Nima uchun buyrak usti bezlari noto'g'ri ishlaydi?
Buyrak usti bezlari korteksi kortizolni transformatsiyalar zanjiri orqali ishlab chiqaradi, ularning har biri boshqa fermentni o'z ichiga oladi. Fermentlardan birining tug'ma tanqisligi bilan zanjir uziladi, kortizol etarli darajada hosil bo'lmaydi va blokirovka joyiga to'plangan moddalar aylanma yo'l bo'ylab - erkak jinsiy gormonlari tomon boradi. Gipofiz bezi etarli darajada kortizol darajasi haqida signal olmagan holda, ACTH ishlab chiqarishni oshiradi, buyrak usti bezlari kattalashadi va ko'proq androgenlarni ishlab chiqaradi. Eng og'ir holatda, aldosteronning shakllanishi ham azoblanadi, bu esa tananing tuz va suvni yo'qotishiga olib keladi.
- Ferment etishmovchiligi, odatda 21-gidroksilaza
- Kortizol etishmovchiligi
- ACTH gormoni tomonidan buyrak usti bezlarini haddan tashqari rag'batlantirish
- Sintezning androgenlarga siljishi
- Og'ir shaklda - aldosteron etishmasligi
Shakllar va ularning paydo bo'lishi
Zo'ravonlik ferment faolligi qanchalik saqlanib qolganiga bog'liq. Tuzni isrof qiluvchi shakl bilan hayotning birinchi haftalarida qusish, letargiya, yomon vazn ortishi va suvsizlanish paydo bo'ladi - bu hayot uchun xavfli holat. Oddiy viril shaklda tuz yo'qolmaydi, ammo androgenlarning ko'pligi qizlarda tug'ilish paytida tashqi jinsiy a'zolar tuzilishida o'zgarishlarga olib keladi va tez o'sish va erta balog'atga etishish bilan har ikkala jinsda ham past bo'yli. Klassik bo'lmagan shakl keyinroq paydo bo'ladi: akne, ortiqcha soch o'sishi, tsiklning buzilishi, homilador bo'lish qiyinligi.
- Tuzni isrof qilish shakli: yangi tug'ilgan chaqaloqda qusish va suvsizlanish
- Oddiy viril shakli: tuzni yo'qotmasdan ortiqcha androgenlar
- Klassik bo'lmagan shakl: o'smirlik va kattalar
- Bolalikda tezlashgan bo'y va balog'at yoshida past bo'yli
- Ayollarda tsiklning buzilishi va bepushtlik
- O'g'il bolalar erta balog'atga etishadi
Diagnostika
Asosiy test - 17-OH-progesteron, ferment blokining joyi oldida to'plangan modda. Uning darajasi klassik shakllarda keskin oshadi va klassik bo'lmagan shakllarda stimulyatsion test talab qilinadi, chunki bazal qiymatlar chegara bo'lishi mumkin. Ayollar tsiklning ma'lum kunlarida va har doim ertalab qon topshirishadi. Bundan tashqari, kortizol, ACTH, androgenlar, elektrolitlar va renin darajalari baholanadi. Tashxis genetik tadqiqotlar bilan tasdiqlanadi, bu ham oilani rejalashtirish uchun muhimdir. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining tekshiruvi ko'plab mamlakatlarda qo'llaniladi.
- Ertalab 17-OH-progesteron
- Klassik bo'lmagan shakl uchun stimulyatsiya testi
- Kortizol va ACTH
- Testosteron va boshqa androgenlar
- Natriy, kaliy, renin
- Genetika tadqiqoti
- Buyrak usti bezlari va tos a'zolarining ultratovush tekshiruvi
Davolash
Buning asosi glyukokortikoidlarni almashtirish terapiyasi bo'lib, u bir vaqtning o'zida kortizol etishmovchiligini to'ldiradi va buyrak usti bezlarining haddan tashqari stimulyatsiyasini kamaytiradi, androgenlar ishlab chiqarishni kamaytiradi. Tuzni isrof qiladigan shakl uchun mineralokortikoid qo'shiladi va chaqaloqlar uchun shifokor tomonidan ko'rsatilgandek tuz qo'shiladi. Dozalar individual ravishda tanlanadi va muntazam ravishda ko'rib chiqiladi: juda kichik doz androgenlarni bostirmaydi, haddan tashqari ko'p o'sishni inhibe qiladi va yon ta'sirlarni keltirib chiqaradi. Adrenal etishmovchilikda bo'lgani kabi, kasallik, jarohatlar va jarrohlik holatlarida, doza oldindan belgilangan sxema bo'yicha vaqtincha oshiriladi. Klassik bo'lmagan shaklda davolanish hamma uchun belgilanmaydi.
- Glyukokortikoidlar individual tanlangan dozada
- Tuzni isrof qilish shakli uchun mineralokortikoidlar
- Kasallik, isitma, jarrohlik uchun dozani oshirish
- Bolalarda balandlik, vazn va gormonlarni muntazam ravishda kuzatib borish
- Ayollar uchun ginekologning kuzatuvi
- Klassik bo'lmagan shakl uchun ko'rsatmalarga muvofiq davolash
Tashxis bilan hayot: o'sish, tsikl, homiladorlik
To'g'ri tanlangan terapiya bilan bolalar normal o'sadi va kattalar normal hayot kechiradilar. Tashqi jinsiy a'zolar tuzilishida sezilarli o'zgarishlar bo'lgan qizlar jarrohlik tuzatishga muhtoj bo'lishi mumkin, uning muddati va darajasi oila bilan muhokama qilinadi. Ayollar uchun ginekologning kuzatuvi muhim ahamiyatga ega: yaxshi nazorat bilan tsikl tiklanadi va homiladorlik mumkin, garchi ba'zida qo'shimcha davolash talab etiladi. Oilani rejalashtirishda genetik mutaxassis bilan maslahatlashish foydalidir, chunki kasallikni yuqtirish xavfi sherikning tashuvchisi holatiga bog'liq. Siz har doim o'zingiz bilan tashxisingiz haqidagi ma'lumotlarni olib yurishingiz kerak.
- Bolalarda o'sish tezligi va suyak yoshini kuzatish
- Shifokorlar guruhining ko'rsatmalari va qaroriga ko'ra jarrohlik tuzatish
- Yaxshi nazorat bilan tsiklni tiklash
- Endokrinolog va ginekolog bilan homiladorlikni rejalashtirish
- Oila genetik maslahati
- Kasallik haqida ma'lumot va kasallik qoidalari bilan karta
