Нима учун темир тўпланади?
Одатда, тана темирни қандай фаол равишда олиб ташлашни билмайди, шунинг учун унинг сўрилишини тартибга солади. Бунинг учун жигар гормони гепцидин жавобгардир: этарли заҳиралар мавжуд бўлганда, у ичаклардан темирнинг қонга киришини ёпади. Ирсий гемокроматозда бу тартибга солиш бузилади, гепсидин кам бўлади, омборлар кўп бўлса ҳам темир оқиши давом этади. Ортиқча миқдори жигар, юрак, ошқозон ости бези ва бўғимларнинг ҳужайраларида тўпланиб, у эрда оксидловчи шикастланишни келтириб чиқаради ва аста-секин тўқималарни чандиқлар билан алмаштиради.
- Темир алмашинуви генлари билан боғлиқ ирсий шакл
- Тез-тез қон қуйиш туфайли иккиламчи ортиқча юк
- Талассемия ва бошқа анемияларда самарасиз гематопоезда ортиқча юк
- Сурункали жигар касаллиги ва спиртли ичимликларни суиистеъмол қилиш
- Темир қўшимчаларини узоқ муддатли асоссиз қабул қилиш
- Метаболик синдромда темирнинг ортиқча юкланиши
Семптомлар ва органларнинг шикастланиши
Биринчи йилларда касаллик жимгина давом этади, чунки темир секин тўпланади. Эркакларда шикоятлар аввалроқ, аёлларда - одатда менопаузадан кейин пайдо бўлади, чунки ҳайз кўриш табиий равишда темир заҳираларини камайтиради. Одатда бошланиш доимий чарчоқ, қўшма оғриқлар, айниқса иккинчи ва учинчи метакарпофалангеал бўғимларда ва либидонинг пасайиши. Кейинчалик жигар катталашиши, қон шакарининг бузилиши, тери рангининг кулранг-бронзага ўзгариши, юрак ритмининг бузилиши ва нафас қисилиши пайдо бўлади.
- Сурункали чарчоқ ва заифлик
- Қўлларнинг бўғимларида оғриқ ва қаттиқлик
- Кулранг-бронза тери ранги
- Катталашган жигар, ўнг ҳипокондриюмда оғирлик
- Қандли диабет
- Либидонинг пасайиши, циклнинг бузилиши, бепуштлик
- Юракнинг шикастланиши билан нафас қисилиши, шиш, аритмия
Темирнинг ортиқча юкланиши қандай хавф туғдиради?
Асосий мақсад - жигар. Темирнинг узоқ муддатли тўпланиши фиброзга, сўнгра сирозга олиб келади ва жигар саратони хавфини сезиларли даражада оширади ва бу хавф темир заҳиралари нормаллашгандан кейин ҳам сақланиб қолади. Ошқозон ости безининг инсулин ишлаб чиқарадиган ҳужайралари шикастланади ва диабет ривожланади. Юракдаги чўкма юрак этишмовчилиги ва ритм бузилиши билан кардиёмиёпатияга сабаб бўлади. Гипофиз бези ҳам азобланади: жинсий гормонлар ишлаб чиқариш камаяди. Шунинг учун қайтариб бўлмайдиган ўзгаришлар пайдо бўлишидан олдин касалликни аниқлаш керак.
- Фиброз ва жигар сиррози
- Гепатоцеллюляр саратон хавфи ортади
- Қандли диабет
- Кардиёмиёпатия ва ритмнинг бузилиши
- Қўшимчаларни йўқ қилиш билан бирга артропатия
- Гипогонадизм ва бепуштлик
- Муайян инфекцияларга нисбатан сезувчанликнинг ошиши
Диагностика
Текширув иккита кўрсаткич билан бошланади: ферритин ва трансферриннинг темир билан тўйинганлиги. Ферритин дўконларни акс эттиради, лекин яллиғланиш пайтида ҳам ортади, шунинг учун у С-реактив оқсил билан биргаликда баҳоланади. Доимий равишда юқори трансферрин тўйинганлиги ортиқча юкланишнинг ўзига хос белгисидир. Агар ирсий шаклга шубҳа қилинган бўлса, генетик таҳлил ўтказилади. Жигарда темир тўпланиш даражаси МРИ томонидан аниқ кўрсатилади ва фибрознинг оғирлиги эластография билан кўрсатилади. Бугунги кунда жигар биопсияси камдан-кам қўлланилади, асосан юқори ферритин ва аниқ ташхис қўйилган ҳолларда.
- Сарум ферритин
- Темир ва яширин темирни боғлаш қобилияти
- Трансферриннинг тўйинганлигини ҳисоблаш
- Жигар АЛТ ва АСТ, глюкоза ва ҲбА1с ни текширади
- Агар ирсий шаклга шубҳа бўлса, генетик тадқиқотлар
- Темир заҳираларини баҳолаш учун жигарнинг МРИ
- Жигар эластографияси, ЭКГ ва экокардиёграфия
Даволаш ва турмуш тарзи
Ирсий шакл учун асосий усул терапевтик қон қуйишдир: қизил қон таначалари қондан чиқарилади ва тана янгиларини ҳосил қилиш учун ортиқча темирдан фойдаланади. Дастлаб, процедуралар тез-тез амалга оширилади, ферритин мақсадли қийматларга камайгунча, кейин улар йилига бир неча марта парваришлаш режимига ўтади. Агар қон қуйиш контрендикедир бўлса, масалан, анемия ёки юрак касаллиги бўлса, темирни боғлайдиган препаратлар қўлланилади. Спиртли ичимликлар ва темир ва С витамини юқори дозалари билан қўшимчалардан бутунлай воз кечиш керак. Диет ёрдамчи аҳамиятга эга.
- Шифокорнинг схемасига кўра терапевтик қон қуйиш
- Даволаш пайтида ферритин ва гемоглобинни назорат қилиш
- Флеботомияга қарши кўрсатмалар учун темир хелататорлари
- Спиртли ичимликлардан бутунлай воз кечиш
- Темир препаратларини ва С витаминининг катта дозаларини рад этиш
- Қизил гўшт ва сакататларни чеклаш, хом моллюскалардан қочиш
- Жигар мониторинги ва сирозда жигар саратони учун скрининг
- Қон қариндошларини текшириш