Нима учун касаллик пайдо бўлади?
Касаллик ҳужайралар юзасида хлорид ионлари учун протеин каналини кодловчи гендаги ўзгаришлар билан боғлиқ. Канал ишламаса, секрециялар сувни йўқотади ва ёпишқоқ бўлади. Агар бола иккала ота-онадан ўзгартирилган генни олган тақдирдагина касал бўлиб қолади; Ота-оналарнинг ўзлари соғлом ва ташувчилардир. Ҳар бир ҳомиладорлик даврида бир жуфт ташувчида касал болага эга бўлиш эҳтимоли бир хил. Шунинг учун аллақачон касал боласи бўлган оилаларга кейинги ҳомиладорликни режалаштиришда генетик мутахассис билан маслаҳатлашиш тавсия этилади.
- Хлор канали оқсили генидаги ўзгаришлар
- Безларнинг секрецияси қалинлашади
- Иккала ташувчи ота-онадан мерос
- Ташувчи ота-оналар соғлом
- Оила генетикаси бўйича маслаҳат керак
Қандай қилиб у ўзини намоён қилади
Классик расм нафас олиш ва овқат ҳазм қилиш тизимларининг шикастланишидан иборат. Ўпка томонидан бу қалин балғам билан доимий йўтал, такрорий бронхит ва пневмония, хириллаш ва вақт ўтиши билан - бронхоектатик ва нафас қисилиши шаклланиши. Ичаклардан - мўл-кўл, ёғли, ёмон ҳидли ахлат, шиширади, қорин оғриғи, заиф вазн ва бўйнинг ошиши билан сақланиб қолган ёки ҳатто иштаҳани оширади. Ота-оналар кўпинча ўпиш пайтида боланинг терисининг шўр таъмига эътибор беришади - бу тер орқали тузни йўқотишнинг бевосита натижасидир. Янги туғилган чақалоқларда биринчи намоён - меконюмнинг кечикиши.
- Қалин балғам билан доимий йўтал
- Такрорий пневмония ва бронхит
- Кўп, ёғли, ёмон ҳидли ахлат
- Яхши иштаҳа билан ёмон вазн ортиши
- Терининг шўр таъми
- Шишиш, оғриқ
- Бурун полиплари ва сурункали синусит
- Янги туғилган чақалоқда меконюмнинг кечикиши
Диагностика
Тасдиқлашнинг асосий усули - тердаги хлоридларнинг концентрациясини аниқлайдиган тер тести; кистик фиброзда у кучаяди. Тадқиқот оғриқсиз ва ҳар қандай ёшда амалга оширилиши мумкин, аммо тўғри техникани талаб қилади, шунинг учун у ихтисослашган лабораторияларда амалга оширилади. Ташхис ўзига хос ген ўзгаришларини аниқлайдиган генетик тадқиқот билан тўлдирилади, бу ҳам замонавий терапияни танлаш учун муҳимдир. Ошқозон ости безининг функцияси, шунингдек, нажас эластазаси ва копрограмма билан баҳоланади, ўпканинг ҳолати КТ ва спирометрия билан баҳоланади ва флорани назорат қилиш учун мунтазам равишда балғам маданияти ўтказилади. Кўпгина мамлакатларда касаллик неонатал скрининг орқали аниқланади.
- Хлоридлар учун тер тести
- Генетика тадқиқоти
- Фекал эластаз ва копрограм
- Кўкрак қафасининг компютер томографияси
- 5-6 ёшдан ошган болаларда спирометрия
- Антибиограмма билан балғам маданияти
- Неонатал скрининг мавжуд бўлган жойда
Даволаш
Даволаш умрбод ва кенг қамровли бўлиб, у мутахассислар жамоаси томонидан амалга оширилади. Кундалик асос бронхларни тозалашдан иборат: нафас олиш машқлари, махсус техника ва асбоблар, балғамни суюлтирувчи эритмаларни инҳалациялаш, жисмоний фаолият. Ошқозон ости бези этишмовчилиги бўлса, шифокорга кўра дозани танлаб, ҳар овқат билан ферментлар олинади; озиқ-овқат калорияларда юқори бўлиши керак, этарли миқдорда протеин, ёғда эрийдиган витаминлар ва туз, айниқса иссиқда. Кучланишлар маданият натижаларига кўра антибиотиклар билан даволанади, кўпинча томир ичига юборилади. Сўнгги йилларда нуқсонли оқсилнинг ўзига қаратилган дорилар пайдо бўлди; улар маълум мутацияларга мос келади, шунинг учун генетик тадқиқотлар амалий аҳамиятга эга.
- Кундалик бронхиал дренаж ва нафас олиш машқлари
- Мутахассис томонидан тайинланган инҳалиялар
- Ҳар овқат билан фермент препаратлари
- Калория овқатланиши, витаминлар, иссиқда қўшимча туз
- Маданият бўйича алевленмелер учун антибиотиклар
- Ўпка функцияси ва вазнини мунтазам равишда кузатиб бориш
- Грипп ва пневмококкка қарши эмлаш
- Тегишли мутациялар учун мақсадли терапия
Касаллик билан яшаш
Мунтазам даволаниш билан болалар мактабга боради, спорт билан шуғулланади, касб-ҳунар эгаллайди. Жисмоний фаоллик нафақат рухсат этилади, балки фойдалидир: бронхни тозалашга ёрдам беради. ИНФЕКЦИОН хавфсизлиги қоидаларига риоя қилиш муҳимдир - муковисцидозли фиброзли беморларга чидамли бактериялар алмашинуви туфайли бир-бири билан яқин алоқада бўлиш тавсия этилмайди. Оила ёрдамга, жумладан, психологик ёрдамга ва процедураларнинг аниқ жадвалига муҳтож. Ёши билан қўшимча муаммолар бўлиши мумкин: муковисцидоз билан боғлиқ диабет, жигар шикастланиши, суяк зичлигининг пасайиши, туғилиш билан боғлиқ муаммолар, шунинг учун катталар мутахассислари билан мониторинг давом этади.
- Кундалик процедура тартиби
- Доимий жисмоний фаолият
- ИНФЕКЦИОН хавфсизлиги учун алоҳида қоидалар
- Қон шакарини ва жигар соғлиғини кузатиш
- Ўтишдан кейин катталар мутахассислари томонидан кузатув
- Оила учун психологик ёрдам
- Генетик иштирокида оилани режалаштириш