Нима учун пайдо бўлади
Фенилаланин оқсилли овқатлардан келиб чиқади ва одатда фенилаланин гидроксилаза ферменти томонидан тирозинга айланади. Фенилкетонурияда бу ферментнинг гени ўзгаради ва конверсия содир бўлмайди. Аминокислота қон ва тўқималарда тўпланади ва унинг қўшимча маҳсулотлари сийдик билан ажралиб чиқади, бу эса ўзига хос чириётган ҳидни беради. Ортиқча фенилаланин нерв ҳужайралари учун токсик бўлиб, миелин қобиғининг шаклланишига тўсқинлик қилади. Касаллик аутосомал рецессив тарзда мерос бўлиб ўтади: иккала ота-она ҳам соғлом, аммо уларнинг ҳар бири ўзгарган генга ўтади ва ҳар бир бола учун имконият тўртдан бирига тўғри келади.
- Фенилаланин гидроксилаза ферменти этишмовчилиги
- Автосомал рецессив мерос
- Иккала ота-она ҳам соғлом ташувчилардир
- Ҳар бир бола учун хавф тўртдан бирига тўғри келади.
- Қариндошлик никоҳларининг кўпайиши
- Кофактор билан боғлиқ бўлган камроқ шакллар мавжуд
Даволашсиз қандай намоён бўлади?
Ҳаётнинг биринчи ҳафталарида ҳеч қандай аломат йўқ ва шунинг учун касаллик хавфлидир: даволаш энг самарали бўлган вақт эътиборсиз ўтади. Иккинчи ёки учинчи ойдан бошлаб, летаргия ёки аксинча, ташвиш, қусиш, доимий экзема ва конвулсиялар пайдо бўлади. Аста-секин ривожланиш кечикиши аниқ бўлади: бола кейинчалик бошини кўтаради, объэктларга эргашмайди ва сайр қилмайди. Очиқ тери, сариқ сочлар ва кўк кўзлар ҳатто қора танли ота-оналарга хосдир, чунки пигмент шаклланиши бузилади. Сийдик ва теридан ўзига хос чириётган ҳиди чиқади. Парҳезсиз, оғир ақлий заифлик ривожланади.
- Биринчи ҳафталарда семптомларнинг тўлиқ йўқлиги
- Кусиш ва доимий экзема
- Конвулсиялар
- Псикомотор ривожланишнинг кечикиши
- Тери, соч ва ириснинг ёритилиши
- Сийдик ва терининг чириётган ҳиди
- Мушаклар оҳангининг ошиши, хатти-ҳаракатларнинг бузилиши
Янги туғилган чақалоқларни скрининг
Скрининг текшируви касалликни қайтариб бўлмайдиган ўзгаришлардан олдин аниқлашнинг ягона усули ҳисобланади. Қон товонидан махсус шаклда олинади, одатда ҳаётнинг учинчидан бешинчи кунигача, бола аллақачон озиқланган бўлса, акс ҳолда натижа нотўғри салбий бўлиши мумкин. Ижобий натижа аниқ ташхисни англатмайди: фенилаланинни такрорий миқдорий аниқлаш талаб этилади. Агар скрининг ўтказилмаган бўлса, масалан, уйда туғилиш ёки эрта бўшатиш пайтида, буни кейинроқ қилиш керак ва ота-оналар буни клиникада текширишлари керак. Даволаш қанчалик эрта бошланса, прогноз шунчалик яхши бўлади.
- Ҳаётнинг 3-5 кунида товондан қон олиш
- Фенилаланинни миқдорий аниқлаш орқали тасдиқлаш
- Шаклни аниқлаштириш учун генетик тадқиқотлар
- Метаболик касалликларнинг кам учрайдиган шаклларини истисно қилиш
- Ўтказиб юборилган скрининг ҳолатида мажбурий текширув
- Боланинг ака-укаларини текшириш
Даволашнинг асоси диет ҳисобланади
Даволаш табиий оқсилни кескин чеклаш ва уни фенилаланинсиз аминокислоталарнинг махсус аралашмалари билан алмаштиришдан иборат. Бу аралашмалар болани ўсиш ва ривожланиш учун зарур бўлган барча нарсалар, жумладан витаминлар ва микроелементлар билан таъминлайди ва ҳаёт учун буюрилади. Шифокор қондаги фенилаланин даражасига, ёшга ва ўсиш тезлигига эътибор қаратиб, одатдаги протеин миқдорини индивидуал равишда ҳисоблаб чиқади. Чекланган ҳажмда эмизиш шифокор томонидан берилган схема бўйича формулалар билан биргаликда мумкин. Гўшт, балиқ, тухум, творог, пишлоқ, ёнғоқ, дуккаклилар, оддий нон ва аспартамли ширинликлар тақиқланади.
- Фенилаланинсиз махсус амино кислоталар аралашмалари
- Табиий протеинни шифокор томонидан қаттиқ ҳисоблаш
- Гўшт, балиқ, тухум, сут маҳсулотлари, ёнғоқ ва дуккакли экинларни чиқариб ташланг
- Оддий нон ва макарон ўрнига кам протеинли махсус овқатлар
- Аспартам билан татландıрıсıлардан воз кечиш
- Қондаги фенилаланин даражасини мунтазам равишда кузатиб бориш
- Озиқ-овқат кундалигини юритиш
- Боланинг бўйи, вазни ва ривожланишини кузатиш
Вояга этиш ва ҳомиладорлик
Илгари, диетани мия шаклланиши тугагандан сўнг тўхтатиш мумкинлигига ишонишган, аммо бугунги кунда уни ҳаёт учун давом эттириш тавсия этилади: ўсмирлар ва катталардаги фенилаланиннинг юқори даражаси билан, диққат, хотира ва кайфият пасаяди. Ҳомиладорликни режалаштираётган аёллар учун диета алоҳида аҳамиятга эга. Онадаги фенилаланиннинг юқори даражаси ҳомилага зарар этказади, гарчи бола фақат битта ўзгартирилган генни мерос қилиб олган бўлса ва ўзи касал бўлмаса: юрак нуқсонлари, микросефалия ва ривожланиш кечикиши мумкин. Шунинг учун қатъий назорат концепциядан олдин ҳам бошланади.
- Бир умрлик парҳез
- Ўсмирларда эътибор, хотира ва кайфиятни назорат қилиш
- Концепциядан олдин ва ҳомиладорлик даврида фенилаланинни қаттиқ назорат қилиш
- Ҳомиладорлик даврида генетик ва акушер-гинекологнинг кузатуви
- Ўсмирларни ўз диетасини мустақил равишда ҳисоблашни ўргатиш
- Оилаларни психологик ва ижтимоий қўллаб-қувватлаш
