Нима учун касаллик пайдо бўлади?
Дистрофин гени Х хромосомасида жойлашган. Ўғил болаларда фақат биттаси бор, шунинг учун геннинг бузилиши дарҳол оқсил ва касалликнинг этишмаслигига олиб келади. Қизларда иккинчи соғлом Х хромосома одатда нуқсонни қоплайди ва улар ташувчи бўлиб қолади, гарчи баъзиларида энгил заифлик ёки юрак ўзгаришлари мавжуд. Беморларнинг тахминан учдан бирида мутация биринчи марта содир бўлади ва оилада илгари бундай ҳолатлар мавжуд эмас. Дистрофин мушак ҳужайралари мембранаси учун бир турдаги амортизатор бўлиб хизмат қилади; усиз машқлар пайтида толалар синади ва қонга креатин киназ ферменти чиқарилади.
- Х-боғланган рецессив мерос усули
- Кўпинча ўғил болалар таъсир қилади
- Кўпинча оналар ташувчилардир
- Баъзи мутациялар биринчи марта содир бўлади
- Худди шу геннинг энгилроқ версияси Бескер мушак дистрофиясидир
Эрта белгилар
Алоқа қилишнинг сабаби, одатда, боланинг жисмоний фаолиятда тенгдошларидан орқада қолиши. Кейинчалик у юришни бошлайди, ноқулай югуради, бир оёғига сакрай олмайди, тез чарчайди ва ушлаб туришни сўрайди. Характерли белги - бу Говерс маневраси: полдан туриш учун бола қорнига ўгирилиб, қўлларини кестириб, кўтарилади. Бузоқ мушаклари катталашган ва зич кўринади, аммо бу &қуот;мушаклар&қуот; алдамчи: мушак тўқимаси ёг ъбилан алмаштирилади. Баъзи болалар нутқида кечикишлар ва ўрганишда қийинчиликларга дуч келишади.
- Мустақил юриш бошланишининг кечикиши
- Тез-тез тушиш ва чарчоқ
- Говерс маневри ёрдамида полдан туриш
- Оёқ бармоқларида юриш, чайқалиш
- Катталашган бузоқ мушаклари
- Баъзан - нутқ ривожланишининг кечикиши
Қандай қилиб ташхис қўйиш керак
Биринчи қадам жуда оддий ва тушунарли: креатин киназ учун қон тести. Ушбу касаллик билан унинг даражаси ўн баробар ортади ва мушак заифлиги бўлган болада бундай натижа деярли ҳар доим мушак дистрофиясини англатади. Ташхис дистрофин генини генетик ўрганиш билан тасдиқланади, бу мутация турини аниқлайди - бу оила учун ҳам, терапияни танлаш учун ҳам муҳимдир. Мушак биопсиялари бугунги кунда камроқ тез-тез амалга оширилади, фақат генетик текширув натижаси бўлмаганда. Бундан ташқари, юрак ва нафас олишнинг ҳолати баҳоланади, чунки улар жараёнда иштирок этадилар.
- Қон креатин киназаси
- Дистрофин генини генетик ўрганиш
- ЭНМГ ноаниқ расм билан
- Танланган ҳолатларда мушак биопсияси
- ЭКГ ва экокардиёграфия
- Нафас олиш функциясини баҳолаш
- Она ва опа-сингилларнинг ташувчи ҳолатини текшириш
Даволаш ва қўллаб-қувватлаш
Ҳозирча шифобахш терапия мавжуд эмас, лекин махсус режимларда глюкокортикоидлар билан даволаш мушаклар кучини йўқотишни секинлаштириши ва йиллар давомида мустақил юриш қобилиятини узайтириши исботланган. У невролог томонидан белгиланади ва назорат қилинади, чунки дорилар назоратни талаб қиладиган ён таъсирга эга. Реабилитация катта аҳамиятга эга: контрактураларнинг олдини олиш учун чўзиш, ортезлар, нафас олиш машқлари, ортиқча юкламасдан тўғри танланган жисмоний фаолият. Кардиологнинг мунтазам мониторинги мажбурийдир, чунки юрак мушаклари скелет мушаклари билан бир хил тарзда азобланади. Алоҳида мутациялар учун генетик муолажалар ишлаб чиқилади ва қўлланилади.
- Невролог томонидан белгиланган режимга мувофиқ глюкокортикоидлар
- Мунтазам равишда чўзиш ва контрактуранинг олдини олиш
- Ортезлар ва реабилитациянинг техник воситалари
- Нафас олиш машқлари ва ўпка фаолиятини назорат қилиш
- Экокардиёграфи билан кардиолог томонидан кузатув
- Оғирлик, Д витамини ва суяк зичлигини назорат қилиш
- Календар бўйича респираторли инфекцияларга қарши эмлаш
Оила ва режалаштириш
Ташхисни тасдиқлаганингиздан сўнг, беморнинг онаси ва опа-сингилларини ташувчи ҳолатини текшириш муҳим: бу ҳомиладорликни режалаштиришга ҳам, уларнинг соғлиғига ҳам таъсир қилади, чунки ташувчилар юрак мушакларида ўзгаришларни бошдан кечиришади. Генетик келажакдаги болалар учун хавфларни ва пренатал диагностика имкониятларини тушунтиради. Болага нафақат тиббий, балки ижтимоий ёрдам ҳам керак: қулай шароитда ўрганиш, оилага психологик ёрдам, бошқа оилалар билан мулоқот қилиш. Техник жиҳозлар ва уй-жойларни мослаштиришни эрта режалаштириш келажакда ҳаётни анча осонлаштиради.
- Она ва опа-сингилларнинг ташувчи ҳолатини текшириш
- Ҳомиладорликни режалаштиришда генетик мутахассис билан маслаҳатлашинг
- Кардиолог томонидан ташувчиларда кузатув
- Оила учун психологик ёрдам
- Уй-жой ва мактабни мослаштириш
- Реабилитациянинг техник воситаларини режалаштириш
- Мутахассислар жамоасига раҳбарлик қилиш