Бу нима шарт
Одатда, эркак хромосомалар тўплами 46,ХЙ сифатида белгиланади. Клайнфелтер синдромида қўшимча Х хромосома - 47,ХХЙ мавжуд. Бундан ташқари, кўпроқ қўшимча хромосомаларга эга бўлган ноёб вариантлар, шунингдек, ҳужайраларнинг баъзилари нормал тўпламга эга бўлган мозаик шакллар мавжуд.
Қўшимча Х хромосома, биринчи навбатда, мояклар ривожланишига таъсир қилади: уларнинг тўқималари аста-секин бириктирувчи тўқима билан алмаштирилади, тестостерон ишлаб чиқариш камаяди ва сперма шаклланиши бузилади. Шунинг учун асосий кўринишлар эркак жинсий гормонлар этишмаслиги ва бепуштлик билан боғлиқ.
Мозаик шакллари юмшоқроқ: баъзи эркаклар сперматогенезни сақлаб қолишади ва улар ўзларининг ўзига хослигини билмаган ҳолда, табиий равишда фарзанд кўришлари мумкин.
Қандай қилиб у ўзини намоён қилади
- Кичкина, зич мояклар энг изчил аломатдир.
- Нисбатан узун қўллари ва оёқлари билан баланд
- Юз ва танадаги сийрак сочлар
- Жинекомастия - сут безларининг катталашиши
- Мушаклар массаси ва кучининг пасайиши
- Аёл намунасидаги ёг ъбирикиши
- Либидонинг пасайиши, эректил дисфункция
- Бепуштлик, кўпинча азоспермия
- Чарчоқ, консентрациянинг пасайиши, кайфиятнинг пасайиши
- Баъзи ўғил болалар учун болаликдаги нутқ ва ўрганишдаги қийинчиликлар
- Суяк зичлигининг пасайиши
- Кўпинча - минимал намойишлар ёки уларнинг тўлиқ йўқлиги
Боғлиқ хавфлар
- Узоқ муддатли тестостерон этишмовчилиги туфайли остеопороз
- Метаболик синдром, семизлик, 2-тоифа диабет
- Юрак-қон томир касалликлари
- Бошқа эркакларга қараганда кўкрак бези саратони хавфи ортади
- Отоиммüн касалликлар
- Варикоз томирлари ва тромбоз
- Анксиете ва депрессив касалликлар
- Қалқонсимон без касалликлари
Бу хавфлар ҳукм эмас, балки мунтазам мониторинг билан кузатиб бориш мантиқий бўлган нарсалар рўйхати. Ўзгартириш терапиясини ўз вақтида бошлаш уларнинг баъзиларини, биринчи навбатда, тестостерон этишмовчилиги билан боғлиқ бўлганларни сезиларли даражада камайтиради.
Диагностика
- Карётиплаш - хромосомалар тўпламини таҳлил қилиш; ташхисни тасдиқлашнинг ягона усули
- ФШ ва ЛҲ сезиларли ўсиш билан тавсифланади
- Умумий ва бепул тестостерон - камаяди ёки пастки чегарада
- Эстрадиол, пролактин
- Спермограмма - кўпинча азоспермия
- Мояк ҳажмини ўлчаш билан скротумнинг ултратовуш текшируви
- Суяк зичлигини баҳолаш учун денситометрия
- Глюкоза, глюкозаланган гемоглобин, липид профили
- Жинекомастия учун сут безларининг ултратовуш текшируви
- Психологик баҳолаш ва агар керак бўлса, болаларда нейропсикологик тестлар
Даволаш ва кузатиш
- Тестостеронни алмаштириш терапияси тасдиқланган этишмовчиликни даволашнинг асосий усули ҳисобланади; мушак массаси, суяк зичлиги, кайфият, либидо ва умумий фаровонликни яхшилайди
- Кечиктирилган балоғатга этиш учун ўсмирлик даврида терапияни бошлаш - эндокринологнинг қарорига биноан
- Терапия давомида мунтазам мониторинг: тестостерон, гематокрит, ПСА, липидлар, суяк зичлиги
- Аниқ косметик нуқсон билан жинекомастияни жарроҳлик йўли билан тузатиш
- Оғирликни назорат қилиш, жисмоний фаоллик, этарли миқдорда калций ва Д витамини истеъмол қилиш
- Билан боғлиқ шароитларни даволаш: диабет, дислипидемия, қалқонсимон без касалликлари
- Психологик ёрдам, агар керак бўлса, нутқ терапевти ва болалик ўқитувчиси билан ишлаш
- Ҳаёт давомида андролог ва эндокринолог томонидан мунтазам кузатув
Фарзандли бўлиш имконияти
- Мозаик шакллар билан сперма баъзан эякуляцияда топилади ва табиий концепция мумкин
- Классик шаклда азоспермия кўпинча кузатилади.
- Мисро-ТЕСЕ - мояк тўқималарида сперматогенез ҳудудларини микрожарроҳлик йўли билан қидириш; бу синдромли эркакларнинг муҳим қисмида сперма топилиши мумкин
- Олинган сперматозоидлар ИССИ дастурида қўлланилади
- Олинган материални криёконсервалаш
- Ўсмирлар учун материални эрта сақлаш масаласи муҳокама қилинади - қарор индивидуал равишда қабул қилинади
- Репродуктив дастурлардан олдин жуфтликлар учун генетик маслаҳат
- Донор сперма ва асраб олиш ҳам очиқ муҳокама қилинадиган вариантлардир
Тошкентда қаерда имтиҳондан ўтиш мумкин
Текширув гормонал профил, спермограмма, скротумнинг ултратовуш текшируви ва карётиплашни ўз ичига олади ва бошқарув андролог, эндокринолог ва генетик томонидан биргаликда амалга оширилади.
Тошкент шаҳрида ушбу синдромга шубҳа бўлса, андрологик текширув “УРОЛОГИК КОМПЛЕКС” тиббиёт маркази ва “Ташкент Тиббиёт маркази Парк” клиникасида ўтказилади.
Агар сизда ёки ўғлингизда кичик, зич мояклар, кам соч ўсиши ва баланд бўйли бўлса, бу гормон тестларини ўтказиш ва карётиплашни муҳокама қилиш учун яхши сабабдир. Эрта ташхис ҳақиқатан ҳам ҳаёт сифатини ва оталик имкониятини ўзгартиради. Клиника алоқалари қуйида келтирилган.
