатал тест эҳтимолликни аниқлашга ёрдам беради, аммо тасдиқлаш ҳомила ҳужайраларини текширишни талаб қилади.
- Биринчи триместрнинг ултратовуш текшируви, нукал шаффофлигини баҳолаш
- Иккинчи триместрда ҳомиланинг батафсил ултратовуш текшируви
- Хомиланинг экокардиёграфияси
- Инвазив бўлмаган пренатал ДНК тести
- Чорион виллус намунаси ёки амниёсентез
- Ҳомила ҳужайраларининг карётипланиши
Тасдиқлаш ва генетик маслаҳат
Ташхис фақат хромосома таҳлилидан сўнг ишончли бўлади. Бу синдромнинг шаклини аниқлайди, бу ҳам прогнозни, ҳам оилада такрорланиш хавфини белгилайди. Агар транслокация аниқланса, иккала ота-онага ҳам карётиплаш таклиф этилади: мувозанатли қайта қуриш ҳеч қандай тарзда одамнинг соғлиғига таъсир қилмайди, лекин наслнинг такрорланиш эҳтимолини сезиларли даражада оширади. Генетик натижаларни содда тилда тушунтиради, келажакдаги ҳомиладорлик хавфини баҳолайди ва режалаштириш имкониятлари, жумладан, эрта пренатал ташхис ҳақида гапиради.
- Боланинг ёки ҳомила ҳужайраларининг карётипланиши
- Тез натижаларга эришиш учун молекуляр усуллар
- Транслокация пайтида иккала ота-онанинг карётипланиши
- Шахсий такрорланиш хавфини баҳолаш
- Пренатал диагностикани олдиндан режалаштириш
- Оила учун психологик ёрдам
Болага ёрдам бериш
Қўшимча хромосомани йўқ қиладиган даволаниш йўқ, шунинг учун ёрдам боланинг қулайлиги ва оилани қўллаб-қувватлашга қаратилган. Энг муҳим вазифа - овқатланиш ва оғриқни йўқотиш, агар керак бўлса, нафас олишни қўллаб-қувватлаш ва соқчиликни назорат қилишдир. Жарроҳлик аралашуви, шу жумладан юрак ёриқлари ва юрак нуқсонларини тузатиш масаласи вазиятнинг оғирлиги ва ота-оналарнинг фикрини ҳисобга олган ҳолда кенгаш томонидан индивидуал равишда ҳал қилинади. Паллиатив хизмат уйда парвариш қилишни ташкил этишга ёрдам беради. Ота-оналар содир бўлган воқеа уларнинг ҳаракатларининг натижаси эмаслигини билишлари ва прогноз ҳақида аниқ маълумот олишлари муҳимдир.
- Паллиатив ёндашув ва оғриқни бошқариш
- Қувурни заиф эмдириш билан озиқлантириш
- Соқчиликни назорат қилиш ва нафас олишни қўллаб-қувватлаш
- Жарроҳлик тузатиш бўйича индивидуал қарор
- Уйда парвариш қилишни ташкил этиш
- Ота-оналарнинг ёрдами ва генетик маслаҳат