Касаллик турлари
Илгари Ресклингҳаусен касаллиги сифатида танилган 1-тоифа нейрофиброматоз анча кенг тарқалган ва ҳужайра ўсишини тартибга солувчи гендаги ўзгаришлар билан боғлиқ. Бу терининг намоён бўлиши ва нейрофибромалар - нервлар бўйлаб юмшоқ тугунлар билан тавсифланади. 2-турдаги нейрофиброматоз бошқа ген туфайли юзага келади, терининг намоён бўлиши кам ва асосий муаммо - икки томонлама вестибуляр шванномалар ва асаб тизимининг бошқа ўсмалари. Алоҳида тоифа - счванноматоз бўлиб, унда сурункали оғриқлар этакчи симптомга айланади. Барча шакллар автосомал доминант тарзда мерос бўлиб ўтади, аммо ҳолатларнинг тахминан ярми янги мутацияларга боғлиқ.
- 1-тоифа нейрофиброматоз энг кенг тарқалган
- Нейрофиброматоз 2-тоифа - эшитиш нервларининг ўсмалари
- Кучли оғриқ синдроми билан шванноматоз
- Автосомал доминант мерос
- Касалликларнинг ярмига яқини янги мутациялардир
1-тоифа нейрофиброматоз қандай намоён бўлади?
Биринчи бўлиб сафé-ау-лаит доғлари эътиборга олинади: теридаги силлиқ, оч жигарранг доғлар ёши билан катталашиб, кўпайиб боради. Кейинчалик қўлтиқ ости ва ингуинал бурмаларда майда сепкилга ўхшаш тошмалар пайдо бўлади - бу касалликнинг жуда характерли белгисидир. Нейрофибромалар - тери устида ва остида юмшоқ тугунлар - одатда ўсмирлик даврида пайдо бўлади ва ҳомиладорлик пайтида катталашиши мумкин. Офталмолог томонидан текширилганда, кўзнинг ирисида махсус тугунлар топилади. Суяк ўзгаришлари, сколёз ва ўрганишдаги қийинчиликлар ҳам мумкин.
- Кафе-ау-лаит доғлари
- Қўлтиқ ва ингуинал бурмаларда сепкиллар
- Тери ва нервлар бўйлаб нейрофибромалар
- Кўзнинг ìрíсí устидаги нодуллар
- Сколиоз ва бошқа суяк ўзгаришлари
- Болаларда ўрганиш ва эътиборнинг хусусиятлари
- Юқори қон босими
Сўров
Биринчи турдаги ташхис клиник белгиларнинг комбинацияси билан амалга оширилади, шунинг учун бутун тананинг терисини диққат билан текшириш, ота-оналарни текшириш ва офталмолог томонидан чироқ билан текшириш муҳимдир. Мия, оптик йўллар ва умуртқа поғонасининг контрастли магнит-резонанс томографияси симптомларни келтириб чиқармаслиги мумкин бўлган ўсмаларни аниқлайди. Ултратовуш тери ости шаклланишини баҳолашга ёрдам беради. Генетика тадқиқоти расм ноаниқ бўлса, турини тасдиқлаш ва оилани режалаштириш учун ишлатилади. Болалар ўсиш, қон босими, кўриш ва туриш ҳолатини мунтазам равишда кузатиб боришлари керак.
- Тери ва шиллиқ пардаларни текшириш
- Офталмолог билан маслаҳатлашув
- Миянинг МРИ ва контрастли кўриш йўллари
- Неврологик аломатлар учун ўмуртқа МРИ
- Юмшоқ тўқималарнинг ултратовуш текшируви
- Генетика тадқиқоти
- Болаларда қон босими ва ҳолатини назорат қилиш
Кузатиш ва даволаш
Касалликнинг сабабини бартараф этадиган терапия йўқ, шунинг учун мунтазам мониторинг асос бўлади: невролог, офталмолог ва дерматолог томонидан йиллик текширув, қон босими мониторинги ва болаларда ўсиш ва ривожланишни баҳолаш. Индивидуал нейрофибромалар, агар улар обструктив, травматик ёки косметик аҳамиятга эга бўлган ҳудудда жойлашган бўлса, олиб ташланади; Шуни эсда тутиш керакки, олиб ташлангандан кейин янгилари пайдо бўлиши мумкин. Оптик йўлларнинг ўсмалари ва катта плексиформ нейрофибромалар учун ихтисослашган марказларда буюрилган замонавий мақсадли препаратлар қўлланилади. Оғриқ, сколёз ва ўрганиш қийинчиликлари махсус мутахассисларни жалб қилиш билан алоҳида даволанади.
- Невролог ва офталмолог томонидан йиллик текширув
- Қон босимини назорат қилиш
- Болаларнинг ўсиши ва ҳолатини кузатиш
- Шахсий шаклланишларни жарроҳлик йўли билан олиб ташлаш
- Баъзи ўсмалар учун мақсадли терапия
- Оғриқни йўқотиш ва реабилитация
- Ўрганишдаги қийинчиликлар учун педагогик ёрдам
Оила ва мерос масалалари
Касалликни касал ота-онадан болага этказиш хавфи жинсидан қатъи назар, эллик фоизни ташкил қилади. Шу билан бирга, битта оилада намоён бўлишнинг оғирлиги жуда фарқ қилиши мумкин: ота-онада касаллик энгил, болада эса оғирроқдир ва буни олдиндан айтиб бўлмайди. Шунинг учун ҳомиладорликни режалаштираётганда, пренатал ва преимплантация диагностикаси имкониятларини муҳокама қилиш учун генетика билан маслаҳатлашиш тавсия этилади. Кафе-ау-лаит доғлари бўлган боланинг ота-оналари ўз-ўзини ташхислаш билан шуғулланмасликлари муҳим: индивидуал доғлар соғлом болаларда ҳам топилиши мумкин.
- Ҳар бир бола учун хавф эллик фоизни ташкил қилади.
- Намойишларнинг зўравонлиги олдиндан айтиб бўлмайди
- Ҳомиладорликни режалаштиришда генетик мутахассис билан маслаҳатлашинг
- Болага ташхис қўйилганда ота-оналарнинг текшируви
- Соғлом болаларда изоляция қилинган доғлар оддий вариант ҳисобланади
- Оила учун психологик ёрдам
- Фақат ишончли манбалардан олинган маълумотлар