Нима учун пайдо бўлади
ФГФР3 гени ўсиш зоналарида хафтага ҳужайраларининг бўлинишини инҳибе қилувчи рецепторни кодлайди. Ген ўзгарганда, рецептор ҳаддан ташқари фаоллашади ва хафтага ўсиши керак бўлгандан кўра кўпроқ инҳибе қилинади. Мерос устунлик қилади: агар ота-оналардан бири ахондроплазияга эга бўлса, уни болага ўтказиш имконияти иккидан бирига тенг. Бироқ, болаларнинг катта қисми нормал бўйли ота-оналардан туғилади, чунки ўзгариш биринчи навбатда репродуктив ҳужайрада, одатда отада содир бўлади ва бунинг эҳтимоли отанинг ёши билан бир оз ортади. Турмуш тарзи, овқатланиш ва ота-онанинг хатти-ҳаракати бунга ҳеч қандай таъсир қилмайди.
- Рецепторларнинг ҳаддан ташқари фаоллиги билан ФГФР3 генидаги ўзгариш
- Автосомал доминант мерос
- Аксарият ҳолларда янги мутациялар мавжуд
- Отанинг ёши билан муносабат
- Озиқланиш ва турмуш тарзига боғлиқ эмас
- Таъсирланган ота-онадан болага юқиш хавфи иккидан бирига тўғри келади.
Қандай қилиб у ўзини намоён қилади
Хусусиятлари аллақачон туғилишда, баъзан эса учинчи триместрда ултратовуш текширувида сезилади: оёқ-қўллар кутилганидан қисқароқ, бош катта. Қисқартириш билак ва пастки оёққа қараганда елка ва сонда кўпроқ аниқланади. Бармоқлар ўзига хос тарзда жойлаштирилган, ўрта ва ҳалқа бармоқлари ўртасида номувофиқлик мавжуд. Тузилиш хусусиятларига кўра, болалар тенгдошларига қараганда кечроқ ўтиришни ва юришни бошлайдилар ва бу ривожланишнинг кечикиши белгиси эмас. Кўпинча белнинг аниқ эгилиши, оёқларнинг эгрилиги ва тирсакларда чекланган кенгайтма кузатилади. Ақл-идрок нормалдир ва болалар тенгдошлари билан тенг равишда ўрганадилар.
- Оддий тана узунлиги билан қисқа оёқ-қўллари
- Катта бош, чиқадиган пешона, депрессив бурун кўприги
- Бармоқларнинг характерли дивергенцияси
- Кейинчалик ўтириш ва юришнинг ривожланиши
- Пастки орқа қисмида аниқ камар
- Оёқ суякларининг эгрилиги
- Тирсак қўшимчасининг кенгайишини чеклаш
- Оддий ақл
Мураккабликлар кузатилмоқда
Ҳаётнинг биринчи йилидаги асосий ташвиш - бу форамен магнумнинг торайиши, бу орқали ўмуртқа шнурнинг магистралга ўтиши ўтади. Сиқилиш уйқу пайтида нафас олишда паузалар, летаргия, мушакларнинг кучли заифлиги билан намоён бўлади ва нейрохирург билан маслаҳатлашишни талаб қилади. Кўпинча тор юқори нафас йўлларининг уйқу вақтида нафас олиш бузилиши бор, нутқни ривожлантириш учун муҳим бўлган эшитиш қобилиятини йўқотиш билан такрорланадиган отит оммавий ахборот воситалари. Ўсмирлар ва катталарда асосий муаммо - юриш пайтида оёқларда оғриқ, уйқусизлик ва заифлик билан бел соҳасидаги орқа мия каналининг торайиши.
- Чақалоқларда форамен магнумнинг торайиши
- Уйқу пайтида нафас олиш тўхтатилади
- Такрорий отитис медиа ва эшитиш қобилиятини йўқотиш
- Гидросефали
- Оёқларда оғриқ ва заифлик билан ломбер стеноз
- Ортопедик тузатишни талаб қиладиган оёқларнинг эгрилиги
- Қўшимчалар ва умуртқа поғонасидаги стрессни кучайтирадиган ортиқча вазн
Диагностика ва кузатиш
Ташхис одатда клиник белгилар ва характерли рентген тасвири билан амалга оширилади: қисқартирилган суяклар, тор сакрал чандиқ, бел умуртқаларининг илдизлари орасидаги масофанинг торайиши. Генетик тест ФГФР3 генидаги ўзгаришларни тасдиқлайди ва шубҳали ҳолатларда ва оилани режалаштириш учун фойдалидир. Кузатиш ахондроплазияси бўлган болалар учун махсус ўсиш эгри чизиғига асосланган: бу эрда анъанавий сентиле жадваллари мос келмайди. Бош атрофи, неврологик ҳолат, эшитиш, уйқу вақтида нафас олиш мунтазам равишда баҳоланади ва агар кўрсатилса, бачадон бўйни умуртқасининг томографияси ўтказилади.
- Скелет ва орқа мия рентгенограммаси
- Краниовертебрал бирикманинг КТ ёки МРИ
- ФГФР3 генини генетик ўрганиш
- Ахондроплазия учун махсус ўсиш эгри чизиқлари
- Чақалоқларда бош атрофини кузатиш
- Аудиометрия ва оториноларинголог томонидан текшириш
- Ҳорлама ва апнеа учун уйқудаги нафас олишни ўрганиш
- Вақт ўтиши билан невролог ва ортопед томонидан текширув
Даволаш ва ёрдам
Бунинг сабабини бутунлай йўқ қиладиган терапия йўқ, аммо замонавий ёндашувлар ўсиш суръатларига таъсир қилиш имконини беради ва бундай даволаш масаласи мутахассис томонидан индивидуал равишда ҳал қилинади. Асосий эътибор асоратларни олдини олиш ва даволашга қаратилади: орқа мия сиқилиши учун нейрохирургик аралашув, отит оммавий ахборот воситаларини даволаш, уйқу пайтида нафас олишни қўллаб-қувватлаш, оёқларнинг эгрилигини ортопедик тузатиш. Оёқ-қўлларни чўзиш мумкин, аммо бу хавф билан боғлиқ бир қатор узоқ муддатли операциялар бўлиб, қарор эҳтиёткорлик билан, яхшиси ўсмир муҳокамада қатнашадиган ёшда қабул қилинади. Кундалик ҳаётга мослашиш ва боланинг ўзини ўзи қадрлашини қўллаб-қувватлаш жуда муҳимдир.
- Кўп тармоқли мутахассислар жамоасини бошқариш
- Орқа мия сиқилиши учун нейрохирургик аралашув
- Отит оммавий ахборот воситаларини даволаш ва эшитиш назорати
- Уйқу пайтида нафас олиш бузилишларини тузатиш
- Оёқларнинг эгрилигини ортопедик даволаш
- Ўсмир билан оёқ-қўлларини узайтириш ҳақида суҳбат
- Оғирликни назорат қилиш ва мумкин бўлган жисмоний фаолият
- Ҳаёт ва мактаб муҳитини мослаштириш, психологик ёрдам