Нима учун пайдо бўлади
Одатда, одам ҳар бир жуфтдан битта хромосомани она ва отасидан олади. Эдвардс синдромида ўн саккизинчи хромосома уч марта ифодаланади. Бунинг сабаби тухум ёки сперма ҳосил бўлишида хромосомаларнинг ажралмаслиги ёки камроқ тез-тез аллақачон уруғланган ҳужайранинг бўлинишида хатоликдир. Бундай хато тасодифийдир ва турмуш тарзи, овқатланиш, ўтмишдаги инфекциялар ёки ота-оналарнинг хатти-ҳаракатларига боғлиқ эмас, шунинг учун ўзингизни айблашнинг ҳожати йўқ. Эҳтимоллик онанинг ёши билан ортади. Транслокация варианти ҳам мавжуд бўлиб, унда хромосоманинг бир қисми бошқасига бириктирилади, бу ҳолда ота-оналардан бири мувозанатли қайта ташкил этилиши мумкин.
- Тўлиқ трисомия 18 - кўп ҳолларда
- Мозаик шакл, барча ҳужайралар қўшимча хромосомага эга бўлмаганда
- Хромосомаларнинг қайта жойлашиши билан транслокация варианти
- Жинсий ҳужайра бўлинишида тасодифий хато
- Онанинг ёши билан хавф ортади
- Ота-оналарнинг турмуш тарзи ва хатти-ҳаракати билан боғлиқ эмас
Боладаги белгилар
Тўлиқ муддатли ҳомиладорликда ҳам чақалоқлар кам вазн билан туғилади. Бош суяги ва юзнинг структуравий хусусиятлари диққатга сазовордир: кичик ияк, тор пешона, паст ётган деформацияланган қулоқлар, қисқа бўйин. Қўлларнинг ҳолати жуда характерлидир: бармоқлар муштга сиқилади, кўрсаткич ва кичик бармоқлар қолган қисмини бир-бирига ёпишади. Оёқлари қавариқ тагликка эга. Деярли ҳар доим юрак нуқсонлари, кўпинча буйраклар, овқат ҳазм қилиш тракти ва миянинг аномалиялари мавжуд. Туғилганда мушакларнинг оҳангида сезиларли пасайиш кузатилади, кейин мушакларнинг оҳангини оширади, овқатланиш қийинлашади ва нафас олиш тўхтатилади.
- Туғилганда кам вазн
- Кичик ияк ва тор пешона
- Паст ўрнатилган деформацияланган қулоқлар
- Характерли сиқилган ўзаро фаолият бармоқлар
- Қавариқ тагликли рокер оёқ
- Юрак ва катта томирларнинг нуқсонлари
- Буйраклар ва овқат ҳазм қилиш трактининг аномалиялари
- Озиқлантиришда қийинчилик, нафас олишни тўхтатиш
Ҳомиладорлик пайтида қандай аниқланади?
Биринчи босқич - бу биринчи триместрнинг комбинацияланган скрининги: ултратовуш ёрдамида энсе шаффофлиги қалинлигини ўлчаш ва ПАПП-А ва бепул ҳСГ бета субунит учун она қонини текшириш. Трисомия 18 иккала биокимёвий кўрсаткичларнинг сезиларли пасайиши билан тавсифланади. Дастур индивидуал хавфни ҳисоблаб чиқади ва бу ташхис эмас, балки аниқ эҳтимолликдир. Иккинчи триместрнинг ултратовуш текшируви ҳомила ривожланишининг чекланиши, юрак нуқсонлари, короид плексус кисталари ва қўл аномалияларини аниқлайди. Онанинг қони ёрдамида инвазив бўлмаган пренатал тест вазиятни аниқлаштиришга ёрдам беради ва якуний жавоб хомилалик ҳужайраларни ўрганиш орқали берилади.
- Биринчи триместрда бирлаштирилган скрининг
- Она қонида ПАПП-А ва эркин бета-ҳСГ
- Нукал шаффофлигини баҳолаш билан ултратовуш
- Иккинчи триместрда ҳомиланинг батафсил ултратовуш текшируви
- Юрак касаллигига шубҳа қилинган ҳомиланинг экокардиёграфияси
- Инвазив бўлмаган пренатал ДНК тести
- Тасдиқлаш учун амниёсентез ёки чорионик виллус намунаси
Ташхисни тасдиқлаш
Ишончли ташхис фақат хромосома таҳлили билан амалга оширилади. Ҳомиладорлик даврида материал чорионик виллус намунаси ёки амниёсентез орқали олинади; туғилгандан кейин чақалоқнинг қон намунаси этарли. Карётиплаш хромосомаларнинг сони ва тузилишини кўрсатади ва тўлиқ трисомияни мозаик ва транслокация шаклларидан ажратишга имкон беради - бу жуда муҳим, чунки транслокация билан ота-оналар текширилиши ва келажакдаги ҳомиладорлик хавфини баҳолаши керак. Генетик мутахассис натижа, прогноз ва оилани режалаштириш имкониятларини тушунтиради. Ҳомиладорликнинг кейинги тактикаси тўғрисида қарор фақат тўлиқ маълумотга эга бўлганидан кейин аёлнинг ўзи томонидан қабул қилинади.
- Ҳомила ёки бола ҳужайраларининг карётипланиши
- Биринчи триместрда чорион виллус намунаси
- Иккинчи триместрда амниёсентез
- Тез жавоблар учун молекуляр усуллар
- Транслокация пайтида ота-оналарнинг карётипланиши
- Хавфни қайта баҳолаш билан генетик мутахассис билан маслаҳатлашинг
Бола ва оила учун ёрдам
Хромосома аномалиясини даволаш мумкин эмас, шунинг учун ёрдам вазиятни энгиллаштириш ва оилани қўллаб-қувватлашга қаратилган. Тиббий аралашувлар доираси алоҳида муҳокама қилинади: баъзи болалар найча билан озиқлантириш, нафас олишни қўллаб-қувватлаш, соқчилик ва инфекцияларни даволашга муҳтож. Юрак нуқсонини жарроҳлик йўли билан тузатиш масаласи боланинг аҳволи ва ота-оналарнинг фикрини ҳисобга олган ҳолда кенгаш томонидан ҳал қилинади. Паллиатив ёрдам чақалоқнинг қулайлиги ва оғриқни йўқотишга қаратилган муҳим рол ўйнайди. Оила психологик ёрдамга муҳтож ва кейинги ҳомиладорликни режалаштиришдан олдин, генетик мутахассис билан маслаҳатлашинг.
- Паллиатив ёрдам ва оғриқни бошқариш
- Қувурни заиф эмдириш билан озиқлантириш
- Инфекцияларни ва тутилишларни даволаш
- Кардиожарроҳлик бўйича индивидуал қарор
- Оила учун психологик ёрдам
- Кейинги ҳомиладорликдан олдин генетик мутахассис билан маслаҳатлашинг