Танада нима содир бўлади
Фибриллин-1 микрофибриллаларни ҳосил қилади - эластик тузилмалар учун асос бўлиб хизмат қиладиган энг нозик толалар. Ген ўзгарганда, оқсил тўғри ишламайди, тўқима эластиклигини йўқотади ва чўзилишга нисбатан камроқ чидамли бўлади. Бундан ташқари, ўсиш омилининг регуляцияси бузилади, бу томирлар деворидаги ўзгаришларни кучайтиради. Қон босими энг юқори бўлган кўтарилган аорта энг кўп азобланади: унинг илдизи аста-секин кенгаяди. Шу билан бирга, линзаларни ва қўшма капсулаларни ушлаб турадиган лигаментлар заифлашади ва костюм хафтага ҳаддан ташқари ўсиб, кўкрак қафасини деформация қилади.
- Фибриллин-1 генининг ўзгариши
- Иккита имконият билан ота-онадан мерос
- Тахминан тўртдан бир қисми янги мутациядир
- Аорта, кўз, скелет, ўпканинг шикастланиши
- Семптомларнинг оғирлиги ҳатто бир оилада ҳам фарқ қилади
Қандай қилиб у ўзини намоён қилади
Белгилар одатда болалик даврида сезилади ва ўсиш даврида кучаяди. Узун бўйли, номутаносиб узун қўллар ва оёқлар, ингичка чўзилган бармоқлар, баландликдан каттароқ қўллар билан тавсифланади. Пектус экскаватум ёки кўкрак қафасининг кеелед деформацияси, сколиоз, текис оёқлар, бўғимларнинг ҳаддан ташқари ҳаракатчанлиги, тор юқори танглай ва тиқилиб қолган тишлар кенг тарқалган. Оғирликни оширмасдан терида стреч белгилари пайдо бўлади. Кўзлар томонидан жиддий миёпия ва линзаларнинг силжиши характерлидир. Юрак томондан - аорта илдизининг кенгайиши ва митрал қопқоқ пролапсаси.
- Узун ва узун оёқ-қўллари
- Узун ингичка бармоқлар, мослашувчан бўғинлар
- Кўкрак қафасининг деформацияси, сколёз
- Тор танглай ва тиқилиб қолган тишлар
- Оғирликни ўзгартирмасдан терида чўзиш белгилари
- Жиддий миёпи, линзаларнинг силжиши
- Аорта илдизининг кенгайиши, митрал қопқоқ пролапсаси
- Спонтан пневмотораксга мойиллик
Нима учун аорта хавфли?
Аорта илдизининг кенгайиши аста-секин содир бўлади ва ҳеч қандай ҳис-туйғуларга олиб келмайди, шунинг учун сиз ўзингизни қандай ҳис қилаётганингизга эътибор бера олмайсиз. Диаметри критик қийматларга етганда, деламинация хавфи - қоннинг девор қалинлигига кириб борадиган ички мембрананинг ёрилиши - кескин ортади. Бу ҳолат тўсатдан ривожланади, кўкрак ёки орқада кучли оғриқлар келтириб чиқаради ва ҳаёт учун хавфлидир. Замонавий ёндашув бунга йўл қўймасликдир: аорта мунтазам равишда ўлчанади ва диаметр чегарага яқинлашганда режалаштирилган операция қилинади. Режалаштирилган жарроҳлик шошилинч жарроҳликдан кўра анча яхши муҳосаба қилинади.
- Аорта илдизининг асемптоматик кенгайиши
- Деламинация ва ёрилиш хавфи
- Аорта қопқоғи этишмовчилиги
- Митрал қопқоқ пролапсаси ва этишмовчилиги
- Ҳомиладорлик пайтида хавфнинг ошиши
- Электив жарроҳлик шошилинч жарроҳликдан кўра хавфсизроқдир
Диагностика
Ташхис аорта, кўзлар, скелет ва оила тарихининг ҳолатини баҳолайдиган белгиларнинг комбинацияси билан амалга оширилади. Аорта илдизини ўлчаш билан экокардиёграфия мажбурийдир, бу баландлик, вазн ва ёш билан таққосланади. Бутун аортани баҳолаш учун компютер томографияси ёки магнит-резонанс томография қўлланилади. Офталмолог кўзни кенгайтирилган кўз қорачиғи билан текширади, бундай текширувсиз ўтказиб юборилган линзаларнинг силжишини кўради. Генетика текшируви ташхисни тасдиқлайди ва қариндошларни текширишга ёрдам беради. Бошқа ирсий бириктирувчи тўқималар касалликлари шунга ўхшаш кўринишларни беради ва шифокор уларни ажратиб туради.
- Аорта илдизини ўлчаш билан экокардиёграфия
- Кўкрак ва қорин аортасининг КТ ёки МРИ
- Ўқувчиларнинг кенгайиши билан офталмолог томонидан текширув
- Деформациялар учун умуртқа поғонаси ва кўкрак қафасининг рентгенограммаси
- Фибриллин-1 генини генетик ўрганиш
- Биринчи даражали қариндошларнинг текшируви
- ЭКГ ва юрак уриши шикоятлари учун кунлик мониторинг
Даволаш ва турмуш тарзи
Бунинг сабабини даволаш мумкин эмас, аммо ўзгаришларни сезиларли даражада секинлаштириш мумкин. Шифокор кўпинча бета-блокерлар ёки ангиотенсин рецепторлари блокерлари гуруҳидан аорта деворидаги юкни камайтирадиган дори-дармонларни танлайди ва улар доимий равишда олинади. Жисмоний фаолиятга оқилона ёндашиш муҳим: тинч суръатда сузиш, юриш, рақобациз велосипедда юриш мос келади ва оғир кўтариш, куч-қувват машқлари муваффақияцизликка қадар, контактли спорт турлари ва тўсатдан зўриқиш бундан мустасно. Ҳомиладорлик кардиолог билан алоҳида режалаштиришни талаб қилади, чунки аортадаги юк ошади. Пневмоторакс хавфи туфайли чекиш тақиқланади.
- Аортадаги юкни камайтирадиган дори-дармонларни доимий ишлатиш
- Йиллик экокардиёграм ёки шифокор кўрсатмаси бўйича тез-тез
- Эшик диаметрига эришилганда аортада селектив жарроҳлик
- Рақобациз ўртача аеробик машқлар
- Оғир нарсаларни кўтариш ва контактли спорт турларидан сақланинг
- Кардиолог билан ҳомиладорликни режалаштириш
- Чекишни ташлаш
- Офталмолог ва ортопед томонидан мунтазам текширувлар
