Қандай қилиб мерос бўлиб ўтади ва қонда нима содир бўлади
Касаллик бола иккала ота-онадан ўзгартирилган генни олганида ривожланади. Агар ген фақат битта одамдан келиб чиқса, одам ташувчидир: улар одатда соғлом ва бу ҳолат ўроқсимон ҳужайрали хусусият деб аталади. Ташувчи ҳолати тарихан безгак кенг тарқалган ҳудудларда кенг тарқалган, чунки у ундан қисман ҳимояланган. Касал одамда кислород етишмаслиги, сувсизланиш, совутиш ёки инфекция бўлса, гемоглобин С кристалланади, қизил қон таначалари деформацияланади, мослашувчанликни йўқотади ва капиллярларга ёпишиб қолади. Блокланиш остидаги тўқималар кислород этишмаслигидан азият чекади, бу эса оғриқни келтириб чиқаради.
- Касаллик ривожланиши учун иккита ўзгартирилган ген талаб қилинади
- Ташувчилар одатда соғлом
- Гемоглобин С кислород етишмаганда кристалланади
- Қизил қон ҳужайралари мослашувчанликни йўқотади ва қон томирларини ёпишади
- Қон ҳужайралари одатдагидан анча қисқароқ яшайди
Оғриқли инқирозлар
Инқироз касалликнинг энг характерли кўринишидир. Оғриқ тўсатдан пайдо бўлади, одатда қўл ва оёқ суякларида, орқа, кўкрак ёки қорин бўшлиғида, жуда кучли ва бир неча соатдан бир неча кунгача давом этиши мумкин. Қўл ва оёқларнинг оғриқли шишиши ёш болаларга хосдир. Инқирозлар сувсизланиш, гипотермия, инфекциялар, стресс, кучли жисмоний фаолият, баландликка кўтарилиш ва учиш натижасида юзага келади. Кўпгина беморлар вақт ўтиши билан уларнинг қўзғатувчиларини тан олишади. Уйда сиз шифокор томонидан белгилаб қўйилган оғриқ қолдирувчи воситаларни қабул қилишингиз, илиқлик ва кўп суюқлик билан таъминлашингиз мумкин, аммо кучли оғриқ ва иситма бўлса, сизга тиббий ёрдам керак.
- Суякларда, орқада, қоринда тўсатдан кучли оғриқ
- Ёш болаларда қўл ва оёқларнинг шишиши
- Сувсизланиш ва ҳипотермияга олиб келади
- Инфекциялар ва стресс қўзғатувчи омиллар сифатида
- Кўп суюқлик ва иссиқлик ичиш вазиятни энгиллаштиради
- Иситма ва кучли оғриқлар учун шифокорга мурожаат қилинг
Билиш муҳим бўлган асоратлар
Қон томирларини блокировка қилиш ва қизил қон ҳужайраларини доимий равишда йўқ қилиш органларга аста-секин зарар этказади. Талоқ биринчилардан бўлиб зарар кўради ва бактериялардан ҳимоя қилишни тўхтатади, шунинг учун болалар оғир инфекцияларга айниқса заифдир - улардаги ҳар қандай иситма фавқулодда ҳолат ҳисобланади. Кўкрак қафасидаги оғриқлар ва нафас қисилиши, инсулт, узоқ муддатли оғриқли эрекция, буйраклар, кўзнинг тўр пардаси, кестириб, бўғимларнинг шикастланиши, ўт пуфагидаги тошларнинг шаклланиши ва даволамайдиган оёқ яралари билан ўткир кўкрак синдроми хавфлидир. Яхши хабар шундаки, мунтазам мониторинг ва олдини олиш билан кўплаб асоратларнинг олдини олиш мумкин.
- Оғир бактериал инфекциялар
- Ўткир кўкрак синдроми
- Қон томирлари, шу жумладан болаларда
- Приапизм - узоқ давом этадиган оғриқли эрекция
- Буйрак ва ретинанинг шикастланиши
- Фемур бошининг некрози
- Ўт пуфагидаги тошлар ва оёқларнинг яралари
Диагностика
Юк ташиш кенг тарқалган мамлакатларда касаллик янги туғилган чақалоқларни текшириш пайтида аниқланади. Бошқа ҳолларда ташхис маълумотларнинг комбинацияси асосида амалга оширилади: клиник қон текшируви анемия ва қизил қон ҳужайраларининг ўзгариши, ретикулоцитларнинг кўпайиши ва ҳужайра парчаланиши туфайли билвосита билирубинни кўрсатади. Ташхис махсус гемоглобин тести, гемоглобин С ни аниқлаш ва генетик таҳлил билан тасдиқланади. Кейинчалик, органларни текшириш ўтказилади: талоқ ва ўт пуфагини баҳолаш учун қорин бўшлиғининг ултратовуш текшируви, фундусни текшириш ва буйраклар фаолиятини текшириш. Инсулт хавфини баҳолаш учун болалар мунтазам равишда транскраниал Допплер ултратовуш текширувидан ўтадилар.
- Клиник қон текшируви
- Ретикулоцитлар ва билирубин
- Гемоглобин турларини ўрганиш
- Генетик тасдиқлаш
- Қорин бўшлиғининг ултратовуш текшируви
- Болаларда транскраниал допплерография
- Фундус текшируви ва буйрак функциясини кузатиш
Даволаш ва олдини олиш
Даволаш инқирозларнинг частотасини камайтиришга ва органларни ҳимоя қилишга қаратилган. Асос - бу режим: этарли миқдорда ичиш, ҳипотермия ва қизиб кетишдан қочиш, ўртача жисмоний машқлар, чекишни ташлаш, инфекцияларни ўз вақтида даволаш. Болаларга антибиотикли профилактика ва эмлашларнинг тўлиқ спектри, жумладан, пневмококк ва менингококклардан ҳимояланиш, шунингдек, кундалик фолий кислотаси буюрилади. Шифокор хомилалик гемоглобиннинг улушини оширадиган ва инқирозлар частотасини сезиларли даражада камайтирадиган дори-дармонларни буюриши мумкин. Оғир ҳолатларда трансфüзён дастурлари қўлланилади ва даволашнинг ягона усули суяк илиги трансплантацияси бўлиб қолади, бу баъзи ҳолларда кўриб чиқилади. Барча тайинлашлар гематолог томонидан амалга оширилади.
- Кўп суюқлик ичинг ва ҳипотермиядан ҳимоя қилинг
- Тўлиқ эмлаш тақвими, шу жумладан пневмококк
- Болаларда буюрилганидек антибиотик профилактикаси
- Фолат кислотасини ҳар куни қабул қилиш
- Инқирозларнинг частотасини камайтирадиган дорилар
- Оғир ҳолатлар учун трансфüзён дастурлари
- Танланган ҳолларда суяк илиги трансплантацияси
- Оила генетик маслаҳати