Tanada nima sodir bo'ladi
Oddiy balog'atga etish gipotalamusdan qo'zg'atiladi: maxsus neyronlar gonadotropinni chiqaradigan gormonni puls qiladi, bu gipofiz bezida FSH va LH ishlab chiqarishga olib keladi, bu esa o'z navbatida moyaklar yoki tuxumdonlarni rag'batlantiradi. Kallman sindromida bu neyronlar homila rivojlanishida gipotalamusga etib bormaydi, chunki ularning yo'li olfakt tuzilmalarining shakllanishi bilan bog'liq. Natijada, butun zanjir yoqilmaydi: gonadotropinlar past bo'lib qoladi, jinsiy gormonlar ishlab chiqarilmaydi va hid bilish lampalari kam rivojlangan yoki yo'q. Demak, bir-biriga bog'liq bo'lmagan ikkita xususiyatning xarakterli birikmasi.
- Intrauterin rivojlanish davrida neyronlarning buzilgan migratsiyasi
- FSH va LH darajasining pastligi
- Kam testosteron yoki estradiol
- Xushbo'y piyozchalarning kam rivojlanganligi
- Turli xil meros bo'lib, tasodifiy mutatsiyalar ham sodir bo'ladi
- Ko'pincha erkaklarda aniqlanadi
Qanday qilib u o'zini namoyon qiladi
O‘smirlik davrida o‘g‘il bolalarning moyaklar va jinsiy olatlari kattalashmaydi, yuz va tanadagi tuklar o‘smaydi, ovozi sinmaydi. O'sish odatdagidan ko'proq vaqt talab qilishi mumkin, chunki o'sish plitalari keyinroq yopiladi, bu esa tana nisbatlarini uzaytiradi. Qizlar sut bezlari o'sishni boshlamaydi va hayz ko'rmaydi. Umumiy simptomlar libidoning pasayishi, charchoq va kattalardagi erkaklarda mushak massasining pasayishi hisoblanadi. Hidning etishmasligi ko'pincha e'tiborga olinmaydi: odam bolaligidan boshqa hech qanday holatni bilmaydi va u maxsus so'ramaguncha shikoyat qilmaydi.
- Balog'at yoshining yo'qligi yoki hibsga olinishi
- Erkaklarda moyakning kichik hajmi
- Ayollarda hayz ko'rishning etishmasligi
- Hid tuyg'usining pasayishi yoki yo'qligi
- Uzaygan tana nisbatlari
- Libido va charchoqning pasayishi
- Kattalardagi suyak zichligining pasayishi
Tegishli xususiyatlar
Ba'zi bemorlarda ushbu sindromdan shubhalanishga yordam beradigan qo'shimcha belgilar mavjud. Ular orasida lab yoki tanglay yorilishi, eshitish qobiliyatining buzilishi, bir buyrakning yo'qligi, tish anomaliyalari, qisqa barmoqlar, shuningdek, odam qo'llarini alohida harakatga keltira olmaydigan va bir qo'lining harakatini ikkinchi qo'li bilan takrorlaydigan xususiyatdir. Barcha bemorlarda bu xususiyatlar mavjud emas va ularning yo'qligi tashxisni istisno qilmaydi. Biroq, tekshiruv vaqtida shifokor maqsadli ravishda ular haqida so'raydi va buyraklarning ultratovush tekshiruvini va eshitish testini belgilaydi.
- Yoriq lab yoki tanglay
- Eshitish qobiliyatini yo'qotish
- Bir buyrakning yo'qligi
- Tish rivojlanishining anomaliyalari
- Oynali qo'l harakatlari
- Kamdan kam hollarda ko'z rivojlanishining buzilishi
So'rov
Ular FSH, LH va jinsiy gormonlar uchun qon testi bilan boshlanadi: xarakterli kombinatsiya past testosteron yoki estradiol bilan past gonadotropinlardir. Bundan tashqari, boshqa sabablarni istisno qilish uchun prolaktin, qalqonsimon gormonlar va kortizol tekshiriladi. Miya va gipofiz bezining MRI tekshiruvi xushbo'y tuzilmalarning rivojlanmaganligini ko'rish va o'smani istisno qilish imkonini beradi. Hid hissi maxsus hidlar to'plami bilan tekshirilishi kerak, chunki bemorning o'zi ko'pincha muammoni bilmaydi. Karyotiplash va genetik testlar shaklni aniqlaydi va erkaklarda spermogramma tug'ilishning dastlabki holatini baholaydi.
- FSH, LH, testosteron yoki estradiol
- Prolaktin, qalqonsimon gormonlar, kortizol
- Miya va gipofiz bezining MRI
- Xushbo'y tadqiqotlar
- Karyotiplash va genetik testlar
- Suyak zichligini baholash uchun densitometriya
- Tos a'zolari yoki skrotumning ultratovush tekshiruvi
Davolash
Davolash endokrinolog tomonidan belgilanadi va u ikkita muammoni hal qiladi. Birinchisi, ikkilamchi jinsiy xususiyatlarning rivojlanishini va normal gormonlar darajasini ta'minlashdir: buning uchun jinsiy gormonlarni almashtirish terapiyasi qo'llaniladi, bu o'smirlik davridan boshlab, kamolotning tabiiy sur'atda davom etishi uchun dozani bosqichma-bosqich oshirish bilan boshlanadi. Bundan tashqari, suyaklarni zichlikni yo'qotishdan himoya qiladi. Bolalarni rejalashtirishda ikkinchi muammo paydo bo'ladi: an'anaviy almashtirish terapiyasi sperma ishlab chiqarishni yoki tuxumning kamolotini tiklamaydi, shuning uchun gonadotropinlar bilan maxsus ogohlantiruvchi rejimlar qo'llaniladi. Hid hissi davolash mumkin emas, lekin odam moslashadi; Uyda tutun detektorlarini o'rnatish va mahsulotlarning yaroqlilik muddatini kuzatish muhimdir.
- Jinsiy gormonlarni almashtirish terapiyasi
- O'smirlik davrida dozani bosqichma-bosqich oshirish
- Suyak zichligini nazorat qilish
- Bolalarni rejalashtirishda gonadotropinni ogohlantiruvchi terapiya
- Androlog yoki ginekolog tomonidan kuzatuv
- Oila genetik maslahati
- Hid yo'qligida maishiy tadbirlar: tutun detektorlari, oziq-ovqat nazorati
