Нима учун буйрак усти безлари нотўғри ишлайди?
Буйрак усти безлари кортекси кортизолни трансформациялар занжири орқали ишлаб чиқаради, уларнинг ҳар бири бошқа ферментни ўз ичига олади. Ферментлардан бирининг туғма танқислиги билан занжир узилади, кортизол этарли даражада ҳосил бўлмайди ва блокировка жойига тўпланган моддалар айланма йўл бўйлаб - эркак жинсий гормонлари томон боради. Гипофиз бези этарли даражада кортизол даражаси ҳақида сигнал олмаган ҳолда, АСТҲ ишлаб чиқаришни оширади, буйрак усти безлари катталашади ва кўпроқ андрогенларни ишлаб чиқаради. Энг оғир ҳолатда, алдостероннинг шаклланиши ҳам азобланади, бу эса тананинг туз ва сувни йўқотишига олиб келади.
- Фермент этишмовчилиги, одатда 21-гидроксилаза
- Кортизол этишмовчилиги
- АСТҲ гормони томонидан буйрак усти безларини ҳаддан ташқари рағбатлантириш
- Синтезнинг андрогенларга силжиши
- Оғир шаклда - алдостерон этишмаслиги
Шакллар ва уларнинг пайдо бўлиши
Зўравонлик фермент фаоллиги қанчалик сақланиб қолганига боғлиқ. Тузни исроф қилувчи шакл билан ҳаётнинг биринчи ҳафталарида қусиш, летаргия, ёмон вазн ортиши ва сувсизланиш пайдо бўлади - бу ҳаёт учун хавфли ҳолат. Оддий вирил шаклда туз йўқолмайди, аммо андрогенларнинг кўплиги қизларда туғилиш пайтида ташқи жинсий аъзолар тузилишида ўзгаришларга олиб келади ва тез ўсиш ва эрта балоғатга этишиш билан ҳар иккала жинсда ҳам паст бўйли. Классик бўлмаган шакл кейинроқ пайдо бўлади: акне, ортиқча соч ўсиши, циклнинг бузилиши, ҳомиладор бўлиш қийинлиги.
- Тузни исроф қилиш шакли: янги туғилган чақалоқда қусиш ва сувсизланиш
- Оддий вирил шакли: тузни йўқотмасдан ортиқча андрогенлар
- Классик бўлмаган шакл: ўсмирлик ва катталар
- Болаликда тезлашган бўй ва балоғат ёшида паст бўйли
- Аёлларда циклнинг бузилиши ва бепуштлик
- Ўғил болалар эрта балоғатга этишади
Диагностика
Асосий тест - 17-ОҲ-прогестерон, фермент блокининг жойи олдида тўпланган модда. Унинг даражаси классик шаклларда кескин ошади ва классик бўлмаган шаклларда стимуляцион тест талаб қилинади, чунки базал қийматлар чегара бўлиши мумкин. Аёллар циклнинг маълум кунларида ва ҳар доим эрталаб қон топширишади. Бундан ташқари, кортизол, АСТҲ, андрогенлар, электролитлар ва ренин даражалари баҳоланади. Ташхис генетик тадқиқотлар билан тасдиқланади, бу ҳам оилани режалаштириш учун муҳимдир. Янги туғилган чақалоқларни скрининг текшируви кўплаб мамлакатларда қўлланилади.
- Эрталаб 17-ОҲ-прогестерон
- Классик бўлмаган шакл учун стимуляция тести
- Кортизол ва АСТҲ
- Тестостерон ва бошқа андрогенлар
- Натрий, калий, ренин
- Генетика тадқиқоти
- Буйрак усти безлари ва тос аъзоларининг ултратовуш текшируви
Даволаш
Бунинг асоси глюкокортикоидларни алмаштириш терапияси бўлиб, у бир вақтнинг ўзида кортизол этишмовчилигини тўлдиради ва буйрак усти безларининг ҳаддан ташқари стимуляциясини камайтиради, андрогенлар ишлаб чиқаришни камайтиради. Тузни исроф қиладиган шакл учун минералокортикоид қўшилади ва чақалоқлар учун шифокор томонидан кўрсатилгандек туз қўшилади. Дозалар индивидуал равишда танланади ва мунтазам равишда кўриб чиқилади: жуда кичик доз андрогенларни бостирмайди, ҳаддан ташқари кўп ўсишни инҳибе қилади ва ён таъсирларни келтириб чиқаради. Адренал этишмовчиликда бўлгани каби, касаллик, жароҳатлар ва жарроҳлик ҳолатларида, доза олдиндан белгиланган схема бўйича вақтинча оширилади. Классик бўлмаган шаклда даволаниш ҳамма учун белгиланмайди.
- Глюкокортикоидлар индивидуал танланган дозада
- Тузни исроф қилиш шакли учун минералокортикоидлар
- Касаллик, иситма, жарроҳлик учун дозани ошириш
- Болаларда баландлик, вазн ва гормонларни мунтазам равишда кузатиб бориш
- Аёллар учун гинекологнинг кузатуви
- Классик бўлмаган шакл учун кўрсатмаларга мувофиқ даволаш
Ташхис билан ҳаёт: ўсиш, цикл, ҳомиладорлик
Тўғри танланган терапия билан болалар нормал ўсади ва катталар нормал ҳаёт кечирадилар. Ташқи жинсий аъзолар тузилишида сезиларли ўзгаришлар бўлган қизлар жарроҳлик тузатишга муҳтож бўлиши мумкин, унинг муддати ва даражаси оила билан муҳокама қилинади. Аёллар учун гинекологнинг кузатуви муҳим аҳамиятга эга: яхши назорат билан цикл тикланади ва ҳомиладорлик мумкин, гарчи баъзида қўшимча даволаш талаб этилади. Оилани режалаштиришда генетик мутахассис билан маслаҳатлашиш фойдалидир, чунки касалликни юқтириш хавфи шерикнинг ташувчиси ҳолатига боғлиқ. Сиз ҳар доим ўзингиз билан ташхисингиз ҳақидаги маълумотларни олиб юришингиз керак.
- Болаларда ўсиш тезлиги ва суяк ёшини кузатиш
- Шифокорлар гуруҳининг кўрсатмалари ва қарорига кўра жарроҳлик тузатиш
- Яхши назорат билан циклни тиклаш
- Эндокринолог ва гинеколог билан ҳомиладорликни режалаштириш
- Оила генетик маслаҳати
- Касаллик ҳақида маълумот ва касаллик қоидалари билан карта
