Турлари ва улар қандай фарқ қилади
Тури биринчи белгилар пайдо бўлган ёшга ва одам эришган максимал восита маҳоратига қараб белгиланади. Дебют қанчалик эрта бўлса, курс шунчалик оғирроқ бўлади ва аксинча. Шунга ўхшаш СМН2 генининг нусхалари сони муҳим рол ўйнайди: у қисман оқсил этишмаслигини қоплайди ва нусхалар қанчалик кўп бўлса, шакл юмшоқроқ бўлади. Шунинг учун бир хил мутация турли оилаларда ҳар хил кўриниши мумкин.
- 1-тоифа - 6 ойгача дебют, бола мустақил равишда ўтирмайди
- 2-тоифа - дебют 6-18 ой, бола ўтиради, лекин юрмайди
- 3-тоифа - 18 ойдан кейин дебют, юриш ўзлаштирилади, заифлик кейинроқ кучаяди
- 4-тоифа - балоғат ёшида бошланади, энгил курс
- СМН2 ген нусхаси сони жиддийликка таъсир қилади
Қандай қилиб у ўзини намоён қилади
Чақалоқларда сезиларли летаргияга эътибор берилади: бола бошини яхши ушлаб турмайди, кестириб ётади, оёқлари билан турмайди, қўлларини қийинчилик билан кўтаради. Тилнинг буришиши, заиф йиғлаш ва парадоксал нафас олиш билан тавсифланади, нафас олаётганда ошқозон ташқарига чиқади ва кўкрак чўкади. Каттароқ болалар ва катталарда заифлик биринчи навбатда сон ва элкама-камар мушакларида сезилади: полдан ва стулдан туриш, зинапояга чиқиш ёки қўлларни кўтариш қийин. Вақт ўтиши билан сколёз ва қўшма контрактуралар ривожланади.
- Кичкинтойда мушакларнинг қаттиқ бўшлиғи
- Мотор қобилиятларини йўқотиш ёки кечиктириш
- Кестириб, элкаларида заифлик, ўрнидан туриш қийинлиги
- Тилнинг чайқалиши, бармоқларнинг титраши
- Заиф йўтал, тез-тез нафас олиш йўллари инфекциялари
- Сколиоз, кўкрак қафасидаги деформациялар, контрактуралар
- Эмиш ва ютиш билан боғлиқ муаммолар
Диагностика
Асосий усул генетик таҳлил: кўпчилик беморларда СМН1 генининг иккала нусхасини йўқотиш аниқланади ва СМН2 нусхалари сони бир вақтнинг ўзида ҳисобланади, бу прогноз ва терапияни танлаш учун муҳимдир. Агар расм атипик бўлса, қўшимча электронеуромиёграфия ва биокимёвий тестлар ўтказилади. Бугунги кунда мушак биопсияси камдан-кам ҳолларда талаб қилинади. Кўпгина мамлакатларда касаллик неонатал скрининг дастурларига киритилган, чунки семптомлар бошланишидан олдин бошланган даволаш энг яхши натижаларни беради. Оилага генетик маслаҳат берилиши керак.
- СМН1 генининг молекуляр генетик таҳлили
- СМН2 генининг нусха рақамини аниқлаш
- Ноаниқ расм билан электронеуромиёграфия
- Креатин фосфокиназ ва биокимёвий қон тести
- Спирометрия ва тунги нафасни баҳолаш
- Сколиоз учун умуртқа поғонаси рентгенограммаси
- Ота-оналар учун генетик маслаҳат
Даволаш ва қўллаб-қувватлаш
Касалликнинг сабабига таъсир қилувчи дорилар пайдо бўлди: улар этишмаётган оқсил миқдорини оширади ва фақат ихтисослашган марказда невролог томонидан қатъий кўрсатмаларга мувофиқ белгиланади. Бундай терапия кенг қамровли ёрдамни алмаштирмайди. Реабилитация контрактура ва сколёзнинг олдини олишга, ҳаракатчанлик ва кўникмаларни сақлашга, ортезлар ва техник воситаларни танлашга қаратилган. Нафас олишни назорат қилиш, йўтал усулларини ўргатиш, респиратор инфекцияларга қарши эмлаш ва овқатланишни кузатиш мажбурийдир. Сколиоз бўлса, ортопед иштирок этади. Дастур индивидуал равишда тузилади ва боланинг ўсиши билан қайта кўриб чиқилади.
- Патогенетик терапия ихтисослашган марказда невролог томонидан белгиланади
- Мунтазам жисмоний терапия ва жойлашишни аниқлаш
- Ёшга қараб ортезлар, корсетлар, вертикаллаштириш, ногиронлар аравачаси
- Нафас олишни назорат қилиш, йўтал, кўрсатилгандек инвазив бўлмаган шамоллатиш
- Этарли калория таркибига эга озиқ-овқат, агар керак бўлса - найча билан озиқлантириш
- Эмлаш ва нафас олиш йўллари инфекцияларининг олдини олиш
- Сколиоз ва контрактуралар учун ортопеднинг кузатуви
Мерос ва оилани режалаштириш
Касаллик аутосомал рецессив тарзда мерос бўлиб ўтади: агар бола иккала ота-онадан ўзгартирилган генни олган бўлса, касал бўлиб қолади. Ота-оналарнинг ўзлари соғлом ва кўпинча ташувчининг ҳолати ҳақида билишмайди. Ушбу ташхисга эга бўлган болага эга бўлган эр-хотин учун хавф ҳар бир ҳомиладорлик билан такрорланади, шунинг учун кейинги болани режалаштиришдан олдин генетик мутахассис билан вазиятни муҳокама қилиш керак. Ташувчининг ҳолати қон тести билан текширилиши мумкин ва ҳомиладорлик даврида пренатал диагностика усуллари мавжуд.
- Автосомал рецессив мерос усули
- Ташувчи ота-оналар одатда бутунлай соғлом
- Ҳар бир ҳомиладорлик билан хавф такрорланади
- Оператор тести иккала ҳамкор учун ҳам мавжуд
- Пренатал ташхис генетик мутахассис билан муҳокама қилинади
- Қариндошларнинг никоҳи хавфни оширади